Egy "tükörképi" situs inversussal rendelkező magzat egészségesen jött világra.

A csapat császármetszést hajtott végre a várandós nőn.

A várandós nő az első trimeszterben egy helyi magánklinikán vett részt kivizsgáláson, amely nem mutatott ki rendellenességet. Szűrték a magas kockázatú preeclampsia szempontjából, és megelőző intézkedésként aszpirint kapott. A terhesség 20. hetében felkereste a Ho Si Minh- városban található Tam Anh Általános Kórházat kivizsgálásra.

Dr. Nguyen Thi Lien Phuong, magzati orvoslás szakértője ultrahangvizsgálat során felfedezte, hogy a magzati szív és gyomor a jobb oldalon helyezkedik el (normális esetben a bal oldalon), ami situs inversusra utal. Ez egy olyan állapot, amelyben a test szervei a normális anatómiai helyzetükkel ellentétes irányban helyezkednek el.

Dr. Phuong szerint a situs inversus önmagában is előfordulhat más rendellenességek nélkül, vagy más veleszületett rendellenességekkel együtt is. A situs inversusban szenvedő gyermekek körülbelül 5-10%-ánál diagnosztizálnak veleszületett szívhibákat.

Az állapot súlyosságától függően a csecsemők tünetmentesen születhetnek, és a fordított szervek normálisan működhetnek. Ha a situs inversust más rendellenességek is kísérik, a csecsemőnél fennáll a légzési elégtelenség, tüdőgyulladás, hörghurut, fertőzések, bélműködési zavarok, hiányos székletürítés stb. kockázata.

Egy magzatgyógyászati szakorvos azt javasolta a várandós nőnek, hogy végeztessen magzatvíz-vizsgálatot a situs inversus okának megállapítása érdekében. A fejlett génszekvenálás kimutatta, hogy a magzat heterozigóta MMP21 génmutációt hordozott, amely egy autoszomális domináns öröklődésű tulajdonság, amely a heterotaxia szindrómával társul.

A heterotaxiás szindrómával összefüggő situs inversus gyakran a mellkasban és a hasban lévő szervek rendellenes elrendeződését eredményezi, ami komplex szívhibákat és más súlyos szövődményeket okoz.

Az ultrahangképen a magzati szív és a gyomor látható a jobb oldalon.

Ebben az esetben a rutin prenatális ultrahang megerősítette, hogy a magzati szervek „tükörképszerűen” felcserélődtek, kísérő rendellenességek nélkül. Ez nagyon ritka, és a világ orvosi szakirodalmában nincsenek teljes körű statisztikák. A gyermek prognózisa pozitív, és valószínűtlen, hogy súlyos egészségügyi problémákat tapasztalnának.

A várandós nőknek kiegyensúlyozott étrendet, a zöldségek és gyümölcsök bevitelének növelését, a cukor- és sóbevitel csökkentését, elegendő víz fogyasztását, a lehető legtöbb testmozgást és a stressz kerülését javasolják a preeclampsia kockázatának csökkentése érdekében.

A terhesség 39. hetében a kislány egészségesen, 3,5 kg-mal született. Az orvos azt tanácsolta a családnak, hogy figyeljék a gyermek egészségi állapotát, azonnal vigyék orvoshoz, ha bármilyen rendellenesség jelentkezik, és tájékoztassák az orvosokat a baba situs inversusáról.

„Ez megkönnyíti a jövőbeni betegségek diagnosztizálását. Például, ha egy gyermeknek vakbélgyulladása van, a tünetek az ellenkező helyen jelentkeznek, mint egy egészséges embernél” – magyarázta Dr. Phuong.

A situs inversus elsősorban egy vagy több különböző gén mutációi miatt alakul ki. Több mint 100 gén kapcsolódik ehhez az állapothoz, beleértve az ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9 stb. géneket.

A génmutációk többféleképpen öröklődhetnek, beleértve az autoszomális domináns, autoszomális recesszív, X-hez kötött vagy új mutációkat, az érintett géntől függően.

A situs inversus a szervpozíciós rendellenességek széles spektrumát jelenti, amelyet teljes vagy részleges situs inversusként osztályoznak. Kísérő rendellenességek nélküli magzati situs inversus esetén a gyermek általában tünetmentes, és normális életet élhet. Bizonyos esetekben más veleszületett rendellenességekkel vagy szindrómákkal társul, és attól függően, hogy milyen mértékben érinti az életfunkciókat, az orvosok megfelelő kezelést javasolhatnak.

Az orvosok azt javasolják, hogy minden várandós nő vegyen részt magzati rendellenességek és genetikai betegségek szűrésén speciális orvosi központokban. A várandós nőknek ütemterv szerint kell részt venniük prenatális szűrővizsgálatokon, különösen olyan fontos eseményeken, mint az első trimeszter (11-13 hét és 6 nap), a második trimeszter (20-24 hét) és a harmadik trimeszter (28 hét). Az adott esettől függően az orvos kidolgoz egy megfelelő terhességkezelési tervet az anya és a baba biztonságának garantálására.

HAI NGO

Forrás: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html