Craniosynostosis pramatang: Penyakit genetik yang boleh dikesan awal melalui pemeriksaan maxillofacial

Sindrom Crouzon adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan kecacatan kraniofasial. Pengesanan dan intervensi awal adalah penting untuk memastikan fungsi dan penampilan kanak-kanak.

Penyakit ini boleh dikesan awal melalui pemeriksaan pergigian, mengesan overbite, banyak gigi impak kerana ruang yang tidak mencukupi untuk tumbuh - Foto: BSCC

Bersama dengan perubatan dalaman, pembedahan dan oftalmologi, doktor gigi memainkan peranan penting dalam pengesanan awal dan mengambil bahagian secara aktif dalam rawatan pelbagai disiplin. Baru-baru ini, saya telah bertemu dengan ramai keluarga yang anak-anak mereka mempunyai penyakit yang tidak mereka ketahui dan dirawat awal, yang sayangnya.

Apakah sindrom Crouzon?

Sindrom Crouzon ialah gangguan genetik yang dicirikan oleh gabungan pramatang jahitan kranial, oleh itu dinamakan craniosynostosis. Jahitan tengkorak biasanya mula bercantum antara umur 2 dan 4 tahun, dan dikalsifikasi sepenuhnya pada usia 20 tahun.

Dalam sindrom Crouzon, satu atau lebih jahitan tengkorak mengeras secara pramatang, menghalang tengkorak daripada mengembang secepat otak, yang membawa kepada keabnormalan yang teruk pada tengkorak dan muka.

Adakah sindrom Crouzon biasa?

Sindrom Crouzon adalah penyakit yang jarang berlaku, dengan anggaran kejadian 1 dalam 25,000 kelahiran hidup. Kira-kira 50% daripada kes adalah keluarga disebabkan warisan dominan autosomal, selebihnya disebabkan oleh mutasi spontan, tanpa sejarah keluarga penyakit ini. Penyakit ini boleh berlaku dalam semua kumpulan etnik, tanpa mengira jantina.

Penyebab sindrom Crouzon adalah mutasi dalam gen FGFR2, yang menyebabkan pembezaan sel tulang yang tidak normal yang membawa kepada pengerasan pramatang jahitan kranial.

Apabila jahitan tengkorak bercantum terlalu awal, otak terus berkembang dan memberi tekanan pada tengkorak, yang belum mengembang, menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial dan tulang tumbuh ke arah yang tidak semula jadi, menyebabkan kecacatan pada tengkorak dan muka.

Manifestasi yang paling tipikal ialah hipoplasia pertengahan muka, overbite kerana tulang rahang cenderung berputar ke belakang, soket mata cetek dan mata membonjol, menjejaskan kedua-dua estetik dan fungsi seperti penglihatan, pernafasan, mengunyah dan sebutan.

Pemeriksaan pergigian untuk kanak-kanak bukan sahaja mengesan penyakit pergigian tetapi juga penyakit berkaitan - Foto: TTO

Pengesanan awal penyakit melalui gejala klinikal biasa

Manifestasi klinikal sindrom Crouzon boleh dikesan semasa lahir atau pada tahun-tahun pertama kehidupan:

- Kanak-kanak mempunyai mata yang menonjol, soket mata yang cetek menyebabkan matanya menonjol ke hadapan. Jarak antara dua mata selalunya lebih besar daripada biasa.

- Bahagian tengah muka yang kurang berkembang menyebabkan batang hidung yang cekung, hidung yang rata dan ekspresi muka yang cekung. Ramai kanak-kanak mempunyai lelangit tinggi, malah lelangit sumbing atau uvula yang terbelah.

- Rahang atas cenderung kurang berkembang dan berputar ke belakang, jadi pesakit sering mengalami overbite dan banyak gigi impak kerana kekurangan ruang untuk tumbuh.

- Masalah pergigian termasuk gigi sesak, gigi besar atau hilang secara tidak normal, gigitan terbuka anterior, gigitan silang.

- Banyak kes mempunyai tanda-tanda berdengkur dan apnea tidur akibat penyempitan saluran pernafasan atas.

- Dalam kes yang teruk, mungkin terdapat peningkatan tekanan intrakranial yang menyebabkan sakit kepala, loya, atau atrofi saraf optik jika tidak dirawat dengan segera.

- Kehilangan pendengaran konduktif (akibat keabnormalan tulang telinga tengah) - adalah manifestasi biasa tetapi sering diabaikan pada kanak-kanak dengan sindrom Crouzon.

Rawatan dan penyelarasan pelbagai disiplin

Rawatan sindrom Crouzon adalah proses jangka panjang, memerlukan penyertaan yang diselaraskan pelbagai kepakaran: pembedahan saraf, perubatan pernafasan, ubat tidur, pembedahan maxillofacial (pergigian pediatrik, ortodontik, dll.), oftalmologi, otolaryngologi, neurologi, pemulihan, psikologi dan genetik.

Rawatan boleh dibahagikan kepada beberapa peringkat, bermula dari peringkat bayi hingga remaja, bersesuaian dengan tahap perkembangan setiap kanak-kanak.

Semasa tempoh neonatal hingga umur 2 tahun, jika terdapat tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial akibat tengkorak tidak mengembang mengikut masa dengan perkembangan otak, kraniotomi awal perlu dilakukan untuk melepaskan jahitan bercantum.

Ini bukan sahaja membantu melindungi otak tetapi juga mengurangkan risiko atrofi saraf optik. Dalam tempoh ini, adalah perlu untuk memantau tekanan intraokular, menilai fungsi pernafasan dan memeriksa kehadiran sindrom apnea tidur.

