Un donator anonim de spermă din Danemarca a transmis în mod accidental o mutație genetică rară, cancerigenă, la aproape 200 de copii. Acest caz, care se întinde pe aproape două decenii, a avut consecințe tragice, mai mulți copii murind, dezvăluind deficiențe grave în procesele de screening și reglementare ale industriei.
Această mutație este localizată în gena TP53 , o genă supranumită „gardianul genomului” datorită rolului său crucial în prevenirea dezvoltării celulelor în cancer. Atunci când gena TP53 este defectă, aceasta provoacă o tulburare genetică numită sindromul Li-Fraumeni .

Această afecțiune prezintă un risc extrem de ridicat de a dezvolta cancer pe tot parcursul vieții, în special cancere infantile.
În mod remarcabil, donatorul era complet sănătos și nu era conștient de afecțiunea sa, deoarece mutația exista doar într-o porțiune a celulelor sale spermatogene și nu și în alte celule ale corpului său. Sperma sa a fost distribuită de Banca Europeană de Spermă (ESB) din 2005 către 67 de clinici din 14 țări.
Deși ESB a fost alertată pentru prima dată în aprilie 2020, când un copil conceput cu acest spermatozoid a dezvoltat cancer, abia la sfârșitul lunii octombrie 2023, după rapoarte suplimentare despre alte cazuri, a confirmat mutația și a blocat permanent proba. ESB și-a exprimat „sincere condoleanțe” și a declarat că mutația „nu a fost detectată preventiv prin screening genetic” la momentul respectiv.
Consecințele pentru familii sunt sfâșietoare. Dr. Edwige Kasper, genetician francez specializat în cancer, a declarat: „Am observat mulți copii care au dezvoltat cancer, unii care au dezvoltat două tipuri diferite de cancer, iar unii dintre ei care au murit la o vârstă foarte fragedă.” Cel puțin 197 de copii au fost confirmați ca fiind concepuți de la acest donator.
Profesorul Mary Herbert, expert în biologie reproductivă, a declarat că incidentul „evidențiază nevoia urgentă a unui screening genetic mai cuprinzător al donatorilor de spermă și a unor controale transfrontaliere mai stricte”.
Sursă: https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html






Comentariu (0)