Vrouw in Ho Chi Minhstad lijdt aan ‘mysterieuze’ ziekte, twintig jaar lang verkeerd gediagnosticeerd

(Dan Tri) - Twintig jaar lang dacht de vrouw dat ze de ziekte van Parkinson had. Maar nu hebben artsen ontdekt dat de patiënt een andere gevaarlijke genetische aandoening heeft die de ophoping van gifstoffen in stilte veroorzaakt.

Op 17 oktober informeerde een vertegenwoordiger van het Nguyen Trai Ziekenhuis (HCMC) aan verslaggever Dan Tri dat artsen hier onlangs een vrouwelijke patiënt met een zeldzame "mysterieuze" ziekte hadden opgenomen en behandeld, waardoor de patiënt lange tijd een verkeerde diagnose kreeg.

Twee decennia van foutieve Parkinson

De patiënt is een 50-jarige vrouw die in Ho Chi Minhstad woont. Uit haar medische voorgeschiedenis blijkt dat de patiënt vanaf haar 30e last kreeg van trillende handen en moeite met het beheersen van bewegingen.

Vanwege deze symptomen werd bij haar de ziekte van Parkinson vastgesteld en kreeg ze medicatie voorgeschreven, die aanvankelijk goed aansloeg. Maar na verloop van tijd bleven de symptomen bestaan ​​en kwamen ze steeds ernstiger terug.

Twintig jaar later had de patiënt last van bilaterale handtrillingen, een onvaste gang en verlies van kortetermijngeheugen. Onlangs verloor de vrouw zelfs het vermogen om zelfstandig te lopen.

Bij opname had de patiënt naast neurologische symptomen ook ernstige tekenen van leverziekte, zoals spinachtige angiomen (netwerken van vele kleine bloedvaatjes die op de huid verschijnen), rode handpalmen en een matige opzwelling van de buik.

Vrouw krijgt lange tijd verkeerde diagnose van ziekte van Parkinson (Foto: NT).

Nadat ze de patiënt hadden opgenomen, stelden artsen in het Nguyen Trai-ziekenhuis vast dat de ongebruikelijke symptomen van gelijktijdige leverschade en bewegingsstoornis bij de patiënt niet simpelweg te wijten waren aan de ziekte van Parkinson.

De patiënt werd uitgebreid onderzocht door een combinatie van de afdelingen Neurologie, Maag-, Darm- en Oogheelkunde, waarbij een reeks aandoeningen werd vastgesteld.

De eerste is de aanwezigheid van Kayser-Fleischer-ringen (bruine of blauwgrijze ringen die rond de rand van het hoornvlies van het oog verschijnen) bij belichting, een klassiek teken van de ziekte van Wilson dat wordt veroorzaakt door koperophoping in het hoornvlies.

Ten tweede was de ceruloplasmine-index (een kopertransporteiwit) in het bloed verlaagd. Ten derde was de hoeveelheid koper in de urine (de hoeveelheid koper die in de urine wordt uitgescheiden) die gedurende 24 uur werd verzameld, verhoogd. Ten vierde lieten MRI-beelden van de hersenen degeneratie van de hersenstam en thalamus zien, wat duidde op metabole pathologie.

Bij de patiënt werd een mutatie in het ATP7B-gen vastgesteld (Foto: Ziekenhuis).

Tenslotte werden bij genetische testen twee heterozygote mutaties in het ATP7B-gen gevonden (dat codeert voor een kopertransporteiwit).

"De ontdekking van de ATP7B-genmutatie heeft de diagnose van de ziekte van Wilson definitief bevestigd en daarmee officieel een einde gemaakt aan de reeks patiënten met een misdiagnose van de ziekte van Parkinson die bijna 20 jaar duurde", aldus dr. Ha Phuc Tuyen, adjunct-hoofd van de afdeling Gastroenterologie van het Nguyen Trai-ziekenhuis.

Op basis van de juiste diagnose werd aan de patiënt een behandeling voorgeschreven met geleidelijk toenemende lage doses D-penicillamine en zinksupplementen (om de koperopname in de darmen te verminderen), samen met een streng dieet (vermijden van dierlijke organen, schaaldieren, chocolade...).

Een nauwkeurige follow-up is essentieel voor een betere prognose.

Waarom wordt de ziekte van Wilson zo vaak verward ?

Volgens Dr. Tuyen is de ziekte van Wilson een autosomaal recessieve stoornis van de koperstofwisseling. Mutaties in het ATP7B-gen veroorzaken een verstoring van het kopertransporteiwit in de lever, waardoor de koperuitscheiding in de gal afneemt en koper zich ophoopt in de lever, hersenen, het hoornvlies en andere weefsels.

Deskundigen hebben ontdekt dat de symptomen van de ziekte van Wilson bij oudere volwassenen vaak milder en atypisch zijn. Hierdoor worden ze vaak verkeerd gediagnosticeerd met andere ziekten.

Uit een onderzoek onder 55 patiënten die na hun 40e de diagnose van de ziekte van Wilson kregen, bleek dat veelvoorkomende symptomen gedragsstoornissen, trillingen en onverklaarbare chronische leverfunctiestoornissen waren.

"Het geval van de vrouw is vergelijkbaar met andere gevallen over de hele wereld , waarbij de ziekte van Wilson ten onrechte is aangezien voor de ziekte van Parkinson of zelfs andere metabole leverziekten, zoals metabole steatohepatitis.

Een opvallend detail in dit geval is de familiegeschiedenis, aangezien de biologische zus van de patiënt ook last heeft van handtrillingen en geheugenverlies zonder bekende oorzaak", analyseerde Dr. Tuyen.

Een geval van de ziekte van Wilson, jarenlang verkeerd gediagnosticeerd (Foto: Ziekenhuis).

Artsen waarschuwen dat de ziekte van Wilson meestal "aan de deur klopt" tijdens de adolescentie of jongvolwassenheid (5-35 jaar). Laat optredende gevallen brengen echter veel uitdagingen met zich mee en worden gemakkelijk verkeerd gediagnosticeerd.

Daarom moet bij mensen - jong en oud - met onverklaarbare leverschade in combinatie met bewegingsstoornissen (zoals tremor, ataxie) de ziekte van Wilson in de differentiële diagnose worden opgenomen.

Omdat de ziekte erfelijk is, benadrukken experts de noodzaak van familieonderzoek. Specifiek zouden alle eerstegraads familieleden (ouders, broers en zussen, kinderen) van patiënten met de ziekte van Wilson gescreend moeten worden op koper in hun urine en getest moeten worden op het gen, zelfs als ze nog geen klinische symptomen hebben vertoond.

Bron: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm