Descoperirea cauzei trombozei venoase cerebrale la un băiat de 2 ani

În timpul tratamentului unui copil cu tromboză venoasă cerebrală, medicii au descoperit că acesta suferea de o boală genetică rară.

Pe 14 iunie, Spitalul de Copii 1 din orașul Ho Și Min a anunțat că a internat un băiat în vârstă de 2,5 ani cu tromboză venoasă intracraniană dintr-o cauză foarte rară.

Înainte de asta, copilul avea simptome de vărsături după ce mânca de aproximativ 3-4 ori/zi, frecvența crescând treptat. În a 3-a zi, copilul a vărsat mult și era letargic, avea o comunicare deficitară, așa că familia l-a dus la spital.

La spital, s-a constatat că copilul avea o slăbiciune moderată în partea stângă a corpului, cu convulsii scurte însoțite de o agravare a stării de conștiență, progresând spre comă. Echipa a efectuat imediat intubație endotraheală pentru a ajuta copilul să respire.

Imagini RMN ale trombozei cerebrale și leziunilor la copii

Rezultatele imagistice diagnostice au arătat tromboză venoasă intracraniană difuză, edem cerebral și leziuni cerebrale.

Analizele de sânge, urină și genetice au relevat că micuțul avea o mutație homozigotă în gena CBS (cistationină beta-sinteză). În acest moment, diagnosticul a fost confirmat ca homocistinurie.

Potrivit profesorului asociat, doctorului Phung Nguyen The Nguyen, șeful Departamentului de Boli Infecțioase al Spitalului de Copii 1, aceasta este o tulburare genetică rară care determină organismul să piardă capacitatea de a procesa anumiți aminoacizi, ducând la tulburări multisistemice ale țesutului conjunctiv, mușchilor, sistemului nervos central și sistemului cardiovascular.

Echipa a continuat să resusciteze activ copilul cu ventilație mecanică invazivă, sedare, vasopresoare, tratament anti-edem cerebral și tromboză. În același timp, copilul a fost tratat pentru cauza bolii cu doze mari de piridoxină combinate cu folat și vitamina B12. La recomandarea nutriționiștilor, a fost implementată o dietă cu conținut redus de metionină.

După mai mult de 2 săptămâni de tratament, bebelușul și-a recăpătat treptat cunoștința, a fost scos de la ventilator, hemiplegia stângă s-a ameliorat treptat și a fost externat după 5 săptămâni în stare conștientă, cu slăbiciune ușoară la nivelul brațului stâng.

În perioada următoare, pacientul va continua să fie monitorizat și tratat pe termen lung la departamentul de genetică - metabolism și neuroreabilitare.

Potrivit profesorului asociat, doctorului Phung Nguyen The Nguyen, șeful Departamentului de Resuscitare Infecțioasă din cadrul Spitalului de Copii 1, acesta este un caz de tromboză venoasă intracraniană, cauzată de o cauză foarte rară la copii.

Diagnosticul precoce și tratamentul la timp sunt factori decisivi în prognosticul neurologic pe termen lung al unui copil.

GIAO LINH

Sursă: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html