באופן מוזר, הנערה בת ה-24 עדיין לא הגיעה לגיל ההתבגרות עקב "טעות אקראית" של גופה.

הנערה ששמה ל', למרות שהיא בת 24, גובהה 1.40 מטר בלבד, משקלה 32 ק"ג, טרם הגיעה לגיל ההתבגרות, לא פיתחה שדיים ולא קיבלה וסת. ל' נראית כמו ילדה בת 10, שונה בבירור מאנשים באותו גיל.

בהתחלה, המשפחה חשבה של' מתפתחת מאוחר ולכן הגדילו את התזונה שלה. רק כשהם ראו שלמרות שהיא גדלה, גזרה לא השתנתה, המשפחה לקחה את ל' לרופא.

באמצעות בדיקה, ד"ר לאם ואן הואנג, ראש המחלקה לאנדוקרינולוגיה - סוכרת, בית חולים בהו צ'י מין סיטי, גילה כי לנערה יש חריגות אופייניות למחלת טרנר, כגון קומה נמוכה, צוואר קצר ושדיים לא מפותחים.

תוצאות הבדיקות והאולטרסאונד הראו כי למטופלת היו רמות אסטרוגן נמוכות מאוד בהשוואה לרמות הרגילות, אי ספיקת שחלתים ורחם תינוקות. זהו מצב שבו הרחם של אדם בוגר קטן באופן חריג (פחות מ-30 מ"מ), בדומה לזה של ילדה צעירה.

מתוצאות בדיקת כרומוזומים מעמיקה בשילוב עם סימנים, אבחן בית החולים אצל ל. תסמונת טרנר, סוג של הפרעת כרומוזומי מין.

Kỳ lạ, cô gái 24 tuổi vẫn chưa dậy thì vì lỗi ngẫu nhiên của cơ thể - 1 — תוצאות בדיקת כרומוזום אישרו כי לחולה יש תסמונת טרנר (צילום: BV).

ד"ר הואנג ניתח כי בדרך כלל לגוף הנשי יש שני כרומוזומי X. אבל לאנשים עם תסמונת טרנר יש רק כרומוזום X אחד, או שחלק ממנו פעיל, מה שמוביל לבעיות בהתפתחות פיזית וברבייה.

מכיוון שהילדה גילתה את המחלה בבגרות, לא הייתה לה עוד הזדמנות לגדול גבוה, וחוסר בהורמונים נשיים מנע מהחולה לפתח שדיים ותפקוד מיני.

אם לא מטופלים, חולים עלולים לחוות סיבוכים מוקדמים כגון מחלות לב וכלי דם, אי ספיקת לב, לחץ דם גבוה, הפרעות אנדוקריניות, אובדן שמיעה, אמבליופיה, סיבוכים בכליות, הפרעות בעצמות, קשיי תקשורת ועוד.

המטופלת טופלה בתכשירים הורמונליים תחליפיים של אסטרוגן ופרוגסטרון. לאחר 3 חודשי התערבות, הילדה קיבלה מחזור אך התקשתה להיכנס להריון, ונזקקה למעקב קבוע כדי למנוע סיבוכים.

לדברי ד"ר הואנג, תסמונת טרנר היא הפרעה כרומוזומלית המופיעה רק אצל נשים, בשיעור של 1/4,000, ואינה תורשתית. מצב זה מתרחש עקב טעות אקראית בחלוקת תאי העובר, מה שמוביל לחוסר בכרומוזום X או לחוסר שלם.

הסימנים והתסמינים של תסמונת טרנר יכולים להשתנות מאדם לאדם.

מאפיינים נפוצים כוללים צוואר נפוח או גפיים נפוחות בלידה, חיך גבוה וצר, חזה רחב ופטמות מרווחות, קו שיער נמוך בחלק האחורי של הראש, עפעפיים עליונים שמוטים ולסת תחתונה נסוגה או קטנה.

במהלך גיל ההתבגרות והבגרות, למטופלת קומה נמוכה, גובה ממוצע של כ-1.4 מטר בלבד, גדילה איטית, שדיים לא מפותחים, אין וסת או הפסקה מוקדמת של המחזור החודשי.

נכון לעכשיו, אין תרופה לתסמונת טרנר, משום שהמחלה נובעת מהפרעה גנטית אקראית במהלך חלוקת הכרומוזומים.

פתרון הסינון היעיל ביותר כיום הוא בדיקות סקר טרום לידתיות (כגון NIPT, מבחן כפול, מבחן משולש) לגילוי מומים מוקדם ולהתערבות מיידית.

"אם מתגלה מוקדם ומטופל כראוי באמצעות הורמון גדילה, הורמון מין ומעקב בריאותי קבוע, המטופל עדיין יכול להתפתח כמעט כרגיל ולחיות חיים בריאים", ייעץ ד"ר הואנג.

מקור: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm