Penyakit kulit genetik langka berhasil dihilangkan dengan pengobatan baru

Setelah bertahun-tahun menderita lesi merah, pecah-pecah, dan nyeri di daerah selangkangan dan ketiak di kedua sisi, pemuda itu ditemukan menderita penyakit kulit genetik langka; ia berhasil diobati dengan kombinasi pengobatan sistemik dan suntikan toksin botulium lokal.

Cedera pasien.

Kerusakan kulit parah akibat penyakit genetik langka

Enam tahun yang lalu, pasien mengalami bercak merah, lepuh kecil yang mudah pecah, dan mengeluarkan cairan di area selangkangan, disertai rasa gatal dan nyeri seperti terbakar. Pasien telah berobat ke berbagai tempat untuk pemeriksaan dan pengobatan, dan lesi tersebut berkurang tetapi segera muncul kembali. Penyakit ini menyebabkan rasa gatal yang lebih parah dan lesi kulit yang lebih parah di musim panas, terutama saat bekerja dan beraktivitas sehari-hari, sehingga sangat memengaruhi kualitas hidup.

Melalui pemeriksaan, Dokter Pham Dinh Hoa, Wakil Kepala Departemen Perawatan Penyakit Kulit Pria, Rumah Sakit Dermatologi Pusat, menemukan lesi kulit yang merah, bernanah, dan pecah-pecah di selangkangan, ketiak, dan kedua sisi tubuh pasien, dikelilingi oleh kemerahan; permukaannya terdapat erosi bersisik di lengan, kaki, dan badan pasien. Penggalian informasi mengungkapkan bahwa sang ayah juga memiliki gejala penyakit yang serupa dengan lesi kulit yang serupa.

Indikasi paraklinis yang dilakukan meliputi apusan jamur, pemeriksaan sitologi, pemeriksaan histopatologi, imunofluoresensi langsung dan imunofluoresensi tidak langsung. Hasil penelitian menunjukkan bahwa pasien memiliki gambaran klinis dan laboratorium yang konsisten dengan diagnosis pemfigus familial jinak (penyakit Hailey-Hailey) dengan infeksi jamur kulit tambahan.

Untuk penyakit ini, terapi tunggal tradisional seringkali tidak mencapai kontrol stabil jangka panjang dan memiliki efek samping yang tidak diinginkan. Oleh karena itu, diperlukan strategi pengobatan multimoda baru untuk mengobati penyakit ini secara lebih efektif.

Pasien diobati dengan asitretin 50 mg/hari, dikombinasikan dengan suntikan toksin botulium A pada lokasi lesi dan perawatan kulit lokal, salep antibiotik, serta pemberian kortikosteroid pada lesi. Setelah 4 minggu pengobatan, lesi kulit tampak lebih sedikit meradang, lebih sedikit kemerahan, tidak lagi mengeluarkan cairan, dan rasa sakit serta gatal pasien berkurang secara signifikan.

Dokter di Rumah Sakit Dermatologi Pusat telah menerapkan rejimen kombinasi acitretin oral dengan suntikan lokal toksin botulinum A. Acitretin adalah turunan asam vitamin A yang menormalkan diferensiasi dan proliferasi keratinosit dan memiliki efek mengurangi sekresi sebum dan peradangan.

Khususnya, injeksi toksin botulinum lokal merupakan terapi kombinasi yang efektif dan aman untuk kasus penyakit Hailey-Hailey sedang, berat, dan resisten. Saat ini, injeksi toksin botulinum (Botox) merupakan aplikasi umum dalam dermatologi kosmetik.

Dalam pengobatan penyakit Hailey-hailey, toksin botulinum mengurangi keringat, sehingga mengurangi penetrasi mikroorganisme dan mengurangi risiko infeksi. Kombinasi ini menghasilkan pengendalian gejala yang signifikan dan pencegahan kekambuhan penyakit yang efektif.

