
गर्भवती महिला ने अपनी पहली तिमाही की जांच स्थानीय निजी क्लिनिक में करवाई, जिसमें कोई असामान्यता नहीं पाई गई। उसकी प्रीक्लेम्पसिया के उच्च जोखिम की जांच की गई और एहतियात के तौर पर उसे एस्पिरिन दी गई। गर्भावस्था के 20वें सप्ताह में, वह हो ची मिन्ह शहर के ताम अन्ह जनरल अस्पताल में नियमित जांच के लिए गई।
भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञ डॉ. गुयेन थी लियन फुओंग ने अल्ट्रासाउंड के दौरान पाया कि भ्रूण का हृदय और पेट दाहिनी ओर स्थित थे (सामान्यतः बाईं ओर होते हैं), जो साइटस इन्वर्सस का संकेत है। यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें शरीर के अंग अपनी सामान्य शारीरिक स्थिति के विपरीत दिशा में स्थित होते हैं।
डॉ. फुओंग के अनुसार, साइटस इन्वर्सस अन्य असामान्यताओं के बिना भी हो सकता है, या यह अन्य जन्मजात दोषों के साथ भी प्रकट हो सकता है। साइटस इन्वर्सस से पीड़ित लगभग 5-10% बच्चों में जन्मजात हृदय दोष होते हैं।
स्थिति की गंभीरता के आधार पर, शिशु बिना किसी लक्षण के पैदा हो सकते हैं और उल्टे अंग सामान्य रूप से कार्य कर सकते हैं। यदि साइटस इन्वर्सस के साथ अन्य असामान्यताएं भी हों, तो शिशु को श्वसन विफलता, निमोनिया, ब्रोंकाइटिस, संक्रमण, आंत्र विकार, अपूर्ण आंत्र घूर्णन आदि का खतरा हो सकता है।
भ्रूण चिकित्सा विशेषज्ञ ने गर्भवती महिला को साइटस इन्वर्सस के कारण का पता लगाने के लिए एमनियोसेंटेसिस कराने की सलाह दी। उन्नत जीन अनुक्रमण से पता चला कि भ्रूण में हेटेरोजाइगस एमएमपी21 जीन उत्परिवर्तन था, जो हेटेरोटैक्सी सिंड्रोम से जुड़ा एक ऑटोसोमल डोमिनेंट लक्षण है।
हेटेरोटैक्सी सिंड्रोम से जुड़ा साइटस इन्वर्सस अक्सर छाती और पेट में अंगों की असामान्य व्यवस्था का कारण बनता है, जिससे जटिल हृदय दोष और अन्य गंभीर जटिलताएं उत्पन्न होती हैं।

इस मामले में, नियमित प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड से पुष्टि हुई कि भ्रूण के अंग "दर्पण प्रतिबिंब" की तरह उल्टे क्रम में थे, और उनमें कोई अन्य असामान्यता नहीं थी। यह बहुत ही दुर्लभ मामला है, और विश्व के चिकित्सा साहित्य में इसके कोई पूर्ण आंकड़े उपलब्ध नहीं हैं। बच्चे के स्वस्थ होने की संभावना है और उसे गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का सामना करने की संभावना नहीं है।
गर्भवती महिलाओं को प्रीक्लेम्पसिया के जोखिम को नियंत्रित करने के लिए संतुलित आहार लेने, हरी सब्जियों और फलों का सेवन बढ़ाने, चीनी और नमक का सेवन कम करने, पर्याप्त पानी पीने, जितना संभव हो उतना व्यायाम करने और तनाव से बचने की सलाह दी जाती है।
गर्भावस्था के 39वें सप्ताह में, बच्ची का जन्म स्वस्थ अवस्था में हुआ, जिसका वजन 3.5 किलोग्राम था। डॉक्टर ने परिवार को बच्ची के स्वास्थ्य पर नजर रखने, कोई भी असामान्यता होने पर उसे तुरंत डॉक्टर के पास ले जाने और बच्ची की साइटस इन्वर्सस (असामान्य स्थिति) के बारे में डॉक्टरों को सूचित करने की सलाह दी।
"इससे भविष्य में होने वाली बीमारियों का निदान करना आसान हो जाता है। उदाहरण के लिए, यदि किसी बच्चे को अपेंडिसाइटिस है, तो सामान्य व्यक्ति की तुलना में इसके लक्षण विपरीत स्थान पर दिखाई देंगे," डॉ. फुओंग ने समझाया।
साइटस इन्वर्सस मुख्य रूप से एक या अधिक अलग-अलग जीनों में जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस स्थिति से 100 से अधिक जीन जुड़े हुए हैं, जिनमें ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9 आदि शामिल हैं।
जीन उत्परिवर्तन कई तरीकों से वंशानुगत हो सकते हैं, जिनमें ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड या नए उत्परिवर्तन शामिल हैं, जो संबंधित विशिष्ट जीन पर निर्भर करता है।
साइटस इन्वर्सस अंगों की स्थिति संबंधी असामान्यताओं का एक व्यापक समूह है, जिसे पूर्ण या आंशिक साइटस इन्वर्सस के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। यदि भ्रूण में साइटस इन्वर्सस के साथ कोई अन्य असामान्यता नहीं पाई जाती है, तो बच्चा आमतौर पर लक्षणहीन होता है और सामान्य जीवन जी सकता है। कुछ मामलों में, यह अन्य जन्मजात दोषों या सिंड्रोम से जुड़ा होता है, और यह महत्वपूर्ण कार्यों को किस हद तक प्रभावित करता है, इसके आधार पर डॉक्टर उचित उपचार की सलाह दे सकते हैं।
डॉक्टर सभी गर्भवती महिलाओं को विशेष चिकित्सा केंद्रों में भ्रूण संबंधी असामान्यताओं और आनुवंशिक रोगों की जांच कराने की सलाह देते हैं। गर्भवती महिलाओं को नियमित रूप से प्रसवपूर्व जांच करानी चाहिए, विशेष रूप से गर्भावस्था के पहले तीन महीनों (11-13 सप्ताह और 6 दिन), दूसरे तीन महीनों (20-24 सप्ताह) और तीसरे तीन महीनों (28 सप्ताह) जैसे महत्वपूर्ण पड़ावों पर। विशिष्ट मामले के आधार पर, डॉक्टर मां और बच्चे दोनों की सुरक्षा सुनिश्चित करने के लिए एक उपयुक्त गर्भावस्था प्रबंधन योजना तैयार करेंगे।
स्रोत: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html










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