Apnea tidur adalah penemuan biasa tetapi mudah diabaikan pada kanak-kanak dengan sindrom Crouzon. Hipoplasia tengah muka dan lelangit sempit menyebabkan saluran pernafasan atas menyempit, menyebabkan apnea tidur obstruktif.

Kanak-kanak sering berdengkur, bernafas melalui mulut mereka, mungkin bangun pada waktu malam dan berasa mengantuk pada siang hari, mempunyai daya tumpuan yang lemah, dan lambat berkembang. Diagnosis apnea tidur dibuat melalui polysomnography. Rawatan ditunjukkan bergantung pada keparahan dan sebab yang berkaitan.

Rahang atas selalunya sempit dan terbalik, bergantung pada keterukan, kerjasama boleh memilih kaedah pengembangan rahang yang berbeza dan mengubah arah perkembangan tulang rahang.

Bagaimanapun, pembedahan perlu dilakukan dengan berhati-hati kerana ia boleh menjejaskan kuman gigi, menyebabkan parut yang mengehadkan pertumbuhan tulang rahang.

Apabila kanak-kanak semakin besar, dari umur 6 tahun dan seterusnya, peralatan tambahan muka seperti topeng muka digabungkan dengan skru pengembangan maksila pantas boleh digunakan untuk mengembangkan dan memanjangkan maksila. Di samping itu, pembedahan kemajuan bahagian tengah muka menggunakan teknik Le Fort III atau tarikan tulang boleh dilakukan. Intervensi ini membantu untuk meluaskan orbit, meningkatkan jumlah saluran udara, mengurangkan mata yang membonjol, dan meningkatkan oklusi dan estetika wajah.

Pada masa yang sama, pakar ortodontik akan membantu menyusun semula gerbang pergigian, membetulkan gigi yang tidak sejajar, membantu memastikan fungsi mengunyah dan sebutan serta bersedia untuk peringkat rawatan seterusnya.

Pembedahan awal memerlukan perhatian kepada gigi bercampur dan status pertumbuhan, dengan mengambil kira kebaikan dan keburukan, sama ada melakukan pembedahan awal atau menangguhkan dan hanya campur tangan dengan kaedah ortodontik bukan pembedahan, mewujudkan keadaan untuk pembedahan yang lebih baik kemudian.

Selepas pembedahan, kanak-kanak memerlukan lawatan susulan yang kerap untuk memantau perkembangan kraniofasial, fungsi pernafasan, penglihatan, dan kesihatan pergigian. Rawatan pergigian tidak terhad kepada ortodontik tetapi juga termasuk kawalan karies, pemulihan gigi yang rosak, arahan kebersihan mulut, dan sokongan psikologi untuk kanak-kanak dan keluarga.

Peranan doktor gigi

Doktor gigi memainkan peranan yang sangat diperlukan dalam diagnosis awal, penyelarasan rawatan, dan penjagaan jangka panjang pesakit Crouzon. Ramai kanak-kanak mula-mula dikesan mengalami keabnormalan pergigian, rahang dan muka di klinik pergigian apabila ibu bapa mereka membawa mereka masuk untuk pemeriksaan kerana gigi impak, rahang atas di belakang rahang bawah, gigitan silang, pertuturan yang tidak jelas atau sakit semasa mengunyah.

Pengecaman ciri-ciri abnormal seperti overbite, kesesakan teruk, hipoplasia maksila, atau lelangit sempit boleh membawa kepada syak wasangka awal dan rujukan yang sesuai untuk diagnosis definitif.

Apnea tidur obstruktif adalah perkara biasa pada pesakit dengan sindrom Crouzon disebabkan oleh maksila yang sempit dan terbalik. Oleh itu, semasa peringkat rawatan, pakar bedah maxillofacial menyertai pasukan pembedahan kraniofasial untuk menilai, merancang ortodontik pra dan selepas pembedahan, mereka bentuk peralatan penyelenggaraan dan memantau perkembangan rahang.

Menggunakan teknik pengembangan dan cengkaman rahang pada awal kanak-kanak boleh menghalang pembedahan di kemudian hari, atau menjadikan pembedahan lebih mudah pada masa dewasa, dan juga meningkatkan tidur untuk kanak-kanak.

Doktor gigi juga bertindak sebagai pendidik dan menasihati keluarga tentang penjagaan mulut yang betul, diet, dan pemantauan untuk tanda-tanda berulang atau komplikasi selepas campur tangan.

Penyakit genetik yang jarang berlaku yang boleh membawa akibat yang serius jika tidak dikesan dan dirawat dengan segera.

Penyelarasan pelbagai disiplin dalam diagnosis dan rawatan adalah penting, dengan pakar bedah maksilofasial memainkan peranan penting sebagai jambatan daripada peringkat syak wasangka kepada pemulihan jangka panjang.

Membawa anak anda ke klinik pergigian sebaik sahaja gigi susunya tumbuh bukan sahaja membantu mengesan sindrom Crouzon lebih awal, tetapi juga memberi peluang untuk meningkatkan fungsi, estetika, kualiti hidup dan tidur kanak-kanak dengan ketara.

Ibu bapa perlu lebih proaktif dalam memantau perkembangan kraniofasial dan pergigian anak-anak mereka, sekali gus berkoordinasi dengan pasukan perubatan untuk membawa masa depan yang cerah kepada kanak-kanak dengan sindrom ini.

Madya Dr Vo Truong Nhu Ngoc

Sumber: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm