Medisch nieuws 20 augustus: Vroege opsporing van genetische afwijkingen door prenatale screening

Vroege opsporing van genetische afwijkingen door prenatale screening

Nadat ze gedwongen was haar zwangerschap te beëindigen vanwege een misvorming in haar hersenen, ontdekte Thao (26 jaar oud) dat ze microdeleties en microduplicaties had op chromosoom 18, identiek aan haar broer die mentale en motorische ontwikkelingsachterstanden had.

Thao's broer had al sinds haar kindertijd last van veel gezondheidsproblemen: hersenafwijkingen, hartklepstenose, epilepsie die begon op 11-jarige leeftijd en ze is nooit getrouwd. Hoewel ze ook moeite had met studeren, had Thao het geluk een goede fysieke conditie te hebben en hard te werken om haar studie af te ronden.

Illustratiefoto.

In 2023 trouwde Thao en raakte op natuurlijke wijze zwanger. De resultaten van de morfologische echografie en vruchtwaterpunctie lieten echter zien dat de foetus microcefalie en afwijkingen in de hersenstructuur had.

De zwangerschap moest in week 26 worden afgebroken. Uit angst dat de misvorming zou terugkeren, besloten Thao en haar man een in-vitrofertilisatie (IVF)-behandeling in een ziekenhuis te ondergaan om de embryo's te screenen en gezonde embryo's te selecteren voordat ze werden teruggeplaatst.

Embryoscreening op dag 5 is een moderne techniek met een hoge nauwkeurigheid. In dit stadium heeft het embryo zich ontwikkeld tot ongeveer 100-200 cellen; biopsie van 5-10 cellen heeft vrijwel geen effect op de ontwikkeling van het embryo. Embryo's op dag 5 hebben ook een hogere implantatiekans omdat ze het natuurlijke selectieproces hebben doorlopen.

De eerste IVF-cyclus mislukte echter omdat het embryo pas op dag 5 kon worden gekweekt. Begin 2025 gingen Thao en haar man naar het ziekenhuis, waar ze door Dr. Ma Pham Que Mai, een geneticus, een uitgebreide genetische test kregen voorgeschreven.

De karyotyperingsresultaten lieten geen grote afwijkingen zien. De CNVS-techniek, waarbij werd getest op microdeleties en microduplicaties op 24 chromosomen met een resolutie van 400 kilobasen, toonde echter wel aan dat Thao een kleine afwijking had op chromosoom 18.

Volgens MSc. Giang Huynh Nhu, directeur van het Tam Anh IVF-centrum in Ho Chi Minhstad, is in de afgelopen vijf jaar 7,12% van de patiënten hier gescreend of gediagnosticeerd met pre-implantatie genetica. Het cumulatieve percentage levendgeborenen bedroeg 65,3%.

Patiënten worden hier gescreend op genetica via de volgende stappen: vragenlijsten, bloedonderzoek, recessieve gentesten (18 veel voorkomende ziekten in de gemeenschap), CNVS-testen, karyotypering of volledige genoomsequentie (22.000 genen, waarmee meer dan 6.000 genetische ziekten worden opgespoord). Hierdoor is het mogelijk om in een vroeg stadium syndromen zoals Downsyndroom, Edwardssyndroom, Patausyndroom of geslachtschromosoomafwijkingen (XXX, XYY...) op te sporen.

Om te bepalen of de oorzaak van de afwijking genetisch was of een nieuwe mutatie, werd Thao's broer ook getest en bleek dezelfde afwijking te hebben als zijn zus. De arts stelde vast dat het ging om een genetische afwijking, geërfd van vader of moeder, met een risico tot 50% om deze door te geven aan de volgende generatie, met name door de hersenen en het cognitieve vermogen.

Naast genetische problemen bleek Thao ook een AMH-index te hebben, een ovariële reserve die minder dan de helft is van het gemiddelde niveau bij vrouwen van dezelfde leeftijd. Artsen hebben een gepersonaliseerd protocol voor ovariële stimulatie ontwikkeld om de effectiviteit van de behandeling te optimaliseren.

