Ilmuwan Amerika mengidentifikasi gen penyebab penyakit mata genetik langka

Menurut sebuah studi baru yang diterbitkan dalam jurnal JAMA Ophthalmology minggu ini, para peneliti AS telah mengidentifikasi gen yang menyebabkan beberapa penyakit retina bawaan (IRD) - sekelompok kelainan yang merusak retina mata yang peka terhadap cahaya dan mengancam penglihatan seseorang.

Penemuan gen penyebab penyakit mata genetik langka. (Foto ilustrasi. Sumber: iStock)

IRD mempengaruhi lebih dari 2 juta orang di seluruh dunia, menurut Institut Kesehatan Nasional AS (NIH).

Setiap penyakit bersifat langka, sehingga menyulitkan upaya untuk mengidentifikasi cukup banyak orang guna dipelajari dan dilakukan uji klinis untuk mengembangkan pengobatan.

Dalam penelitian yang didanai NIH, para ilmuwan dan dokter berpengalaman menemukan bahwa gen UBAP1L dikaitkan dengan berbagai bentuk distrofi retina, termasuk distrofi lubang makula, batang, dan kerucut.

Temuan ini menggarisbawahi pentingnya menawarkan pengujian genetik kepada pasien dengan distrofi retina, kata rekan penulis studi Laryssa A. Huryn, MD, seorang dokter mata di NIH National Eye Institute.

Selain itu, penemuan ini juga menyoroti peran kolaborasi antara klinik dan laboratorium untuk lebih memahami penyakit retina, sehingga membuka jalan bagi pengujian genetik, uji klinis, dan pengembangan perawatan yang tepat.

Sumber: https://baoquocte.vn/gioi-khoa-hoc-my-xac-dinh-duoc-gene-gay-benh-mat-di-truyen-hiem-gap-288106.html