태아 검진은 선천적 결함을 효과적으로 예방하는 데 도움이 됩니다.

이것이 부부의 첫째 딸(현재 5세)이 선천성 부신 과형성을 앓고 있는 이유라고 여겨진다.

호치민시 땀안 종합병원 태아의학센터의 응우옌 프엉 타오 박사에 따르면, 이 아기 소녀는 태어났을 때 남성과 유사한 비정상적인 외부 생식기를 가지고 있었다고 합니다.

혈액 검사 결과, 부신에서 생성되는 스테로이드 호르몬인 17-하이드록시프로게스테론 수치가 정상보다 3배 이상 높은 것으로 나타났으며, 이는 부신 과형성을 나타냅니다.

임신 전과 출산 전 유전자 검사는 질병 유전자를 가진 건강한 보인자를 찾아내고 심각한 유전 질환을 가진 아이를 낳는 경우를 예방하는 데 중요한 역할을 합니다.

이 질환은 부신 호르몬 합성 장애로 인해 발생하며, 급성 부신 기능 부전과 외음부 이상을 유발합니다. 아기는 46개의 XX 염색체를 가지고 있어 여성이지만, 외음부는 남성화되어 있고 음핵이 커져 있습니다. 아기는 이 질환을 개선하기 위해 성형수술과 내분비 치료를 병행했습니다.

선천성 부신 과형성증은 6번 염색체에 존재하는 열성 유전 질환입니다. 유전자 분석을 통해 의사는 H 씨 부부 모두 CYP21A2 유전자 돌연변이를 가지고 있으며, 이 질환 유전자의 무증상 보인자임을 발견했습니다. 임신 전 검사를 받지 않았기 때문에 이 질환 유전자는 딸에게 유전되었습니다.

임신 초기에 발견되면 태아를 자궁 내에서 치료하여 외부 생식기의 남성화를 예방할 수 있으며, 출생 후에는 탈수 등 사망을 초래할 수 있는 위험한 합병증을 제한하기 위해 호르몬 치료를 할 수 있습니다.

유전적으로, 남편과 아내가 모두 질병을 유발하는 열성 유전자를 가지고 있을 경우, 두 번째 아이는 건강하게 태어날 확률이 25%이고, 경미하거나 심각한 선천성 부신 과형성증이 나타날 확률이 25%이며, 아이가 질병 유전자의 건강한 보인자가 되어 다음 세대로 유전될 확률이 50%입니다.

하 씨와 그녀의 남편은 임신 전 유전자 검사를 거친 후 건강한 아기를 갖기 위해 시험관 수정과 배아 검사를 병행하는 방법을 선택했습니다.

질병 유전자의 건강한 보인자를 식별하기 위한 유전자 검사는 여아의 외부 생식기 남성화 상태를 예방하고 최소화하는 데 도움이 됩니다. 또한 산전 유전자 검사는 의사가 출산 시 적절한 치료를 계획하고 급성 부신 기능 부전을 예방하는 데 도움이 됩니다.

남성화를 겪은 여아가 일찍 치료를 받으면 정상적으로 발달할 수 있습니다. 반대로 늦게 진단하면 완전한 남성화로 이어져 나중에 불임과 불임을 초래할 수 있습니다.

이 질환을 앓는 남아는 종종 조기 사춘기와 제한된 키 성장을 보입니다. 환자는 평생 호르몬 대체 요법과 외부 생식기 기형 교정 수술을 받아야 합니다.

선천성 부신 과형성은 출생아 약 10,000명 중 1명에서 15,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 고칼륨혈증, 구토, 탈수, 체중 증가 부진, 저혈압, 저혈당, 전해질 이상, 순환 쇼크 등 심각한 증상을 유발할 수 있으며, 신속하게 치료하지 않을 경우 사망 위험도 있습니다.

이 질병은 또한 생식기의 비정상적인 발달로 이어지기도 하는데, 예를 들어 여아의 음핵 비대, 남아의 큰 음경이나 작은 고환, 사춘기 및 월경 장애 등이 있습니다.

환자는 고혈압, 비만, 이상지질혈증, 인슐린 저항성, 혈당 불균형과 같은 심장대사 질환 발병 위험도 있습니다. 하지만 조기에 발견하여 치료하면 아기는 거의 정상적인 생활을 하면서 건강한 아이를 출산할 수 있습니다.

태아 의학과 현대 유전학 기술의 발달로 많은 위험한 질병을 신속하게 발견하면 효과적으로 통제할 수 있으며, 이를 통해 어린이와 그 가족이 발달하고 정상적인 삶을 살 수 있는 기회가 제공됩니다.

위의 병리학적 특징 외에도, 지중해빈혈은 적혈구의 중요한 구성 요소인 헤모글로빈 분자 내 글로빈 사슬의 합성 감소 또는 결핍을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 영향을 받는 글로빈 사슬에 따라 α-지중해빈혈과 β-지중해빈혈의 두 가지 주요 형태로 나타납니다.

글로빈 결핍을 유발하는 유전자 돌연변이는 심각한 빈혈을 유발하는 심각한 형태의 질병으로 이어질 수 있으며, 이는 어린이의 건강과 발달에 영향을 미칩니다.

Medlatec Genetics Center의 Luyen Thi Thanh Nga 박사에 따르면, 베트남에서 지중해빈혈 유전자를 보유한 사람의 비율은 매우 높아서 모든 인종 집단의 약 13.8%에 달합니다.

특히 타이족, 타이족, 무옹족과 같은 일부 소수 민족은 알파 지중해빈혈 유전자를 보유하는 비율이 최대 20%에 달합니다. 메들라텍(Medlatec)에 따르면, 2025년 기준 알파 지중해빈혈 검출 사례에서 SEA 돌연변이가 가장 흔한 형태입니다.

지중해빈혈은 열성 유전 질환이기 때문에 이 유전자를 가진 사람들은 종종 외부 증상이 나타나지 않아 전문적인 검사 없이는 진단이 어렵습니다. 부부 모두 지중해빈혈 유전자를 가진 경우, 자녀가 중증 지중해빈혈을 앓을 위험은 최대 25%에 달할 수 있습니다.

따라서 산전 또는 혼전 유전자 검사는 상담 및 예방에 필수적입니다. K 씨 부부의 경우, 의사는 중증 지중해빈혈 아이를 낳을 위험성에 대해 구체적으로 조언하고 산전 진단을 위해 양수검사를 시행했습니다. 검사 결과 태아의 유전자형이 정상으로 확인되어 가족은 임신을 지속하는 데 안심할 수 있었습니다.

의사들은 부부가 다음 임신에서는 자연 임신과 양수 검사를 병행하여 태아 진단을 받거나 시험관 수정과 배아 검사를 병행하여 위험을 최소화할 것을 권장합니다.

중증 지중해빈혈은 만성 빈혈을 유발하여 평생 수혈을 필요로 하며, 뼈 기형, 간과 비장 비대, 심부전으로 쉽게 이어질 수 있으며, 신속하게 치료하지 않으면 조기 사망에 이를 수도 있습니다. 또한 이 질병은 가족과 사회에 심각한 정신적, 재정적 부담을 안겨줍니다.

따라서 탈라세미아 유전자 검사는 질병 유전자를 보유한 개인을 조기에 발견하는 데 도움이 될 뿐만 아니라, 부부가 안전하게 자녀를 가질 계획을 세우고 미래 세대의 질병 위험을 최소화하는 데에도 도움이 됩니다. 이는 효과적인 예방책이며, 지역 사회에 널리 보급되어야 합니다.

출처: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html