Terapi gen untuk penghidap penyakit jarang SMA berumur 2 tahun ke atas
Pada 28 November, Dr. Do Phuoc Huy, pengasas Vietnam Rare Disease Organization (VORD), berkongsi dengan wartawan Dan Tri bahawa Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan (FDA) AS telah meluluskan Itvisma - terapi gen baharu untuk pesakit atrofi otot tulang belakang (SMA) berumur 2 tahun ke atas dengan mutasi SMN1.
Ini merupakan langkah besar ke hadapan dalam usaha untuk memberi lebih banyak nyawa kepada orang yang menghidap penyakit jarang ini, kerana ini adalah kali pertama terapi gen AAV (menggunakan virus yang diubah suai untuk menghantar gen terapeutik kepada sel atau tisu) telah diluluskan untuk kumpulan pesakit yang lebih tua, bukan hanya bayi.
Sehubungan itu, Itvisma ialah terapi suntikan intratekal sekali. Ubat ini menggunakan vektor AAV9 untuk menghantar salinan berfungsi gen SMN1 ke dalam neuron motor, dengan itu membantu mengekalkan keupayaan untuk menghasilkan protein SMN - faktor penting untuk pesakit SMA.
Itvisma membantu menggantikan gen SMN1 yang bermutasi, yang boleh melambatkan atau menghentikan perkembangan SMA, membolehkan pesakit mengekalkan dan meningkatkan fungsi motor. Dengan hanya satu dos "satu kali", Itvisma membantu mengurangkan beban rawatan jangka panjang, faktor yang penting kepada kualiti hidup pesakit dan keluarga mereka.
Menurut Dr. Huy, jika digunakan secara meluas, Itvisma boleh membuka harapan baru untuk hidup bagi ramai pesakit SMA warga emas, kumpulan yang sebelum ini mempunyai sedikit akses kerana terapi lanjutan terutamanya ditujukan kepada kanak-kanak kecil.
Dengan kaedah suntikan penghantaran ubat terus ke dalam cecair serebrospinal, Itvisma mengeksploitasi kecekapan tinggi, menghantar terus ke sistem saraf pusat dan neuron motor, bukannya suntikan intravena seperti versi sebelumnya.
Dalam kajian klinikal 126 pesakit SMA berumur 2-17 tahun, kumpulan Itvisma bertambah baik dengan purata 2.39 mata pada Skala Mekanisme Mobiliti Tinggi (HFMSE), manakala kumpulan plasebo hanya bertambah baik sebanyak 0.51 mata selepas 48-52 minggu. Ini menunjukkan bahawa ubat itu meningkatkan mobiliti dengan ketara dalam kumpulan yang belum boleh berjalan secara bebas.
Kes penyakit jarang SMA (Foto: Watak disediakan).
Berapakah kos rawatan?
Menurut Dr. Huy, banyak laporan kewangan antarabangsa mengatakan harga Itvisma di AS adalah kira-kira 2.59 juta USD untuk satu kursus rawatan.
Walau bagaimanapun, perlu ditekankan bahawa ini adalah harga yang disenaraikan sebelum diskaun, tidak termasuk rundingan antara hospital dan syarikat farmaseutikal, diskaun mandatori mengikut peraturan, insentif insurans, dan program sokongan untuk pesakit berpendapatan rendah.
Pada hakikatnya, harga pembelian daripada hospital atau pelan insurans selalunya jauh lebih rendah daripada kos di atas. Dan walaupun kos yang tinggi, berbanding dengan kos jangka panjang (tahunan) terapi lain - Itvisma boleh menjadi 35-46% lebih murah sepanjang kitaran 10 tahun.
Wakil Pertubuhan Penyakit Jarang Vietnam itu menegaskan jika dilaksanakan pada masa hadapan, Itvisma akan membawa peluang rawatan baharu untuk pesakit SMA warga emas di Vietnam.
Akses akan bergantung pada banyak faktor, seperti: rundingan harga; mewujudkan mekanisme sokongan kewangan; menilai dan meluluskan import di bawah bentuk ubat jarang; menyediakan kapasiti profesional untuk suntikan intratekal dan memantau komplikasi; dan menggalakkan saringan untuk membantu mengenal pasti penyakit lebih awal dan campur tangan dengan segera.
"Koordinasi antara Kementerian Kesihatan , hospital khusus dan dana penyakit jarang berlaku akan memainkan peranan penting dalam membantu pesakit mengakses terapi gen baharu ini. Penyediaan awal akan membantu pesakit SMA Vietnam mengakses teknologi rawatan lanjutan pada kos yang lebih berpatutan pada masa hadapan," kata Dr Do Phuoc Huy.
Sumber: https://dantri.com.vn/suc-khoe/lan-dau-tien-co-lieu-phap-gen-cho-nguoi-mac-benh-hiem-sma-tu-2-tuoi-tro-len-20251128161139068.htm
Komen (0)