ハノイ： 4歳のタン・ミン・ドゥック君は、心筋肥大を引き起こす珍しい病気を患っており、生涯にわたる治療が必要で、年間約20億ドンの費用がかかる。
国立小児病院の内分泌・代謝・遺伝学・分子治療センターで赤ちゃんの世話をしている44歳のフイエンさんは、ドゥックちゃんの母親です。ドゥックちゃんは生後1日目に無気力になり、呼吸困難に陥り、授乳をやめたそうです。医師は臨床検査、心エコー検査、各種検査に加え、家族歴も併せて行った結果、ポンペ病の代謝異常と診断しました。
ポンペ病は、徐々に障害が進行し、死に至る遺伝性の神経筋疾患です。酵素の欠乏により体内にグリコーゲンが蓄積し、骨格筋、呼吸筋、心筋に障害が生じます。発症率は約4万人に1人です。
ドゥック君を出産する前、フエンさんは同じ病気で子供を亡くしていました。「今度は二人目の子供が病気になる番です。本当にショックです。人生はどうしてこんなに不幸なのでしょう」と、母親のフエンさんは6月5日に語りました。
希望を失い、年間17億ドンの費用と生涯にわたる治療費を負担せざるを得なくなったフエンさんは、娘の運命を運任せにし、自宅に引き取りました。小児病院の医師たちは、家族に何度も電話をかけ、娘に治療を受けさせるよう勧めました。フエンさんは当初は拒否しましたが、ドゥックちゃんが生後23日目に医師による酵素補充療法を受けることに同意しました。
内分泌・代謝・遺伝学・分子治療センター副所長のグエン・ゴック・カーン博士は、ポンペ病の治療には、酵素補充療法、呼吸補助、心筋、タンパク質とL-アラニンが豊富でデンプンの少ない食事など、多くの異なる専門分野の調整が必要であると述べた。
中でも酵素補充療法は最も効果的な方法であり、正常な心機能を維持し、心臓の大きさを縮小し、グリコーゲンの蓄積を減らし、筋機能を改善するのに役立ちます。この酵素はサノフィ社製で、1コースあたり年間約30万ドルの費用がかかります。
2019年、 保健社会保険省は酵素注入費用の30%を健康保険で負担することを決定しました。さらに、団体や個人の支援により、治療費も大幅に削減されました。例えば、ドゥックちゃんは生涯にわたる費用を補助するユニットに加入しており、早期診断のおかげで予後は非常に良好です、とカーン医師は述べています。
希少疾患の治療薬は、利益率の高さ、対象患者の限定、高価な原料、複雑な製造工程のため、1回投与あたり数百万ドルかかることがよくあります。ポンペ病の酵素療法に加え、ノバルティス社が製造する脊髄性筋萎縮症治療薬「ゾルゲンスマ」は、1回投与あたり210万ドル（約500億ドン）の費用がかかります。過去最高額は、2022年11月に米国食品医薬品局（FDA）の承認を受けた、血友病Bの成人患者を対象とした遺伝子治療薬「ヘムジェニックス」で、1回投与あたり350万ドルです。
2023年5月、病院にいるフエンさんと娘さん。写真：フオン・タオ
国立小児病院は2014年から現在までに、ポンペ代謝疾患の小児患者52名を検出し、25名を治療しました。以前は、ポンペ病という正しい病名で診断された症例はなく、原因不明の肥大型心筋症および近位筋力低下と診断されていました。
ポンペ病は、乳児型と晩発型（若年型または成人型）の2つの病型に分けられます。乳児型では、2歳未満で臨床症状が発現し、筋力低下、嚥下障害、舌肥大、肝腫大、肥大型心筋症などの症状が現れ、呼吸不全や呼吸器感染症につながる可能性があります。治療を受けない場合、通常は1歳未満で死亡します。
ポンペ病の症状は発見が困難です。明らかな兆候が現れる頃には、すでに重症化しています。そのため、医師は、お子さんが喘鳴を起こしたり、授乳時に唇が紫色になったり、筋力が低下したり、動きが鈍くなったりした場合は、特に注意するよう保護者にアドバイスしています。早期発見と適切な治療は、お子さんの生存率を高めます。
ドゥックちゃんのように、適切な治療計画と適切なタイミングのおかげで、彼の筋肉と心臓壁の肥厚や肥大は軽減し、動きも良くなり、活動性も向上しました。「息子は一生酵素療法を受けなければなりませんが、私は決して諦めたり、彼の人生を諦めたりするつもりはありません」とフイエンさんは語りました。
トゥイ・クイン
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