2 वर्षीय बालक में मस्तिष्क शिरा घनास्त्रता का कारण खोजना

सेरेब्रल वेनस थ्रोम्बोसिस से पीड़ित एक बच्चे के उपचार के दौरान, डॉक्टरों को पता चला कि बच्चे को एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है।

14 जून को हो ची मिन्ह सिटी के चिल्ड्रन हॉस्पिटल 1 ने घोषणा की कि उन्होंने एक 2.5 वर्षीय लड़के को बहुत ही दुर्लभ कारण से इंट्राक्रैनील शिरा घनास्त्रता के साथ भर्ती किया है।

इससे पहले, बच्चे को दिन में लगभग 3-4 बार खाने के बाद उल्टी के लक्षण दिखाई देते थे, धीरे-धीरे यह आवृत्ति बढ़ती गई। तीसरे दिन, बच्चे को बहुत उल्टी हुई और वह सुस्त हो गया, और उसकी बातचीत भी ठीक से नहीं हो पा रही थी, इसलिए परिवार उसे अस्पताल ले गया।

अस्पताल में, बच्चे के शरीर के बाएँ हिस्से में हल्की कमज़ोरी पाई गई, साथ ही उसे थोड़ी-थोड़ी ऐंठन के साथ-साथ चेतना भी कम होती गई और वह कोमा में चला गया। टीम ने बच्चे को साँस लेने में मदद करने के लिए तुरंत एंडोट्रेकियल इंट्यूबेशन किया।

बच्चों में मस्तिष्क घनास्त्रता और घावों की एमआरआई छवियां

डायग्नोस्टिक इमेजिंग परिणामों में फैला हुआ इंट्राक्रैनील शिरापरक घनास्त्रता, मस्तिष्क शोफ और मस्तिष्क क्षति दिखाई दी।

रक्त, मूत्र और आनुवंशिक परीक्षणों से पता चला कि बच्चे के सीबीएस (सिस्टैथिओनिन बीटा-सिंथेज़) जीन में एक समयुग्मी उत्परिवर्तन था। इस बिंदु पर, होमोसिस्टिन्यूरिया के रूप में निदान की पुष्टि हुई।

एसोसिएट प्रोफेसर, डॉक्टर, डॉक्टर फुंग गुयेन द गुयेन, संक्रामक रोग विभाग के प्रमुख, बच्चों के अस्पताल 1 के अनुसार, यह एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो शरीर को कुछ अमीनो एसिड को संसाधित करने की क्षमता खोने का कारण बनता है, जिससे संयोजी ऊतक, मांसपेशियों, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और हृदय प्रणाली के बहु-प्रणाली विकार होते हैं।

टीम ने आक्रामक यांत्रिक वेंटिलेशन, बेहोशी, वासोप्रेसर्स, एंटी-सेरेब्रल एडिमा और थ्रोम्बोसिस उपचार के ज़रिए बच्चे को सक्रिय रूप से पुनर्जीवित करना जारी रखा। साथ ही, बच्चे का इलाज पाइरिडोक्सिन की उच्च खुराक, फोलेट और विटामिन बी12 के साथ शुरू किया गया। पोषण विशेषज्ञों की सलाह पर मेथियोनीन कम करने वाला आहार लागू किया गया।

2 सप्ताह से अधिक समय तक उपचार के बाद, बच्चे को धीरे-धीरे होश आ गया, उसे वेंटिलेटर से हटा दिया गया, बाएं हेमिप्लेजिया में धीरे-धीरे सुधार हुआ, और 5 सप्ताह बाद उसे होश में आने पर छुट्टी दे दी गई, उसके बाएं हाथ में हल्की कमजोरी थी।

आने वाले समय में, रोगी की आनुवंशिकी - चयापचय और न्यूरोरिहैबिलिटेशन विभाग में दीर्घकालिक निगरानी और उपचार जारी रहेगा।

एसोसिएट प्रोफेसर, डॉक्टर, डॉक्टर फुंग गुयेन द गुयेन, संक्रामक पुनर्जीवन विभाग के प्रमुख, बच्चों के अस्पताल 1 के अनुसार, यह बच्चों में एक बहुत ही दुर्लभ कारण से इंट्राक्रैनील शिरापरक घनास्त्रता का मामला है।

शीघ्र निदान और समय पर उपचार, बच्चे के दीर्घकालिक न्यूरोलॉजिकल रोगनिदान में निर्णायक कारक होते हैं।

जियाओ लिन्ह

स्रोत: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html