Keadaan ini boleh dikesan lebih awal melalui pemeriksaan pergigian, yang mendedahkan maloklusi dan pelbagai gigi yang terimpak disebabkan oleh ruang yang tidak mencukupi untuk erupsi - Foto: BSCC
Selain pakar internis, pakar bedah dan pakar oftalmologi, doktor gigi memainkan peranan penting dalam diagnosis awal dan terlibat secara aktif dalam rawatan pelbagai disiplin. Baru-baru ini, saya telah menemui banyak keluarga yang anak-anaknya didiagnosis menghidap penyakit ini tetapi tidak menyedarinya dan oleh itu tidak mendapatkan rawatan awal, yang sangat dikesali.
Apakah sindrom Crouzon?
Sindrom Crouzon ialah gangguan genetik yang dicirikan oleh gabungan pramatang jahitan kranial, oleh itu namanya yang lain, gabungan pramatang jahitan kranial. Lazimnya, jahitan kranial mula bergabung pada usia sekitar 2-4 tahun dan terkalsifikasi sepenuhnya sebelum usia 20 tahun.
Dalam sindrom Crouzon, satu atau lebih jahitan kranial mengeras sebelum waktunya, menghalang tengkorak daripada mengembang untuk mengikuti pertumbuhan otak, mengakibatkan keabnormalan serius pada tengkorak dan muka.
Adakah sindrom Crouzon biasa berlaku?
Sindrom Crouzon merupakan penyakit yang jarang berlaku, dengan anggaran kejadian kira-kira 1 dalam 25,000 kelahiran hidup. Kira-kira 50% kes adalah familial disebabkan oleh pewarisan autosomal dominan, manakala selebihnya disebabkan oleh mutasi spontan tanpa sejarah penyakit keluarga. Penyakit ini boleh berlaku dalam semua etnik dan tanpa mengira jantina.
Sindrom Crouzon disebabkan oleh mutasi dalam gen FGFR2, yang membawa kepada pembezaan sel-sel tulang yang tidak normal, mengakibatkan osifikasi pramatang pada jahitan kranial.
Apabila jahitan kranial bercantum terlalu awal, otak akan terus membesar, memberi tekanan pada tengkorak yang masih berkembang. Ini meningkatkan tekanan intrakranial, menyebabkan tulang tumbuh ke arah yang tidak semula jadi, mengakibatkan kecacatan tengkorak dan muka.
Manifestasi yang paling ketara termasuk hipoplasia pada bahagian tengah muka, gigitan terbalik akibat tulang rahang yang cenderung berputar ke belakang, orbit cetek, dan proptosis, yang menjejaskan kedua-dua estetika dan fungsi seperti penglihatan, pernafasan, mengunyah, dan pertuturan.
Pemeriksaan pergigian untuk kanak-kanak adalah penting bukan sahaja untuk mengesan penyakit mulut tetapi juga keadaan berkaitan - Foto: TTO
Pengesanan awal penyakit melalui gejala klinikal yang biasa.
Manifestasi klinikal sindrom Crouzon boleh dikesan semasa lahir atau dalam beberapa tahun pertama kehidupan:
- Kanak-kanak yang menghidap keadaan ini mempunyai mata yang ketara menonjol dan soket mata yang cetek, menyebabkan mata terbonjol ke hadapan. Jarak antara mata selalunya lebih besar daripada biasa.
- Kawasan tengah muka yang kurang berkembang menyebabkan jambatan hidung cekung, hidung rata, dan penampilan muka cekung. Ramai kanak-kanak mempunyai lelangit yang tinggi, dan ada juga yang mungkin mempunyai lelangit sumbing atau uvula yang terbelah.
- Rahang atas cenderung kurang berkembang dan berputar ke belakang, jadi pesakit sering mengalami overbite dan banyak gigi yang terkehel disebabkan oleh ruang yang tidak mencukupi untuk erupsi.
- Masalah pergigian termasuk gigi tersekat, gigi yang besar atau hilang secara luar biasa, gigitan anterior terbuka dan gigitan silang.
- Banyak kes menunjukkan tanda-tanda berdengkur dan apnea tidur akibat penyempitan saluran pernafasan atas.
- Dalam kes yang teruk, peningkatan tekanan intrakranial mungkin berlaku, menyebabkan sakit kepala, loya, atau atrofi saraf optik jika tidak dirawat dengan segera.
- Kehilangan pendengaran konduktif (disebabkan oleh keabnormalan tulang telinga tengah) - merupakan simptom biasa tetapi sering diabaikan dalam kalangan kanak-kanak dengan sindrom Crouzon.
Rawatan dan penyelarasan pelbagai disiplin
Merawat sindrom Crouzon merupakan proses yang panjang yang memerlukan penglibatan bersepadu pelbagai kepakaran: pakar bedah saraf, pakar pernafasan, pakar perubatan tidur, pakar bedah maksilofasial (pergigian pediatrik, ortodontik, dll.), pakar oftalmologi, pakar otolaringologi, pakar neurologi, pakar pemulihan, ahli psikologi dan ahli genetik.
Rawatan boleh dibahagikan kepada beberapa peringkat, bermula dari bayi hingga remaja, disesuaikan dengan setiap peringkat perkembangan kanak-kanak.
Semasa tempoh neonatal sehingga usia 2 tahun, jika terdapat tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial disebabkan oleh tengkorak yang tidak mengembang cukup pantas untuk mengikuti perkembangan otak, pembedahan kranioplasti awal adalah perlu untuk melepaskan jahitan yang terlakur.
Ini bukan sahaja membantu melindungi otak tetapi juga mengurangkan risiko atrofi saraf optik. Dalam tempoh ini, adalah perlu untuk memantau tekanan intraokular, menilai fungsi pernafasan dan memeriksa kehadiran sindrom apnea tidur.