Penyakit Hailey–Hailey langka dan sulit didiagnosis.

Spesialis II Quach Thi Ha Giang , Kepala Departemen Perawatan Penyakit Kulit Pria, mengatakan bahwa pemfigus familial jinak juga dikenal sebagai penyakit Hailey-Hailey. Ini adalah penyakit kulit melepuh herediter langka yang pertama kali dideskripsikan pada tahun 1939. Di dunia, insidensi penyakit ini diperkirakan 1 dari 50.000 orang.

Saat ini belum ada data akurat mengenai insiden penyakit ini di dunia , termasuk di Vietnam. Insiden penyakit ini belum dilaporkan secara lengkap, karena lesi kulitnya mirip dengan beberapa penyakit kulit lainnya, dan pasien dengan kasus ringan tidak perlu berobat ke dokter.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen ATP2C1, gen yang berperan penting dalam menjaga adhesi dan stabilitas sel epitel. Ketika gen ini bermutasi, proses adhesi antar sel menjadi lemah, yang menyebabkan pemisahan epidermis, sehingga menciptakan lesi khas penyakit ini. Anak-anak dapat menunjukkan gejala penyakit ini karena membawa gen yang bermutasi dari salah satu orang tua.

Penyakit ini sering muncul di area kulit yang berlipat dan rentan terhadap gesekan seperti selangkangan, ketiak, di bawah payudara, dan bokong. Lesi yang umum berupa bercak merah, erosif, dan bernanah, terkadang disertai lepuh kecil yang mudah pecah, disertai rasa sakit dan gatal.

Penyakit ini biasanya muncul pada pria dan wanita berusia antara 20 dan 40 tahun, kadang-kadang lebih awal pada masa remaja, dan berlangsung seumur hidup.

Penyakit ini berkembang secara kronis dan kambuh berkali-kali, terutama dalam kondisi cuaca panas dan lembap, peningkatan keringat, olahraga berat, atau trauma mekanis pada area kulit yang rusak. Selain itu, superinfeksi bakteri, virus, atau jamur sering terjadi, membuat penyakit ini semakin parah dan sulit dikendalikan, terutama di musim panas.

Dr. Giang mengatakan bahwa jika didiagnosis dini dan diobati dengan rejimen yang tepat, pasien dapat sepenuhnya mengendalikan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup. Kasus di atas berhasil diobati dengan pengobatan sistemik yang dikombinasikan dengan toksin botulinum A; suatu zat yang dikenal terutama dalam estetika kulit.

Bagi keluarga dengan riwayat penyakit ini, konseling genetik dan pemeriksaan medis segera ketika muncul tanda-tanda kulit abnormal sangatlah penting. Pasien perlu memperhatikan kebersihan pribadi, membatasi kelembapan, dan menghindari gesekan pada area kulit yang terdampak untuk mengurangi risiko kambuhnya penyakit. Selain itu, kepatuhan yang ketat terhadap pengobatan dokter dan pemeriksaan rutin akan membantu pasien mengendalikan penyakit dengan baik, mencegah kekambuhan, dan meminimalkan komplikasi.

Kasus ini juga dibahas dalam Konferensi Dermatologi Nasional Tahunan 2025 (ANCD2025) dan Konferensi Riset Dermatologi Vietnam Ketiga (CIDVIII) yang diselenggarakan bersama oleh Rumah Sakit Dermatologi Pusat dan Rumah Sakit Dermatologi Quang Nam pada 13-15 November di Hoi An, Kota Da Nang. Acara ini merupakan salah satu acara ilmiah profesional terbesar di industri dermatologi Vietnam pada tahun 2025, yang mempertemukan hampir 1.500 delegasi untuk memperbarui kemajuan ilmiah, berbagi pengalaman praktik klinis, dan mempromosikan kerja sama riset di bidang dermatologi dan estetika kulit.

MANH TRAN

Sumber: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html