パーソナライズされた遺伝子編集技術で治療された最初の患者

個別遺伝子編集による治療を受けた最初の患者から得られた有望な結果により、他の遺伝性疾患を患う人々にも希望がもたらされた。

希少疾患を患うアメリカ人の赤ちゃんが、パーソナライズされた遺伝子編集技術を使用して治療を受けた史上初の患者となった。これにより、希少疾患を患う人々にとって明るい希望が開けます。

患者はKJ・マルドゥーンという名の男児で、生後約10か月です。生後まもなく、赤ちゃんはCPS1欠損症と呼ばれる稀で重篤な病気であると診断されました。

CPS1 欠損症は、肝臓でのタンパク質代謝の副産物を完全に分解できない状態であり、体内のア​​ンモニアが毒性レベルまで蓄積します。この病気は脳と肝臓に深刻な損傷を引き起こす可能性があります。

赤ちゃんKJ・マルドゥーンはフィラデルフィア小児病院で治療を受けている。病院が公開したビデオの中で、赤ちゃんの母親であるニコール・マルドゥーンは、赤ちゃんはCPS1欠損症を患っており、肝臓移植を受けなければ死亡するリスクがあると語った。

予後が厳しいことから、医師らは前例のない方法を提案した。それは、「生物学的ハサミ」であるクリスパー・キャス9を使用して赤ちゃんのゲノムを編集する個別化治療である。この技術により、エマニュエル・シャルパンティエ（フランス）とジェニファー・A・ダウドナ（米国）の2人の科学者が2020年のノーベル化学賞を受賞しました。

少年の父親は、家族は息子に肝臓移植を受けさせるか、それともこれまで患者に使用されたことのない治療法を受けるかという難しい決断に直面していると語った。

最終的に、両親は息子に遺伝子変異を修正するために特別に調合された薬による治療を受けさせることに同意した。

特別に設計された薬が肝臓に到達すると、それに含まれる「分子ハサミ」が細胞に入り込み、欠陥のある遺伝子の編集を開始する。

今では、ベイビーKJは以前ほど多くの薬を必要とせず、よりタンパク質を豊富に含む食事を食べることができるようになりました。以前は、赤ちゃんの状態によりそのような食事は許可されていませんでした。

しかし研究チームは、治療の安全性と効果を監視するために赤ちゃんを長期間にわたって追跡調査する必要があると指摘した。

医師たちは、この成果によって赤ちゃんが将来、ほとんど薬を使わずに健康な生活を送れるようになることを期待している。

この有望な結果は、他の遺伝性疾患を持つ人々にも希望をもたらすものである。医師グループは5月15日にニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン誌に研究結果を発表した。

（ベトナム+）

出典: https://www.vietnamplus.vn/benh-nhan-dau-tien-duoc-dieu-tri-bang-ky-thaut-chinh-sua-gene-ca-nhan-hoa-post1038888.vnp