'Familiekankergen' ontdekt dat ervoor zorgt dat veel jongeren de ziekte krijgen

Bij een 26-jarige man met darmkanker werd een genetische stoornis vastgesteld. In zijn familie kwamen veel familieleden met de ziekte voor.

Risico op veel soorten kanker als gevolg van genetische aandoeningen

Een 26-jarige mannelijke patiënt met een familiegeschiedenis van darmkanker bij zijn vader, tante, oom en neef werd opgenomen in het ziekenhuis vanwege aanhoudende buikpijn en vermoeidheid.

In het Bach Mai Ziekenhuis ontdekten artsen na onderzoek en endoscopie dat de mannelijke patiënt een grote, gezwellen tumor in de dwarse dikke darm had. De pathologische resultaten bevestigden: colonadenocarcinoom.

Lynch-syndroom is een genetische aandoening die het risico op veel soorten kanker vergroot, vooral op colorectale kanker.

FOTO: Centrum voor ziektebestrijding en -preventie en -comité, Bach Mai Ziekenhuis

Volgens het Centrum voor Nucleaire Geneeskunde en Oncologie (Bach Mai Ziekenhuis) werd bij de bovengenoemde patiënt, vanwege de bijzondere familiegeschiedenis, een gensequentietest uitgevoerd om de oorzaak te achterhalen.

De resultaten identificeerden de patiënt als drager van een mutatie in het MLH1-gen. Dit was cruciaal bewijs voor de diagnose van Lynch-syndroom, de meest voorkomende vorm van erfelijke colorectale kanker.

Nadat de oorzaak van de kanker was vastgesteld en de patiënt was behandeld, boden artsen genetisch advies aan de patiënt en het hele gezin.

Volgens het Centrum voor Nucleaire Geneeskunde en Oncologie is het Lynch-syndroom een ​​genetische aandoening die het risico op veel soorten kanker vergroot, met name op colorectale kanker.

De oorzaak zijn mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor het 'repareren' van fouten in de DNA-replicatie (zoals MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Wanneer dit foutcorrigerende systeem verstoord is, stapelen mutaties zich snel op, wat leidt tot kankervorming op veel jongere leeftijd dan normaal. Dragerschap van een mutatie in het MLH1-gen betekent dat iemand een veel hoger risico loopt om kanker te ontwikkelen dan de algemene bevolking.

Met name bij colorectale kanker stijgt het risico van 1,9% naar 52% - 82% (27 tot 43 keer hoger).

Baarmoederkanker (bij vrouwen): risico stijgt van 1,6% tot 25% - 60% (15 tot 37 keer hoger).

Maagkanker: risico toegenomen van 0,3% naar 6% - 13% (20 tot 43 keer hoger).

Eierstokkanker (bij vrouwen): risico toegenomen van 0,7% naar 4% - 12% (5 - 17 keer hoger).

Dankzij geavanceerde genetische technologie kunnen patiënten en hun familieleden nauwkeurig diagnosticeren en een effectief preventieplan opstellen.

Bron: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm