Het vinden van de 'schuldige' die ervoor zorgt dat vele generaties last hebben van een hazenlip en gespleten gehemelte

Na drie zwangerschappen, die allemaal resulteerden in foetussen met een hazenlip, een gespleten gehemelte en andere afwijkingen (waarvan er twee eindigden in een abortus), beviel een vrouw in Quang Tri voor het eerst van een gezond kind, zonder afwijkingen aan de lip of het gehemelte, dankzij de toepassing van een nieuwe techniek.

Genetisch diagram van 4 generaties, waarbij 3 generaties mensen met een gespleten lip en gehemelte hebben - Foto: Aangeleverd door Doctor

Dit is een van de honderden echtparen die, dankzij de toepassing van de techniek van het selecteren van embryo's die het ziektegen niet dragen door middel van pre-implantatie genetische test (PGT-M), een gezonde baby kregen, ook al zijn veel mensen in de familie helaas drager van de ziekte vanwege een genetische afwijking in één enkel gen.

Vreugde na de tragedie van meerdere generaties hazenlip en gespleten gehemelte

Dr. Ho Manh Tuong, professioneel adviseur van de My Duc Reproductive Support Unit van het My Duc-ziekenhuis en algemeen secretaris van de Ho Chi Minh City Association of Reproductive Endocrinology and Infertility, vertelde op 6 maart in een interview met Tuoi Tre Online dat de familiegeschiedenis van zijn vrouw vele generaties hazenlip en gespleten gehemelte omvat.

Het echtpaar besloot van Quang Tri naar Ho Chi Minhstad te reizen om de oorzaak te achterhalen.

Met behulp van moderne genetische diagnostische technieken heeft het gespecialiseerde geneticateam van Meester Nguyen Bao Tram ontdekt dat de "schuldige" die gespleten lip en gehemelte en vele andere afwijkingen gedurende vele generaties in deze familie veroorzaakt, een verborgen, kwaadaardige genmutatie is.

Het identificeren van de genmutatie die de ziekte veroorzaakt, is extreem moeilijk. Het team van genetici moest alle geavanceerde genetische diagnostische technieken gebruiken die momenteel beschikbaar zijn en de meest recente databases ter wereld raadplegen, maar kon het gen dat de ziekte veroorzaakt nog steeds niet identificeren.

Pas toen ze het DNA van familieleden die ook de ziekte hadden, vergeleken met grondige tests, ontdekte het team van experts het "schuldige" gen.

Omdat het echtpaar in Quang Tri woonde en reizen duur was, adviseerden de artsen hen om terug te keren naar Da Nang voor in-vitrofertilisatie (IVF).

Artsen van het My Duc-ziekenhuis voeren in samenwerking met het Family Hospital in Da Nang genetische screeningstesten uit voor embryo's, IVF- en PGT-M-embryogenetische tests om embryo's uit te sluiten die ziektegenen bij zich dragen.

Er is echter een tweede in-vitrofertilisatie nodig om een ​​normaal embryo te vinden dat het ziektegen niet bij zich draagt.

De patiënte onderging een embryotransfer, raakte zwanger en de hele zwangerschap verliep gezond, zonder afwijkingen op de echo. Na vier zwangerschappen was dit de eerste keer dat het stel een gezonde baby kreeg, met een gewicht van 3,7 kg en zonder afwijkingen aan de lip of het gehemelte.

"Het was een familietragedie die vele generaties heeft getroffen. Na een periode van verwarring, angst en wanhoop, verwelkomen de familie en de clan nu grenzeloze vreugde. Ook wij, de professionals, zijn vervuld van geluk. Het is echt ontroerend", aldus Dr. Tuong.

Een groep artsen, embryologen en genetici besprak en bereikte overeenstemming over de beste behandeling voor de patiënt - Foto: Aangeboden door het ziekenhuis

Medische prestaties zijn erop gericht mensen te redden en hun lot te redden.

De PGT-M-techniek werd bekroond met de titel Vietnam Medical Achievement 2023. Volgens Dr. Tuong is dit een betekenisvolle prestatie vanwege de coördinatie tussen experts en nieuwe technieken en technologieën op twee gebieden: reproductieve ondersteuning en medische genetica.

Deze prestatie laat zien dat Vietnamese experts de technologie beheersen en deze op een vaardige en flexibele manier kunnen inzetten om moeilijke gevallen op te lossen, zelfs genetische ziektes die door de wereld niet erkend zijn.

Bovendien wordt de technologie overgedragen en afgestemd op lokale ziekenhuizen, zodat mensen die ver weg wonen toch toegang hebben tot moderne medische technologie.

Het helpt vooral koppels om gezonde kinderen zonder afwijkingen te krijgen en helpt om slechte, ziekteverwekkende genen uit de gemeenschap te verwijderen, zodat deze niet worden doorgegeven aan toekomstige generaties.

"Medische prestaties zijn er niet om prijzen te winnen, maar om mensen en de ongelukkigen te helpen. Niets is gemakkelijk, maar wel waardevol. Het moeilijkste is om het gen te analyseren en te vinden dat afwijkingen veroorzaakt bij een onbekende ziekte", concludeerde Dr. Tuong.

550 gevallen van PGT-M-techniek hebben 250 gezonde baby's opgeleverd

De PGT-M-techniek wordt sinds 2020 in het My Duc Ziekenhuis toegepast en heeft tot nu toe op ruim 100 verschillende zeldzame genetische ziekten gescreend.

Eind 2024 hadden ongeveer 700 stellen een genetische screening ondergaan voor de oorzaak, waren er meer dan 550 PGT-M-gevallen uitgevoerd en waren er ongeveer 250 gezonde baby's geboren.

De PGT-M-technologie biedt nieuwe hoop aan echtparen die ziektegenen dragen die doorgegeven kunnen worden aan de volgende generatie. Zo krijgen ze de kans om gezonde baby's ter wereld te brengen en wordt de overdracht van ziektegenen op de volgende generaties voorkomen.

Bron: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm