Egy anonim spermadonor Dániában véletlenül egy ritka, rákkeltő genetikai mutációt adott át közel 200 gyermeknek. Ez a közel két évtizeden átívelő eset tragikus következményekkel járt, több gyermek halálát okozta, ami súlyos hiányosságokat tárt fel az iparág szűrési és szabályozási folyamataiban.
Ez a mutáció a TP53 génben található, amelyet a „genom őrzőjének” is neveznek, mivel kulcsfontosságú szerepet játszik a sejtek rákos megbetegedésének megakadályozásában. Amikor a TP53 gén hibás, egy Li-Fraumeni-szindróma nevű genetikai rendellenességet okoz.

Ez az állapot rendkívül magas kockázatot jelent az egyének számára a rák, különösen a gyermekkori rákos megbetegedések kialakulására egész életük során.
Figyelemre méltó módon a donor teljesen egészséges volt, és nem tudott az állapotáról, mivel a mutáció csak a spermatogén sejtjeinek egy részében létezett, a test más sejtjeiben nem. Spermáit az Európai Spermabank (ESB) 2005 óta 14 ország 67 klinikájára juttatja el.
Bár az ESB-t először 2020 áprilisában értesítették, amikor egy ezzel a spermiummal fogant gyermeknél rákos megbetegedés alakult ki, csak 2023 októberének végén, további esetekről szóló jelentések után erősítették meg a mutációt és véglegesen blokkolták a mintát. Az ESB „mély részvétét” fejezte ki, és kijelentette, hogy a mutációt akkoriban „nem észlelték megelőző genetikai szűréssel”.
A családokra nézve szívszorító következmények vannak. Dr. Edwige Kasper, francia rákgenetikus kijelentette: „Sok olyan gyermeket figyeltünk meg, akiknél rákos megbetegedés alakult ki, némelyiküknél két különböző típusú rák alakult ki, és néhányan közülük nagyon fiatalon meghaltak.” Legalább 197 gyermek fogantatását erősítették meg ettől a donortól.
Mary Herbert professzor, reprodukciós biológiai szakértő kijelentette, hogy az incidens „rávilágít a spermadonorok átfogóbb genetikai szűrésének és a szigorúbb határokon átnyúló ellenőrzéseknek a sürgető szükségességére”.
Forrás: https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html






Hozzászólás (0)