Thao werd geaspireerd en er werden 9 rijpe eicellen verzameld. Na intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) werden de embryo's gekweekt in een time-lapse incubatorsysteem met omstandigheden die vergelijkbaar waren met de baarmoederomgeving. Het kweeklab was ontworpen volgens het "lab-in-lab"-model, met een HEPA-filtratiesysteem om een schone en stabiele luchtomgeving op microniveau te garanderen.

"De dag dat we de embryoresultaten ontvingen, waren mijn man en ik zo nerveus dat we niet konden slapen. Gelukkig hadden we vier embryo's van goede kwaliteit op dag 5", vertelde Thao. Maar de reis was nog niet voorbij. Het stel wachtte twee weken op de resultaten van de genetische screening. De resultaten lieten zien dat twee van de vier embryo's afwijkingen vertoonden die vergelijkbaar waren met die van hun moeder en oom.

Er zijn dus slechts twee gezonde embryo's die in aanmerking komen voor terugplaatsing. Artsen zijn van plan Thao's baarmoederslijmvlies te prepareren om een tijdige embryoterugplaatsing te garanderen, de zwangerschapskans te vergroten en een gezonde baby ter wereld te brengen.

In Vietnam worden jaarlijks ongeveer 40.000 kinderen geboren met genetische aandoeningen, waarvan 80% van ouders die geen symptomen van de ziekte vertonen. Bij recessieve genetische aandoeningen kan de vader of moeder drager zijn van het ziektegen zonder dat ze het weten. De meeste kinderen met genetische aandoeningen hebben geen radicale behandeling nodig; slechts ongeveer 10% van de zeldzame ziekten is te genezen en is vaak erg duur.

Dr. Que Mai zei dat genetische afwijkingen, indien niet tijdig ontdekt, ertoe kunnen leiden dat de foetus vroegtijdig een miskraam krijgt, zich niet kan innestelen of met ernstige misvormingen geboren kan worden. Bij kleine afwijkingen kan het kind alsnog geboren worden, maar met matige tot ernstige intellectuele en fysieke ontwikkelingsproblemen.

Genetische screening bij IVF verhoogt daarom niet alleen de kans op een succesvolle zwangerschap, maar verlaagt ook het risico op het krijgen van kinderen met aangeboren afwijkingen. Embryocultuur tot dag 5 en pre-implantatiebiopsie helpen genetische risico's vroegtijdig op te sporen en voorkomen dat genetische risico's worden doorgegeven aan de volgende generatie.

"Genetica bij kunstmatige voortplanting is van bijzonder belang. Het helpt niet alleen onvruchtbare stellen om kinderen te krijgen, maar zorgt er ook voor dat het kind gezond geboren wordt, wat bijdraagt aan de verbetering van de kwaliteit van het ras", benadrukte Dr. Que Mai.

Schildklierkanker opsporen met lymfekliermetastasen, ook zonder tumor

Een 35-jarige vrouw uit Long An ontdekte dat ze een zeldzame vorm van schildklierkanker had. Ze kampte al drie maanden met gezwollen lymfeklieren in haar nek en kreeg geen behandeling, ook al bleek er geen tumor in haar schildklier te zitten.

Mevrouw TTH (35 jaar, Long An) zag een kleine lymfeklier ter grootte van een sperzieboon in haar nek, die na drie maanden geleidelijk groeide tot de grootte van een pinda. Na onderzoek op verschillende plaatsen werd de diagnose lymfadenitis gesteld, omdat de echo geen aanwijzingen voor kanker opleverde.

