10月23日、第108中央軍病院(108中央軍病院)は、遺伝子型、ホルモン、体型が一致しない珍しい症例について発表した。
21歳の少女( フン・イエンさん)が、生理が来ないという理由で医師の診察を受けました。幼少期から女の子として育てられ、思春期を迎えても正常に成長していました。しかし、診察を受けたところ、陰部に異常が見つかりました。
検査結果は、46,XY核型、遺伝的性別は男性、テストステロン値は男性の生理学的範囲内であることを示しました。MRI検査では子宮と卵巣が欠損していることが確認されました。

患者は46,XY性分化障害と診断されました。これは遺伝子型、ホルモン、身体的特徴が一致しない稀な遺伝子異常(0.01~0.02%)です。
第108軍中央病院男性科のグエン・ヴァン・フック医師は次のように述べています。「人の性別は外見だけでなく、染色体、ホルモン、そして性器の組み合わせによって決まります。正常な人では、Y染色体上のSRY遺伝子が精巣の発育プロセスを活性化する「スイッチ」として機能します。精巣が形成される際には、テストステロンが男性器の発達を助け、AMHというホルモンが子宮と卵管の発達を抑制します。」
これらの段階のいずれかが阻害されたり、テストステロンが不足したり、体が男性ホルモンに反応しなかったりすると、身体の性別が遺伝的性別から逸脱する可能性があります。患者は真の性別を回復するための手術を受けます。
手術後、患者は現在の遺伝子とホルモン状態に基づき、男性としての性別を決定するためのカウンセリングを受けます。同時に心理的サポートも提供され、患者が自己理解を深め、精神を安定させ、社会に適応できるよう支援します。子どもを希望する場合は、ドナー精子を用いた体外受精も現実的な選択肢となります。
フック博士は、早期発見は適切な性別の決定、隠れた精巣がんのリスクの予防、そして患者の精神的トラウマの軽減に役立つと強調しました。診断プロセスは、男性学、内分泌学、遺伝学の専門施設で実施されるべきであり、そこでは染色体検査、内分泌学、画像診断によって正確な生物学的性別を判定することができます。
性分化障害の治療は、身体的な矯正だけでなく、生物学的、心理学的、そして社会的適応の過程も含みます。フック医師は、患者が身体的にも精神的にも包括的なサポートを受けられるように、男性科学、内分泌学、遺伝学、心理学といった多分野にわたる専門分野の連携が最も効果的なアプローチであると強調しました。
出典: https://cand.com.vn/y-te/co-gai-phat-hien-minh-la-dan-ong-sau-21-nam--i785534/
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