Az út egy ritka betegség felfedezéséhez egy 12 éves gyermek apró rendellenességeiből

A legkisebb rendellenességektől kezdve a Quang Nam Regionális Általános Kórház (Da Nang város) orvosai egy ritka betegséget fedeztek fel a gyermeknél, és visszahozták a "kis életet" a biztonságba.

December elején a Quang Nam Regionális Általános Kórház Gyermekgyógyászati ​​Osztályának orvosai sikeresen kezeltek egy „I. típusú vese tubuláris acidózisban” szenvedő gyermeket – ez egy ritka és könnyen „fel nem ismert” betegség a gyermekeknél.

Az eset mögött az orvosi csapat fáradhatatlan erőfeszítése, és a túláradó boldogság áll, hogy egy "kis életet" visszahoztak a biztonságba.

Egy 12 éves kislányt (aki a Da Nang város Nam Phuoc községében lakik) gyenge végtagokkal, önálló lábra állásra képtelenséggel, hányással, puffadással és tartós fáradtsággal szállítottak kórházba. A vizsgálati eredmények "megdöbbentették" az orvosokat, amikor a gyermek káliumkoncentrációja mindössze 1,7 mmol/l volt (a normál tartomány 3,5-5,0 mmol/l) - ez a szint szívritmuszavarokat okozhat, bármikor akár életveszélyes is lehet.

Az elektrokardiogram lassú szívverést, ellaposodott T-hullámokat és U-hullámok megjelenését mutatta – a súlyos hipokalémia tipikus jeleit. Ami megdöbbentő volt, az az, hogy a gyermek korábban teljesen egészséges volt, nem szenvedett hasmenéstől vagy hosszan tartó hányástól, és nem szedett semmilyen hipokalémiát okozó gyógyszert.

Ezen a ponton az orvosoknak a tüneteket kellett kezelniük, miközben az okot is keresték. A felvételt követően a gyermek intravénás káliumot kapott. 48 órás stressz után a kis test állapota fokozatosan jelentősen javult, a gyermek önállóan járt, jobban evett, és már nem hányt és nem puffadt fel. De ez csak... a kezdet volt.

Dr. Thanh azt javasolja, hogy a gyermekeknél jelentkező olyan tüneteket, mint az izomgyengeség, a tartós fáradtság vagy a gyakori görcsök, ne hagyjuk figyelmen kívül.

A kiváltó ok megtalálása érdekében az orvos alapos vizsgálatokat végzett. Az artériás vérgáz eredményei azt mutatták, hogy a gyermeknél metabolikus acidózis (a vér bikarbonátszintjének hirtelen csökkenése) áll fenn, de a vizelet lúgos volt. Ez volt a kulcs ahhoz is, hogy az orvos a ritka betegségre, az „I. típusú vese tubuláris acidózisra” gondoljon, amelyet gyakran homályos tünetek „elfednek”.

Miután meghatározták a pontos okot, az orvosok kálium- és nátrium-hidrogén-karbonát szájon át történő pótlásával kezdték meg a gyermek kezelését, fokozatosan segítve a szervezet sav-bázis egyensúlyának helyreállítását. A következő napokban a vizsgálati eredmények minden apró javulása elég volt ahhoz, hogy a csapat fellélegezzen, mert ez annak a jele volt, hogy a kis test fokozatosan visszatér az egészséges pályára. Amikor a gyermek állapota teljesen stabilizálódott, normálisan járt, és kiengedték a kórházból, az öröm elöntötte.

Dr. Tran Thi Thu Thao elmondta, hogy a vese tubuláris acidózis egy ritka betegség gyermekeknél, amely lehet genetikai eredetű, vagy autoimmun betegségek vagy gyógyszerek hatására szerezhető. Ha nem észlelik időben, a betegség krónikus acidózishoz vezet, ami a gyermekek lassú növekedését, elmaradott fejlődését, vesekő kialakulásának kockázatát és elhúzódó hipokalémiát okoz, súlyosan befolyásolva egészségüket.

„A legfontosabb a korai felismerés és a megfelelő kezelés. Azonnali kezelés esetén a gyerekek teljesen felépülhetnek, egészséges életet élhetnek és normálisan fejlődhetnek, mint társaik” – osztotta meg Dr. Thao.

Dr. Phung Huu Thanh, a Quang Nam Regionális Általános Kórház gyermekgyógyászati ​​osztályának helyettes vezetője szerint ez az eset emlékeztetőül szolgál a szülőknek, hogy az olyan jeleket, mint az izomgyengeség, a tartós fáradtság vagy a gyakori görcsök gyermekeknél, nem szabad figyelmen kívül hagyni. Ezek a súlyos elektrolit-egyensúlyhiány tünetei lehetnek. A korai vizsgálat és az időben történő tesztelés segít a betegség felismerésében, mielőtt veszélyes szövődmények alakulnának ki.

Dr. Thanh szerint a szülőknek figyelniük kell gyermekeik szokatlan tüneteire, mint például: fáradtság, izomgyengeség, gyakori esések, járási nehézségek, hányinger, étvágytalanság, elhúzódó puffadás, gyakori vizelés, szomjúság vagy a barátokhoz képest gyenge súlygyarapodás... a gyermeket korai vizsgálatra gyermekgyógyászati ​​osztályon működő orvosi intézménybe kell vinni. „Bár a vese tubuláris acidózis ritka, időben történő felismerés esetén teljes mértékben kezelhető” – tette hozzá Dr. Thanh.

Forrás: https://suckhoedoisong.vn/hanh-trinh-tim-ra-can-benh-hiem-tu-nhung-bat-thuong-nho-o-be-12-tuoi-169251210104110252.htm