Mengalami penyakit "pelik", ibu patah tulang seluruh badan dan menahan kesakitan yang amat sangat untuk melahirkan anak.

Pada 29 November, bercakap dengan wartawan Dan Tri , doktor pakar Nguyen Trong Anh, Naib Presiden Persatuan Perubatan Sukan Ho Chi Minh City, perunding Hospital Saigon Selatan, berkata bahawa dia dan rakan-rakannya baru sahaja melakukan pembedahan untuk menyelamatkan seorang wanita yang telah menderita selama 6 tahun akibat penyakit yang jarang berlaku.

Patah tulang seluruh badan, 4 tahun mencari penyakit

Pesakit ialah Cik LTL (34 tahun, dari Lam Dong ). Sejarah perubatan menunjukkan bahawa pada tahun 2017, kira-kira 2 bulan selepas melahirkan anak keduanya, Cik L. merasakan sakit di dada, rusuk, dan belakang, yang kemudian merebak ke pinggul, kaki kanan, dan seluruh badan.

Walaupun diperiksa dan dirawat di merata tempat, pesakit tidak sembuh malah semakin sakit. Ada kalanya wanita itu berasa sakit hanya semasa bernafas.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 1 — Penyakit jarang dipanggil osteomalacia menyebabkan Cik L. mengalami kesakitan selama 6 tahun (Foto: Hospital).

Menjelang 2019, Cik L. berada dalam keadaan sukar berjalan, tidak boleh mengangkat kaki, manakala mentalnya panik dan tertekan kerana tidak tahu apa penyakit yang dihidapinya. Sebuah hospital mendiagnosisnya menghidap kanser metastatik, dan apabila dia menjalani X-ray, dia hanya melihat tulang patah di merata tempat, atau mengesyaki osteoporosis kerana ketumpatan tulang yang rendah.

Pada awal 2021, pesakit bertemu Dr. Ly Dai Luong, pensyarah di Fakulti Perubatan, Universiti Kebangsaan Ho Chi Minh City, pakar endokrinologi. Berdasarkan keputusan ujian dan simptom, Dr Luong mendapati pesakit itu tidak mengalami osteoporosis tetapi mengalami osteomalacia.

Ini adalah penyakit yang jarang berlaku, di Vietnam hanya satu kes dilaporkan pada 2016, manakala dunia hanya mencatatkan beberapa ratus kes. Penghidap penyakit ini tidak akan melihat mineral dan kalsium dalam struktur tulang, jadi tulang sangat rapuh dan mudah patah.

Ujian darah khusus menunjukkan tahap fosforus dan kalsium darah pesakit telah menurun secara mendadak. Selepas pemeriksaan teliti, Dr. Luong menentukan bahawa keadaan Cik L berpunca daripada buah pinggangnya.

Khususnya, pesakit dengan tumor meningkatkan rembesan FGF23 (hormon yang mengawal metabolisme kalsium-fosforus), menyebabkan peningkatan perkumuhan fosforus dalam buah pinggang dan mengurangkan penyerapan fosforus dan kalsium dalam darah. Untuk mengesan tumor dengan tepat, pesakit perlu menjalani imbasan PET-CT seluruh badan.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 2 — Pesakit didapati mempunyai tumor di tumitnya yang meningkatkan rembesan FGF23, menyebabkan osteomalacia (Foto: Hospital).

"Kami berunding dengan Profesor Chandran, pakar terkemuka dalam penyakit tulang metabolik di Singapura. Dia menasihatkan pesakit itu perlu menjalani imbasan PET-CT dengan isotop radioaktif Ga-68 (Dotatate gallium), tetapi bahan ini tidak terdapat di Vietnam.

Pesakit terpaksa pergi ke Singapura untuk X-ray pada bulan Oktober, dan akhirnya menemui tumor di tulang tumit. Proses mencari tempat dengan isotop radioaktif endokrin yang sesuai adalah sangat sukar, berlangsung selama 2 tahun," kata Dr. Trong Anh.

Menahan kesakitan yang melampau semasa bersalin

Dr Ly Dai Luong berkongsi bahawa masa dia bertemu dengan Cik L. adalah pada awal 2021, ketika pesakit baru sahaja melahirkan anak ketiganya, walaupun dia tahu dia mengalami patah tulang yang luar biasa 4 tahun sebelum ini.

Bercakap dengan doktor, pesakit memberitahu bahawa dia mengalami kesakitan yang sangat teruk sehingga dia tidak tahu bila dia akan mati, jadi dia terpaksa mencuba untuk mempunyai lebih ramai anak. Dan selepas mempunyai 3 orang anak, pesakit mengalami kesakitan yang sangat teruk sehingga dia tidak boleh berjalan atau menyusu.

“Ini mungkin pesakit pertama di dunia yang direkodkan mengandung dan melahirkan anak semasa mengalami osteomalacia dan patah tulang berbilang dalam badan,” kata Dr Luong.

Untuk rawatan, pesakit pada mulanya diberi suplemen fosforus, tetapi mempunyai kesan sampingan julap. Selama 3 bulan cirit-birit berterusan, sementara pesakit secara beransur-ansur merosot, keajaiban berlaku, kesakitan bertambah baik.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 3 — Pesakit dijadualkan menjalani pembedahan untuk membuang tumor dengan teliti (Foto: Hospital).

Sebaik sahaja penyakit itu "dikesan", pakar merancang untuk membuang tumor secara pembedahan. Berdasarkan pengimejan, tumor Cik L adalah hampir 2.5cm panjang, menduduki keseluruhan diameter mendatar tulang tumit.

Apabila tumor dikeluarkan, tapak pembedahan meninggalkan rongga tulang yang besar. Pasukan rawatan memilih untuk menggunakan tulang tiruan untuk mencantumkan kecacatan itu. Pembedahan berlangsung lebih kurang 1 jam.

Menurut Dr Trong Anh, tumor ibu muda itu berkemungkinan besar tumor mesenchymal benigna. Tetapi sampel akan dihantar ke Perancis untuk menentukan jenis tumor dengan tepat.

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 4 — Selepas membuang tumor, kecacatan tulang di kaki pesakit telah dicantumkan dengan tulang tiruan (Foto: Hospital).

Di samping itu, adalah tidak pasti sama ada pesakit terus menghasilkan FGF23 selepas penyingkiran tumor, jadi ujian darah selepas pembedahan diperlukan untuk memeriksa.

Pada masa ini, kesihatan Cik L. beransur stabil. Dalam jangka masa panjang, pesakit akan dipantau untuk pemulihan tulang dan keupayaan pesakit untuk menyerap kalsium dan fosforus (untuk melihat jika osteomalacia berulang), serta menerima latihan pemulihan.

Doktor mengesyorkan bahawa penyakit jarang seperti osteomalacia tidak mudah dikesan. Oleh itu, pesakit yang mengalami keretakan tulang dan kelemahan otot, selain berjumpa doktor muskuloskeletal, perlu pergi ke ahli endokrinologi untuk pemeriksaan, untuk menentukan keadaan yang betul dan merawatnya dengan tepat dan lengkap.

Sumber