Medisch nieuws 7 augustus: Zwangere vrouwen moeten al in een vroeg stadium worden gescreend op foetale afwijkingen en genetische ziekten

Zwangere vrouwen moeten vroegtijdig worden gescreend op afwijkingen bij de foetus en genetische ziekten.

In Ho Chi Minhstad is een gezonde babyjongen geboren, ondanks het feit dat bij hem in week 21 van de zwangerschap meconiumperitonitis was vastgesteld, in combinatie met een zeldzame genetische afwijking: een microduplicatie op chromosoom 2.

Artsen adviseren dat alle zwangere vrouwen zich zo snel mogelijk laten screenen op afwijkingen bij de foetus en genetische ziekten.

De 32-jarige moeder van de baby raakte voor het eerst zwanger na een intra-uteriene inseminatie (IUI) afgelopen oktober. De screeningstesten in het eerste trimester, waaronder de NIPT (niet-invasieve prenatale test), hadden een laag risico en leverden geen afwijkingen op.

In de 21e week van de zwangerschap ontdekte de arts tijdens een echo in het ziekenhuis echter dat de foetus tekenen vertoonde van meconiumperitonitis, met als verschijnselen buikvocht, meerdere septa, verspreide verkalkingen en een discontinue darmwand.

Om de oorzaak te achterhalen, werd de zwangere vrouw aangewezen voor een vruchtwaterpunctie voor genetisch onderzoek. De resultaten toonden aan dat de foetus een microduplicatie had in de q12.3-q13-regio van chromosoom 2, een zeldzame afwijking waarover in de medische literatuur nauwelijks specifieke statistieken bestaan.

Volgens Dr. Nguyen Thi Mong Nghi, die het geval direct heeft geobserveerd, bevat deze herhaling een aantal genen, maar heeft deze geen invloed op de functie en manifesteert deze zich niet als specifieke afwijkingen.

De arts adviseerde zowel man als vrouw om een genetische test te ondergaan om te bepalen of het om een genetische afwijking of een nieuwe mutatie tijdens de conceptie ging, maar de familie weigerde om persoonlijke redenen. Daarom bleef het medische team de morfologische verschijnselen en ontwikkeling van de foetus nauwlettend volgen om een passend behandelplan te ontwikkelen.

De situatie werd ingewikkelder toen in week 21 bij de zwangere vrouw een risico op vroeggeboorte werd vastgesteld vanwege een te korte baarmoederhals van slechts 23 mm, wat lager was dan de veilige drempel van 25 mm vóór week 24. De arts plaatste een spiraaltje en instrueerde de zwangere vrouw om rust te nemen en nauwlettend te letten op abnormale tekenen zoals buikpijn, bloedingen, lekkage van vruchtwater of zwakke foetale beweging.

Gedurende de zwangerschap onderging de zwangere vrouw wekelijks echo's om de hoeveelheid buikvocht, darmdilatatie, verkalking, vruchtwater en tekenen van foetaal oedeem te beoordelen. Diepgaande foetale echocardiografie registreerde ook lichte tricuspidalisregurgitatie.

Volgens Dr. Nghi was meconiumperitonitis vroeger een ziekte met een hoog sterftecijfer, maar dankzij vooruitgang in diagnose en chirurgie kan de overlevingskans nu oplopen tot 80-92%.

In sommige milde gevallen is geen interventie nodig, terwijl baby's met een darmobstructie of verklevingen direct na de geboorte een operatie nodig hebben. Daarom houdt het team van verloskundigen, gynaecologen, foetale geneeskunde en neonatologen elk stadium nauwlettend in de gaten om snel te kunnen ingrijpen.

Wanneer de foetus 38 weken oud is en voldoende rijp, adviseert de arts een keizersnede om het risico op foetale nood of meconiumaspiratiesyndroom te voorkomen. Dit kan na de geboorte ernstige ademhalingscomplicaties veroorzaken.

Het jongetje woog bij de geboorte 3,7 kg en werd actief gereanimeerd met speciale instrumenten om zijn neus, keel en luchtwegen schoon te maken.

De baby huilde goed, ademde zelfstandig en had een rozige huid. Hij werd voor controle overgebracht naar de neonatale intensive care (NICU). Na 48 uur at, dronk en ontlasting was de baby normaal en was er geen operatie nodig. Zes dagen na de geboorte was zijn gezondheid stabiel en werd hij uit het ziekenhuis ontslagen voor een controlebezoek voor verdere controle.

Chromosoom 2 is een van de grootste chromosomen bij mensen en bevat veel belangrijke genen. Afhankelijk van de locatie en grootte van het gedupliceerde segment kunnen de effecten van persoon tot persoon verschillen. Sommige mensen met kleine duplicaten, gelegen buiten de functionele genregio, kunnen zich volledig normaal ontwikkelen.