Apnea tidur merupakan simptom biasa tetapi sering diabaikan pada kanak-kanak dengan sindrom Crouzon. Hipoplasia bahagian tengah muka dan stenosis palatal menyempitkan saluran udara atas, menyebabkan apnea tidur.
Kanak-kanak sering berdengkur, bernafas melalui mulut, mungkin terjaga pada waktu malam, dan mengalami rasa mengantuk pada waktu siang, kurang daya tumpuan, dan kelewatan perkembangan. Apnea tidur didiagnosis melalui polisomnografi. Rawatan bergantung pada tahap keterukan dan punca yang mendasari.
Rahang atas selalunya sempit dan terbalik; bergantung pada tahap keterukan, kerjasama mungkin diperlukan untuk memilih kaedah pengembangan rahang yang berbeza dan penempatan semula perkembangan tulang rahang.
Walau bagaimanapun, pembedahan memerlukan langkah berjaga-jaga kerana ia boleh menjejaskan tunas gigi, mewujudkan parut dan menyekat pertumbuhan tulang rahang.
Apabila kanak-kanak semakin membesar, dari umur 6 tahun ke atas, peralatan ekstrafasial seperti topeng muka yang digabungkan dengan skru pengembangan mandibular boleh digunakan untuk mengembangkan dan menarik rahang atas ke hadapan. Secara alternatif, prosedur pembedahan seperti teknik Le Fort III atau tarikan tulang boleh dilakukan untuk memajukan bahagian tengah muka. Intervensi ini membantu meluaskan soket mata, meningkatkan isipadu saluran udara, mengurangkan proptosis dan meningkatkan oklusi dan estetika muka.
Pada masa yang sama, pakar ortodontik akan membantu meluruskan semula lengkungan gigi, membetulkan gigi yang tidak sejajar, membantu memastikan fungsi mengunyah dan pertuturan yang betul, serta membuat persediaan untuk peringkat rawatan seterusnya.
Pembedahan awal memerlukan perhatian kepada gigi campuran dan pertumbuhannya, menimbang kebaikan dan keburukannya, memutuskan sama ada pembedahan awal atau tertangguh adalah dinasihatkan, dan hanya campur tangan dengan kaedah ortodontik bukan pembedahan untuk memudahkan pembedahan kemudian.
Selepas pembedahan, kanak-kanak memerlukan temujanji susulan yang kerap untuk memantau perkembangan kraniofasial, fungsi pernafasan, penglihatan dan kesihatan mulut. Rawatan pergigian tidak terhad kepada ortodontik tetapi juga termasuk mengawal kaviti, memulihkan gigi yang rosak, menyediakan arahan kebersihan mulut dan menawarkan sokongan psikologi kepada kanak-kanak dan keluarga.
Peranan seorang doktor gigi
Pakar bedah mulut dan maksilofasial memainkan peranan penting dan tidak boleh dilepaskan dalam diagnosis awal, rawatan terkoordinasi, dan penjagaan jangka panjang pesakit sindrom Crouzon. Ramai kanak-kanak pertama kali didiagnosis dengan keabnormalan mulut dan maksilofasial di klinik pergigian apabila ibu bapa membawa mereka untuk pemeriksaan akibat gigi terkesan, rahang atas yang menonjol di belakang rahang bawah, gigitan silang, masalah pertuturan, atau kesakitan ketika mengunyah.
Mengenal pasti ciri-ciri abnormal seperti gigitan terbalik, kesesakan yang teruk, hipoplasia rahang atas, atau lelangit sempit boleh membantu dalam syak wasangka awal dan rujukan yang sesuai untuk diagnosis definitif.
Apnea tidur obstruktif adalah perkara biasa dalam kalangan pesakit sindrom Crouzon disebabkan oleh tulang rahang yang sempit dan tersembunyi. Oleh itu, semasa rawatan, pakar bedah maksilofasial bekerjasama dengan pasukan pembedahan kraniofasial untuk menilai dan merancang rawatan ortodontik sebelum dan selepas pembedahan, mereka bentuk retainer dan memantau perkembangan tulang rahang.
Menggunakan kaedah pengembangan dan tarikan rahang awal pada kanak-kanak boleh mengelakkan pembedahan di kemudian hari, atau memudahkan pembedahan pada masa dewasa, dan juga meningkatkan kualiti tidur kanak-kanak.
Doktor gigi juga memainkan peranan dalam mendidik dan menasihati keluarga tentang penjagaan mulut, diet yang sesuai, dan memantau tanda-tanda kambuh atau komplikasi selepas intervensi.
Gangguan genetik yang jarang berlaku ini boleh membawa akibat yang serius jika tidak dikesan dan dirawat dengan segera.
Kolaborasi pelbagai disiplin dalam diagnosis dan rawatan adalah penting, dengan doktor gigi memainkan peranan penting dalam menghubungkan dari peringkat awal kecurigaan hingga pemulihan fungsi jangka panjang.
Membawa kanak-kanak untuk pemeriksaan pergigian sebaik sahaja gigi pertama mereka tumbuh bukan sahaja membantu mengesan sindrom Crouzon lebih awal tetapi juga menawarkan peluang yang besar untuk meningkatkan fungsi, estetika, kualiti hidup dan tidur mereka.
Ibu bapa perlu lebih proaktif dalam memantau perkembangan kraniofasial dan oral anak-anak mereka, dan bekerjasama dengan pasukan perubatan untuk memberikan masa depan yang lebih cerah kepada kanak-kanak yang menghidap sindrom ini.
Sumber: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm
Komen (0)