תמיכה לאחר NIPT – החלק החסר בתהליכי בדיקות סקר טרום לידתיות

בתמונה הרפואית המודרנית, בדיקת NIPT (בדיקה טרום לידתית לא פולשנית) נחשבת לאחת ההתקדמות ברפואה הגנטית, המסייעת בזיהוי אנומליות כרומוזומליות מוקדמות של העובר באמצעות דגימת דם של האם בלבד.

שיטה זו לא רק מדויקת ובטוחה, אלא גם פותחת הזדמנויות להגנה על בריאותם של הדורות הבאים כבר משלב העובר.

עם זאת, במציאות, בדיקות גנטיות הן רק ההתחלה. כאשר התוצאות מראות על סיכון גבוה, נשים בהריון צריכות להיכנס לשלב האבחון המעמיק - תהליך הדורש עלויות גבוהות, מומחיות גבוהה ותיאום הדוק בין מוסדות רפואיים . נשים בהריון רבות נופלות למצב של חרדה, בלבול, עיכוב באבחון ואף מקבלות החלטות שגויות לגבי הריונן עקב נטל כלכלי או חוסר מידע רפואי. מתוך פער זה נולדו תוכניות תמיכה לאחר בדיקת NIPT - לא רק כדי "לייפות" את השירות אלא גם כדי למלא את הפערים בבטיחות בפרקטיקות המיילדות הנוכחיות.

תוכנית התמיכה של NIPT – צעד מטכנולוגיה לאנושות

בכנס וייטנאם-צרפת למיילדות וגינקולוגיה לשנת 2025, דנו מומחים בפתרונות לשיפור יעילותן של תוכניות תמיכה לאחר הבדיקה - נושא שמקבל תשומת לב רבה בתחום בדיקות הסקר הטרום לידתיות.

מודל תמיכה זה, הנחשב לתוכנית בעלת "ערך כפול", לא רק מביא יתרונות מעשיים לנשים בהריון, אלא גם תומך בצוות המיילדים בעבודתם המקצועית. עבור נשים בהריון, התוכנית מסייעת להפחית את הנטל הכלכלי על ידי תמיכה בעלויות ביצוע הליכים פולשניים כגון בדיקת מי שפיר, דגימת סיסי כוריוני, ובדיקות אבחון מאשרות או בדיקות סקר חוזרות, ומסייעת לנשים בהריון לגשת לשירותים רפואיים נחוצים בזמן. יחד עם זאת, היא מגבירה את הבטיחות והדיוק כאשר כל תוצאת סקר מאומתת באמצעות תהליך ייעוץ ואבחון מדעי , מה שמבטיח שקט נפשי לאמהות בכל שלב של ההריון.

בנוסף, התוכנית מחזקת גם את הקשר של מערכת הבריאות, ומקשרת קשר הדוק בין יחידות בדיקה, בתי חולים ליולדות ורופאים מטפלים, כך שנשים בהריון לא "נטשו" בשרשרת הסינון-ייעוץ-טיפול. מנקודת מבט מקצועית, מיילדים נהנים גם ממקור נתונים אמין, התומך במתן טיפול וייעוץ מתאימים ובזמן לכל מטופלת. ערכים אלה לא רק תורמים לשיפור איכות הסינון, אלא גם מדגימים בבירור את המעבר של הרפואה הגנטית המודרנית - מ"בדיקות בלבד" ל"טיפול מקיף" הן עבור נשים בהריון והן עבור רופאים.

triSure Care – מודל תמיכה מקיף וחלוצי בווייטנאם

מבין תוכניות התמיכה הנוכחיות, triSure Care של Gene Solutions נחשבת לאחד המודלים החלוציים והסיסטמטיים. במקרה שאישה בהריון מבצעת את בדיקת triSure NIPT של Gene Solutions ומקבלת תוצאות בסיכון גבוה, התוכנית לא רק תומכת בעד 9 מיליון דונג דונג עבור עלות בדיקת מי שפיר או דגימת סיסי כוריוני, אלא גם מספקת בדיקת אבחון גנטית CNVSure בחינם בשווי 4.5 מיליון דונג דונג או הנחה של 4.5 מיליון דונג דונג בעת שדרוג לבדיקות אבחון מקיפות יותר כגון G4500, WES, WGS. בנוסף, התוכנית מציעה הטבות גם לנשים בהריון עם תוצאות NIPT שליליות, אך אולטרסאונד מזהה חריגות, עם תמיכה בבדיקות אבחון G4500/CNVSure בשווי 8.5 מיליון דונג דונג דונג.

עם חבילת הסקר המקיפה triSure Procare, תוכנית התמיכה מורחבת עוד יותר, ומספקת ערך אבחוני מלא לכל המשפחה: כאשר מתגלה שהאם נושאת גן רצסיבי, התוכנית מציעה בדיקת גנים רצסיביים בחינם לאב כדי לקבוע את הסיכון הגנטי. אם שני ההורים נושאים את הגן החריג, העובר יקבל בדיקות אבחון בחינם כדי לאתר את המחלה מוקדם, ולסייע בהתערבות ובטיפול מהיר כדי לשפר את סיכויי ההישרדות וההתפתחות לאחר הלידה.

בפרט, triSure Procare היא בדיקת סקר למחלות מונוגניות דומיננטיות רבות. במקרה של גילוי חריגות, התוכנית תומכת בבדיקות חינם לאב כדי לקבוע האם הסיבה היא מוטציה גנטית חדשה (דה נובו) או לא.

בנוסף לכך, התוכנית מחברת נשים בהריון לבתי חולים ליולדות, כך שנשים בהריון יוכלו לפנות לבתי חולים אלה לקבלת תמיכה כאשר הן מתמודדות עם בעיות בהריון, ובכך מסייעת להבטיח שלכל המקרים בסיכון גבוה תהיה גישה לאבחון מקצועי ולהתערבות בזמן.

כאשר רפואה גנטית לא רק מצילה חיים - אלא גם מטפחת שקט נפשי

ניתן לומר כי לידתן של תוכניות התמיכה ב-NIPT מראה את בגרותה של תעשיית הגנטיקה הרפואית הוייטנאמית - שבה טכנולוגיה מקושרת לאחריות חברתית. כי במסע האימהות, ישנם דברים יקרים מזהב - השקט הנפשי בידיעה שילדכם גדל בריא כל יום, עם הגנה מלאה מצד triSure Care ורפואה גנטית וייטנאמית.

למדו על תוכנית triSure Care כאן.

פתרונות גנים

מקור: https://suckhoedoisong.vn/ho-tro-sau-nipt-manh-ghep-con-thieu-trong-thuc-hanh-sang-loc-truoc-sinh-169251112162810545.htm