Artsen adviseren dat alle zwangere vrouwen zich vroegtijdig laten screenen op foetale afwijkingen en genetische aandoeningen. Regelmatige prenatale controles helpen afwijkingen vroegtijdig op te sporen en zo de juiste behandeling te bieden, van prenatale interventie en nauwlettende monitoring tijdens de zwangerschap tot postnatale behandeling, om maximale veiligheid voor moeder en kind te garanderen.

Twee soorten kanker tegelijk bestrijden

Na 16 jaar aan schildklierkanker geopereerd te hebben, kreeg mevrouw Chi (47 jaar) tot haar grote schrik de diagnose baarmoederkanker in stadium 1B.

De onderzoeksresultaten toonden aan dat Chi's baarmoederslijmvlies een tumor had die meer dan de helft van de dikte van de baarmoederspierlaag was binnengedrongen. Dit is een teken van stadium 1B baarmoederslijmvlieskanker volgens de FIGO-classificatie. De tumor ontwikkelt zich vanuit cellen van het baarmoederslijmvlies, is de spierlaag binnengedrongen, maar heeft zich niet uitgezaaid naar de baarmoederhals of de eierstokken.

Mevrouw Chi had al drie kinderen en wilde niet meer bevallen. Daarom besloten de artsen een totale hysterectomie en twee adnexectomieën uit te voeren en 28 lymfeklieren in het bekken te verwijderen om de mate van invasie te controleren. De resultaten van de postoperatieve biopsie bevestigden dat ze stadium 3 baarmoederkanker had, een zeer kwaadaardige vorm, hoewel de lymfeklieren alleen ontstoken waren en geen metastasen bevatten.

Volgens de behandelend arts betekent dit dat de kans op terugkeer en uitzaaiingen nog steeds groot is en dat de patiënt na de operatie de medische behandeling moet voortzetten en nauwlettend in de gaten moet worden gehouden.

Baarmoederkanker is een van de meest voorkomende gynaecologische kankers bij vrouwen, vooral bij vrouwen tussen de 50 en 70 jaar en na de menopauze.

In de beginfase van de ziekte zijn er vaak geen duidelijke symptomen en wordt deze gemakkelijk verward met andere gynaecologische aandoeningen.

Typische symptomen zijn onder meer abnormale vaginale bloedingen, vooral na de menopauze; pijn in het bekken of de onderbuik; onverklaarbaar gewichtsverlies; pijn tijdens de seks en aanhoudende vermoeidheid.

De exacte oorzaak van baarmoederkanker is nog niet duidelijk vastgesteld. Wel wordt gedacht dat een onevenwicht tussen de hormonen oestrogeen en progesteron een belangrijke factor is bij de abnormale groei van baarmoederslijmvliescellen.

Daarnaast dragen aandoeningen die ovulatiestoornissen veroorzaken, zoals polycysteus-ovariumsyndroom (PCOS), obesitas, diabetes, etc. ook bij aan een verhoogd risico op de ziekte.

Afhankelijk van het stadium van de ziekte en de gezondheidstoestand kan de behandeling van baarmoederkanker bestaan uit: totale hysterectomie, chemotherapie, radiotherapie, hormoontherapie, immunotherapie of doelgerichte therapie. Na de behandeling moeten patiënten het behandelplan van de arts volgen, op tijd terugkomen voor controles en een gezonde levensstijl aanhouden om te voorkomen dat de ziekte terugkeert of verergert.

Dr. Le Nhat Nguyen, afdeling Verloskunde en Gynaecologie van het Tam Anh Algemeen Ziekenhuis in Ho Chi Minhstad (voorheen Chanh Hung Ward, District 8), adviseert patiënten om een uitgebalanceerd dieet te volgen met veel groene groenten en fruit, voldoende water te drinken, minder suiker en zout te eten en meer lichte fysieke activiteiten te ondernemen, zoals wandelen, yoga en zwemmen, gedurende 15-30 minuten per dag om het herstelproces te ondersteunen.

Daarnaast zijn een ontspannen geest en een gewichtsbeheersing binnen redelijke grenzen (BMI < 23) ook factoren die bijdragen aan een betere effectiviteit van de behandeling.

Olifantsziekte na kankerbehandeling: begrijp het goed om het snel onder controle te krijgen

Drie jaar na de operatie aan baarmoederkanker kreeg mevrouw Ngoc (55 jaar) steeds meer last van zwellingen in haar linkerbeen, waardoor ze moeilijk kon lopen en haar dagelijkse activiteiten ernstig werd belemmerd. De juiste diagnose van lymfoedeem hielp haar om het effectief te behandelen met compressieverbanden, zonder operatie.