Oncoloog Dr. Doan Minh Trong onderzocht de lymfeklieren in de hals en de schildklier en liet een echo maken. De resultaten toonden aan dat de schildklier geen tumor bevatte, maar de lymfeklieren langs de linker vena jugularis interna vertoonden veel microcalcificaties, een teken van vermoedelijke maligniteit. Een lymfeklierbiopsie bevestigde dat de patiënt uitgezaaide schildklierkanker had.

Mevrouw H. zou een schildklieroperatie ondergaan, een halsklierdissectie en het behoud van belangrijke structuren zoals de zenuw die terugkeert en de stembanden. De pathologieresultaten bevestigden dat ze occult fibreus papillair schildkliercarcinoom had – een zeldzame en moeilijk te detecteren variant. Na de operatie bleef ze radioactief jodium gebruiken om het risico op recidief te voorkomen.

"In de bijna 30 jaar dat ik schildklieraandoeningen behandel, is dit de eerste keer dat ik een geval van papillaire schildklierkanker ben tegengekomen met een verborgen fibreuze variant die is uitgezaaid naar de lymfeklieren zonder een tumor in de schildklier", aldus Dr. Trong. Hij zei dat deze variant alleen diffuse schade veroorzaakt en geen heldere tumor vormt, waardoor het gemakkelijk te verwarren is met thyreoïditis.

Papillair schildkliercarcinoom is de meest voorkomende vorm, met een goede prognose en een genezingspercentage tot 90% bij vroege detectie. De fibroserende variant is echter zeldzaam (0,3-5,3%), kent een hoog percentage lymfekliermetastasen en treft vaak beide schildklierlobben. De ziekte komt vaak voor bij jongeren tussen de 19 en 35 jaar, dringt vaak door in de lymfevaten en veroorzaakt fibrose van het stromaweefsel van de schildklier.

De belangrijkste behandelmethoden zijn chirurgie en radioactief jodium. Deze variant is echter gevoelig voor recidief en uitzaaiingen, dus patiënten moeten regelmatig (elke 3 maanden) gecontroleerd worden. Afhankelijk van de aandoening kan de arts het controleschema elke 6-12 maanden aanpassen.

Op echografie is de fibrotische variant vaak zichtbaar als een solide, echoarme massa met vaatvoorziening en microcalcificaties. Deze kenmerken kunnen gemakkelijk worden aangezien voor goedaardige aandoeningen zoals chronische thyreoïditis.

Gezwollen lymfeklieren in de nek zijn een veelvoorkomende reactie op infecties zoals verkoudheid, keelpijn en keelontsteking. In sommige gevallen kunnen gezwollen lymfeklieren echter een teken zijn van ernstigere aandoeningen zoals kanker, chronische infecties, auto-immuunziekten of bijwerkingen van medicijnen.

Dokter Trong adviseert: als de lymfeklieren in de nek niet verdwijnen nadat de griep voorbij is, moet de patiënt naar een specialist in hoofd- en halsklachten gaan om de oorzaak te achterhalen en zich snel te laten behandelen. Daarnaast is het belangrijk dat iedereen zich regelmatig laat controleren om afwijkingen vroegtijdig op te sporen.

Vooral bij mensen die behandeld zijn voor schildklierkanker zijn regelmatige controles noodzakelijk om het risico op terugkeer of uitzaaiingen te beheersen. Zo kan er tijdig ingegrepen worden als de ziekte terugkomt.

Lensvervangende operatie voor een vrouw met ernstige allergieën en veel onderliggende ziekten

Mevrouw Ngoc Thanh (75 jaar) had staar in stadium III, diabetes type 2, ernstige allergieën en een familiegeschiedenis van hepatitis. Na een persoonlijke behandeling in het ziekenhuis onderging ze een succesvolle operatie, waardoor haar zicht aanzienlijk verbeterde.

In de afgelopen zes maanden is het linkeroog van mevrouw Thanh steeds waziger geworden, alsof het bedekt is met een laagje mist. Dit heeft haar dagelijkse activiteiten ernstig belemmerd. In het ziekenhuis stelden artsen vast dat haar linkeroog cataract graad III had, gepaard gaande met lichte ptosis, hoornvliesdegeneratie en een zichtverlies van slechts 4/10. Een lensvervangende operatie is een verplichte optie als ze niet wil dat de aandoening verder tot blindheid leidt.

