גילוי מוקדם של סרטן תורשתי באמצעות בדיקות גנטיות

פרופסור חבר, ד"ר פאם קאם פואנג, מנהל המרכז לאונקולוגיה גרעינית בבית החולים באך מאי, אמר כי בדיקות גנטיות מעריכות את הסיכון הגנטי לפתח סרטן בעתיד, ומחפשות מוטציות גנטיות כדי לזהות אנשים בסיכון גבוה.

פרופסור חבר, ד"ר פאם קאם פואנג, מנהל המרכז לרפואה גרעינית ואונקולוגיה, בית החולים באך מאי, מתייעץ עם מטופל.

לדברי מומחה זה, ישנם שני הבדלים מהותיים בין בדיקות גנטיות לבין שיטות סקר מסורתיות לסרטן.

המטרה העיקרית של בדיקות גנטיות היא להעריך את הסיכון הגנטי של אדם לפתח סרטן בעתיד, תוך חיפוש אחר מוטציות גנטיות תורשתיות שעשויות להגביר את הסיכון לסוג אחד או יותר של סרטן. זה יאפשר לאנשים בסיכון גבוה לעבור בדיקות סקר מוקדמות יותר ובתדירות גבוהה יותר.

בנוסף, חלק מהבדיקות הגנטיות יכולות לזהות גידולים שעדיין "מיקרוסקופיים", כלומר לא ניתן לראותם בשיטות קונבנציונליות כמו הדמיה או אנדוסקופיה. עם זאת, בדיקות אלו עדיין אינן נמצאות בשימוש נרחב בפרקטיקה הקלינית.

למעשה, בדיקות גנטיות יכולות כיום לזהות מוטציות גנטיות הקשורות לסרטן. גנים ידועים כוללים את BRCA1 ו-BRCA2 - שני גנים הקשורים קשר הדוק לסיכון לסרטן השד והשחלות (אצל נשים), כמו גם לסרטן הערמונית והלבלב (אצל גברים).

עם זאת, מומחה זה אמר גם שאין גיל סטנדרטי שבו אנשים צריכים לשקול בדיקות גנטיות לגילוי הסיכון לסרטן. זה תלוי בעיקר בגורמי סיכון אישיים ומשפחתיים, ולא רק בגיל.

על פי המלצות רוב ארגוני הבריאות , אין לבצע בדיקות סרטן גנטיות בקנה מידה גדול עבור כל האנשים הבריאים, ללא תסמינים וללא גורמי סיכון ברורים (כגון היסטוריה משפחתית).

מרשם בדיקה גנטית זו דורש התייעצות ספציפית עם רופא. כיום, בדיקות גנטיות מותנות לגילוי סרטן במקרים עם סיכון גבוה לסרטן תורשתי מגיל 18 ומעלה, בהתאם להמלצת הרופא.

חלק מקבוצות הסיכון הגבוה עשויות לשקול בדיקות גנטיות. קבוצה 1 כוללת אנשים עם היסטוריה אישית של סרטן המצביעה על גורם גנטי: סרטן שאובחן בגיל צעיר (בדרך כלל מתחת לגיל 50); סרטן שחלות (אפיתל), סרטן חצוצרות או סרטן ראשוני של הצפק; סרטן השד בגברים; סרטן שד טריפל-נגטיב, במיוחד אם אובחן לפני גיל 60; סרטן הלבלב או סרטן גרורתי/בסיכון גבוה בכל גיל; יותר מסרטן ראשוני אחד; סוגי סרטן נדירים מסוימים כגון סרטן בלוטת התריס מדולרי, רטינובלסטומה או סרטן קליפת האדרנל.

קבוצה 2 היא אנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן המצביעה על גורם גנטי: קרוב משפחה מדרגה ראשונה (הורה, אח, ילד) שזוהה כנשא של מוטציה תורשתית בגן הסרטן: זוהי אינדיקציה לבדיקה (בדיקה ספציפית לאותה מוטציה); קרובי משפחה מרובים (שני אנשים או יותר מאותו צד של המשפחה) עם אותו סוג של סרטן או סוגי סרטן הקשורים לאותה תסמונת גנטית; קרובי משפחה שאובחנו כחולי סרטן בגיל צעיר (בדרך כלל מתחת לגיל 50); קרובי משפחה עם סוגי סרטן נדירים או סוגי סרטן הקשורים לגורמים גנטיים (כגון סרטן השחלות, סרטן השד הגברי, סרטן הלבלב).

טיין לאמב

מקור: https://nhandan.vn/phat-hien-som-ung-thu-di-truyen-thong-qua-xet-nghiem-gene-post914950.html