Mevrouw Ngoc had eerder een hysterectomie en een lymfeklierdissectie in het bekken ondergaan, gecombineerd met chemotherapie voor baarmoederkanker. Twee jaar na de behandeling begon haar linkerbeen te zwellen en af en toe pijn te doen.

Ze ging naar het ziekenhuis en kreeg de diagnose veneuze insufficiëntie van de onderste ledematen. Ze werd behandeld met spatadermedicatie en speciale kousen, maar er was geen verbetering.

Halverwege 2025 was haar linkerbeen bijna twee keer zo dik als haar rechterbeen. Dit had ernstige gevolgen voor haar kwaliteit van leven en ze moest naar het Tam Anh General Hospital in Ho Chi Minhstad.

Meester, dokter en specialist I Le Chi Hieu van de afdeling Thorax- en Vaatchirurgie, zei dat mevrouw Ngoc naast veneuze insufficiëntie ook leed aan lymfoedeem, een veelvoorkomende complicatie bij patiënten na een kankerbehandeling, met name gynaecologische, borst-, urineweg-, genitale en hoofd- en halskanker.

Lymfoedeem is een aandoening waarbij lymfevocht zich ophoopt in een bepaald lichaamsdeel, wat zwelling, pijn en compressie van omliggend weefsel veroorzaakt. Lymfevocht, onderdeel van het immuunsysteem, circuleert tussen de huid en spieren en is verantwoordelijk voor het transport van immuuncellen en voedingsstoffen, en het verwijderen van vreemde cellen zoals bacteriën en virussen. Wanneer het lymfestelsel beschadigd is, bijvoorbeeld na een lymfeklierdissectie, bestraling of infectie, wordt de vochtstroom onderbroken, wat oedeem veroorzaakt.

"Bij kankerpatiënten zoals mevrouw Ngoc kan een hysterectomie met dissectie van de lymfeklieren in het bekken het lokale lymfestelsel beschadigen of vernietigen. Hierdoor kan de vloeistof niet circuleren, wat leidt tot langdurig oedeem in de onderste ledematen", legt Dr. Hieu uit.

Mevrouw Ngoc werd behandeld met niet-invasieve medische methoden, waarbij compressieverbanden over haar hele linkerbeen werden aangebracht. De compressieverbanden zorgen voor een gelijkmatige druk om lymfevocht terug naar het hart te laten stromen, zwelling te verminderen en te voorkomen dat het oedeem zich verder verspreidde.

Daarnaast kreeg ze de instructie om massage en lichte oefeningen te doen om de vochtcirculatie te ondersteunen. Na twee weken was de zwelling in haar linkerbeen aanzienlijk verminderd en naar verwachting zal deze binnen ongeveer drie maanden weer normaal zijn als het behandelregime correct wordt gevolgd.

Volgens dokter Hieu kan lymfoedeem overal in het lichaam voorkomen, maar komt het het vaakst voor in de armen of benen.

Kanker in de buik- en genitale zone, zoals baarmoederhalskanker, eierstokkanker, baarmoederkanker, darmkanker, enz., kan lymfoedeem in de benen veroorzaken. Mensen die hoofd- en halskanker hebben gehad, kunnen zwellingen in het gezicht, de nek of onder de kin ervaren. Sommige patiënten kunnen zelfs inwendige zwellingen ervaren, zoals in de keel, waardoor ze moeite hebben met ademhalen en slikken.

Artsen adviseren patiënten die behandeld worden of behandeld zijn voor kanker om lymfoedeem proactief te voorkomen door beschadigde huidgebieden te beschermen en krassen en infecties te voorkomen.

Houd het aangedane lichaamsdeel boven het hart wanneer u rust of ligt. Beweeg regelmatig, voorzichtig maar niet te intensief, om de lymfecirculatie op gang te houden. Vermijd het dragen van zware voorwerpen, het dragen van strakke sieraden of het dragen van strakke kleding in het aangedane gebied.

Zorg voor een gezond gewicht, beperk de zoutinname en drink veel water om de lymfestroom te bevorderen.

Lymfoedeem kan, indien niet tijdig behandeld, chronisch oedeem veroorzaken, terugkerende infecties veroorzaken en de mobiliteit verminderen, wat de kwaliteit van leven ernstig kan aantasten. Een juiste diagnose en passende behandeling helpen patiënten goed te herstellen en complicaties op de lange termijn te voorkomen.

Bron: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-78--thai-phu-can-sang-loc-di-tat-thai-nhi-va-benh-ly-di-truyen-tu-giai-doan-som-d352228.html