Mevrouw Thanh heeft echter een zeer ernstige allergische constitutie en heeft gereageerd op veel voedingsmiddelen, zoals zeevruchten, rundvlees, kip en eend. Ze heeft ook diabetes type 2, een aandoening die het risico op infectie verhoogt en de wondgenezing na een operatie vertraagt. Haar moeder had hepatitis, dus artsen moesten de leverfunctie zorgvuldig evalueren om de veiligheid tijdens de operatie en het herstel te garanderen.

Volgens Dr. Tang Ngoc Anh, die de patiënt rechtstreeks behandelde, is dit een gecompliceerdere operatie dan normaal, omdat het risico op allergische reacties op anesthesie, ontstekingsremmers of postoperatieve oogdruppels zeer hoog is. Bovendien loopt de patiënt risico op postoperatieve ontstekingen als gevolg van een sterke reactie van het immuunsysteem, en als de leverfunctie is aangetast, kunnen de medicijnen giftig zijn of zich ophopen in het lichaam.

Om maximale veiligheid te garanderen, schrijft de arts een reactietest voor op elk medicijn dat tijdens en na de operatie wordt gebruikt om het risico op allergieën vroegtijdig op te sporen. De testresultaten helpen de arts om risicovolle medicijnen te elimineren en medicijnen te kiezen die geschikt zijn voor de toestand van de patiënt. Tegelijkertijd werken de afdelingen Oogheelkunde, Immunologie - Allergie, Endocrinologie en Lever- en Galwegen samen om een persoonlijk behandelplan te ontwikkelen, de bloedsuikerspiegel te controleren, de leverfunctie te evalueren en het risico op infectie te verminderen.

Wanneer de patiënt in aanmerking komt voor een operatie, voeren Dr. Ngoc Anh en zijn team de operatie uit met behulp van phaco-emulsificatie van de lens met behulp van echografie, gecombineerd met de plaatsing van een monofocale intraoculaire lens. Dit is een minimaal invasieve techniek met een snelle hersteltijd en minimale weefselschade. Tijdens de operatie, die ongeveer 20 minuten duurt, helpt de microscopische incisie van 2,2 mm om de oogstructuur maximaal te behouden. De patiënt heeft geen allergische reacties of langdurige bloedingen tijdens of na de operatie.

Tien dagen na de operatie verbeterde het zicht van mevrouw Thanh met haar linkeroog aanzienlijk, tot een 7/10 met een bril. Het hoornvlies genas goed, geen roodheid, geen ontsteking, geen irritatie. Vanwege haar allergische constitutie selecteerde de arts ook zorgvuldig oogdruppels, vermeed corticosteroïden en gebruikte smalspectrumantibiotica met eenvoudige ingrediënten, die minder snel allergieën veroorzaken.

"Nu kan ik elk bloemblaadje in de tuin duidelijk zien, boeken lezen zonder te turen en zelfs kentekenplaten op straat zien. Vroeger durfde ik 's avonds niet zonder familielid naar buiten, uit angst om te vallen. Nu kan ik elke ochtend alleen sporten", vertelde mevrouw Thanh.

Artsen adviseren dat ouderen regelmatig, elke zes maanden, een oogonderzoek ondergaan om vroegtijdige aandoeningen zoals staar, glaucoom of maculadegeneratie op te sporen. Als u tekenen ziet zoals wazig zien, schittering of verminderd zicht, is het raadzaam om vroegtijdig een oogonderzoek te laten doen om uw gezichtsvermogen op de lange termijn te beschermen.

Bron: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-208-phat-hien-som-bat-thuong-di-truyen-nho-sang-loc-truoc-sinh-d364706.html