14歳の少女が遺伝性症候群による稀な脳腫瘍を発症

錐体骨から発生した左頭蓋底腫瘍。術前（右）と術後（左）のMRI画像 - 写真：BVCC

しかし、手術後も耳からの出血が断続的に起こり、患者は不安を感じていました。 2025年2月末、家族は検査のために患者をベトドゥック友好病院に連れて行くことを決めた。ここで、患者は側頭葉の脳腫瘍と診断されました。

この特殊な症例について、ベトドゥック友好病院副院長兼脳神経外科センター長のドン・ヴァン・ヘ准教授は、神経腫瘍学評議会および耳鼻咽喉科医と相談した結果、ベトドゥック友好病院の専門家は患者がフォン・ヒッペル・リンドウ症候群であると疑ったと語った。

これは体内の血管を破壊し、脳、腎臓、膵臓、骨髄に血管芽腫を引き起こす遺伝病です。特に、この症例では、患者は非常にまれな腫瘍である内リンパ嚢腫瘍を患っていました。

この患者の病気の経過が注目を集めたのは、患者の父親も後頭蓋底の血管芽腫を患い、ホーチミン市で手術を受けたが、その後、脳脊髄液漏出の合併症のため、ベトドゥック友好病院で再度手術を受けなければならなかったためである。

また、患者さんの父親も腎細胞腫瘍の手術を受けています。患者自身も、フォン・ヒッペル・リンドウ症候群の典型的な兆候である腎臓嚢胞と膵臓嚢胞を患っていました。

3月初旬、医師らは午前8時から午後10時まで手術を行い、バクマイ病院耳鼻咽喉科副部長のダオ・チュン・ドゥン医師との連携により、腫瘍の90％を切除し、顔面神経を温存した。

「これは重篤かつ複雑な症例です。腫瘍は大きく（58×67×65mm）、錐体骨の一部を侵襲・破壊し、脳幹と周囲の脳実質を圧迫しています。手術は長時間にわたり困難を極めましたが、患者は麻酔を受け、良好な蘇生措置が取られたため、後遺症もなく速やかに回復しました。病理学的検査の結果、腫瘍は内リンパ嚢であることが確認され、医師の最初の診断と一致しています」と何氏は付け加えた。