遺伝子検査による遺伝性癌の早期発見

バクマイ病院核医学・腫瘍学センター長のファム・カム・フォン准教授が患者を診察している。

この専門家によると、遺伝子検査と従来の癌検査方法には2つの基本的な違いがある。

遺伝子検査の主な目的は、将来のがん発症の遺伝的リスクを評価し、1種類以上のがんの発症リスクを高める可能性のある遺伝子変異を探すことです。これにより、リスクの高い人はより早期に、より頻繁にスクリーニングを受けることができます。

さらに、一部の遺伝子検査では、画像診断や内視鏡検査といった従来の方法では発見できない「顕微鏡的」な腫瘍も検出できます。しかし、これらの検査はまだ臨床現場で広く利用されていません。

実際、遺伝子検査ではがんに関連する遺伝子変異を検出できるようになりました。よく知られている遺伝子には、BRCA1とBRCA2があります。これらは、女性の乳がんと卵巣がん、男性の前立腺がんと膵臓がんのリスクと密接に関連する遺伝子です。

しかし、この専門家は、がんリスクの検出を目的とした遺伝子検査を検討する年齢に基準はないとも述べています。これは、年齢だけでなく、個人および家族のリスク要因によって大きく左右されます。

ほとんどの保健機関の勧告によれば、明らかな危険因子（家族歴など）のないすべての健康で無症状の人々に対して、遺伝子がん検査を大規模に実施すべきではありません。

この遺伝子検査の処方には医師との具体的な相談が必要です。現在、遺伝子検査によるがん検診は、遺伝性がんのリスクが高い症例に対し、18歳以上の医師の指示に基づき適応となります。

一部の高リスクグループでは、遺伝子検査の検討が必要となる場合があります。グループ1には、遺伝的要因を示唆するがんの既往歴を持つ人が含まれます。若年（通常50歳未満）でのがん診断、上皮性卵巣がん、卵管がん、または原発性腹膜がん、男性乳がん、特に60歳未満で診断されたトリプルネガティブ乳がん、年齢を問わず膵臓がんまたは転移性/高リスク前立腺がん、複数の原発性がん、甲状腺髄様がん、網膜芽細胞腫、副腎皮質がんなどの特定の稀ながん。

グループ 2 は、遺伝的要因を示唆するがんの家族歴がある人々です。第一度近親者 (親、兄弟、子供) に遺伝性がん遺伝子変異の保有者がいる場合: これは検査 (その変異に特化した検査) の適応となります。複数の近親者 (同じ家族の 2 人以上) に同じ種類のがんまたは同じ遺伝性症候群に関連するがんがある場合。若い年齢 (通常 50 歳未満) でがんと診断された近親者がいる場合。まれながんまたは遺伝的要因に関連するがん (卵巣がん、男性乳がん、膵臓がんなど) の近親者がいる場合。

ティエンラム

出典: https://nhandan.vn/phat-hien-som-ung-thu-di-truyen-thong-qua-xet-nghiem-gene-post914950.html