កុមារជិត 200 នាក់បានកើតចេញពីមេជីវិតឈ្មោលដែលបានបរិច្ចាគដែលផ្ទុកហ្សែនដែលបង្កឱ្យមានជំងឺមហារីក។

(CLO) បណ្តាញផ្សព្វផ្សាយសាធារណៈអឺរ៉ុបទើបតែបានលាតត្រដាងរឿងអាស្រូវដ៏គួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលនៅក្នុងឧស្សាហកម្មបច្ចេកវិទ្យាបន្តពូជជំនួយ។

អ្នកបរិច្ចាគមេជីវិតឈ្មោលអនាមិកម្នាក់នៅប្រទេសដាណឺម៉ាក បានឆ្លងផុតការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបង្កឱ្យមានជំងឺមហារីកដោយអចេតនាដល់កុមារជិត 200 នាក់។ ករណីនេះ ដែលមានរយៈពេលជិតពីរទសវត្សរ៍មកហើយ បាននាំឱ្យមានផលវិបាកដ៏សោកសៅ ដោយកុមារជាច្រើននាក់បានស្លាប់ ដោយបង្ហាញពីកំហុសធ្ងន់ធ្ងរនៅក្នុងដំណើរការពិនិត្យ និងបទប្បញ្ញត្តិរបស់ឧស្សាហកម្មនេះ។

ការផ្លាស់ប្តូរនេះស្ថិតនៅក្នុងហ្សែន TP53 ដែលជាហ្សែនមួយត្រូវបានគេហៅថា "អាណាព្យាបាលនៃហ្សែន" ដោយសារតែតួនាទីដ៏សំខាន់របស់វាក្នុងការការពារកោសិកាពីការវិវត្តទៅជាមហារីក។ នៅពេលដែលហ្សែន TP53 មានកំហុស វាបណ្តាលឱ្យមានជម្ងឺហ្សែនហៅថា រោគសញ្ញា Li-Fraumeni ។

រូបភាពគំនូរ។

ស្ថានភាពនេះធ្វើឱ្យបុគ្គលម្នាក់ៗមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ ជាពិសេសមហារីកកុមារ។

គួរឲ្យកត់សម្គាល់ ម្ចាស់ជំនួយមានសុខភាពល្អទាំងស្រុង និងមិនបានដឹងពីស្ថានភាពរបស់គាត់ទេ ដោយសារការផ្លាស់ប្តូរមាននៅក្នុងផ្នែកមួយនៃកោសិកាមេជីវិតឈ្មោលរបស់គាត់ និងមិនមែននៅក្នុងកោសិកាផ្សេងទៀតនៃរាងកាយរបស់គាត់នោះទេ។ មេជីវិតឈ្មោលរបស់គាត់ត្រូវបានចែកចាយដោយធនាគារមេជីវិតឈ្មោលអឺរ៉ុប (ESB) ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2005 ដល់ 67 គ្លីនិកក្នុង 14 ប្រទេស។

ទោះបីជា ESB ត្រូវបានជូនដំណឹងជាលើកដំបូងនៅក្នុងខែមេសា ឆ្នាំ 2020 នៅពេលដែលកុមារមានគភ៌ជាមួយមេជីវិតឈ្មោលនេះវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកក៏ដោយ វាមិនទាន់ដល់ចុងខែតុលា ឆ្នាំ 2023 បន្ទាប់ពីមានរបាយការណ៍បន្ថែមអំពីករណីផ្សេងទៀត ដែលពួកគេបានបញ្ជាក់ពីការផ្លាស់ប្តូរ និងបានរារាំងគំរូជាអចិន្ត្រៃយ៍។ ESB បានសម្តែងនូវ "ការចូលរួមរំលែកទុក្ខដ៏ក្រៀមក្រំបំផុត" ហើយបាននិយាយថាការផ្លាស់ប្តូរ "មិនត្រូវបានរកឃើញដោយការការពារតាមរយៈការពិនិត្យហ្សែន" នៅពេលនោះ។

ផល​វិបាក​សម្រាប់​ក្រុម​គ្រួសារ​គឺ​ឈឺ​ចិត្ត។ វេជ្ជបណ្ឌិត Edwige Kasper អ្នកឯកទេសខាងហ្សែនមហារីកជនជាតិបារាំង បាននិយាយថា "យើងបានសង្កេតឃើញកុមារជាច្រើនដែលបានវិវត្តទៅជាមហារីក ខ្លះកើតមហារីកពីរប្រភេទផ្សេងគ្នា និងខ្លះទៀតបានស្លាប់នៅវ័យក្មេង"។ យ៉ាងហោចណាស់មានកុមារចំនួន 197 នាក់ត្រូវបានបញ្ជាក់ថាបានបង្កើតពីម្ចាស់ជំនួយនេះ។

សាស្ត្រាចារ្យ Mary Herbert អ្នកជំនាញផ្នែកជីវវិទ្យាបន្តពូជ បាននិយាយថា ឧបទ្ទវហេតុនេះ "គូសបញ្ជាក់ពីតម្រូវការបន្ទាន់សម្រាប់ការពិនិត្យហ្សែនដ៏ទូលំទូលាយបន្ថែមទៀតនៃអ្នកបរិច្ចាគមេជីវិតឈ្មោល និងការគ្រប់គ្រងឆ្លងព្រំដែនដ៏តឹងរ៉ឹង" ។

ប្រភព៖ https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html