Первый пациент, прошедший лечение с помощью персонализированной методики редактирования генов

Многообещающие результаты первого пациента, прошедшего лечение с помощью персонализированного редактирования генов, открыли надежду для людей с другими генетическими заболеваниями.

Американский ребенок с редким заболеванием стал первым пациентом в истории, которого лечили с помощью персонализированной технологии редактирования генов. Это открывает светлую надежду для людей с редкими заболеваниями.

Пациент — мальчик по имени К. Дж. Малдун, ему почти 10 месяцев. Вскоре после рождения у ребенка диагностировали редкое и серьезное заболевание — дефицит CPS1.

Дефицит CPS1 — это неспособность печени полностью расщеплять побочные продукты белкового обмена, что приводит к накоплению аммиака в организме до токсичных уровней. Заболевание может вызвать серьезные повреждения мозга и печени.

Малыш Кей Джей Малдун проходит лечение в Детской больнице Филадельфии. В видеоролике , опубликованном больницей, мать ребенка Николь Малдун рассказала, что у ребенка дефицит CPS1 и без пересадки печени он рискует умереть.

Учитывая неутешительные прогнозы, врачи предложили то, чего раньше никогда не делали: персонализированное лечение по редактированию генома ребенка с использованием «биологических ножниц» Crispr-Cas9. За этот метод двое ученых — Эммануэль Шарпантье (Франция) и Дженнифер А. Дудна (США) — получили Нобелевскую премию по химии 2020 года.

Отец мальчика рассказал, что его семья столкнулась с трудным решением: либо сделать ему пересадку печени, либо назначить ему лечение, которое ранее никогда не применялось к пациентам.

В конце концов они согласились разрешить сыну пройти курс лечения препаратом, специально разработанным для него, чтобы исправить генную мутацию.

Как только специально разработанный препарат достигает печени, содержащиеся в нем «молекулярные ножницы» проникают в клетки и начинают редактировать дефектный ген.

Малышу Кей Джею теперь не нужно столько лекарств, как раньше, и он может есть больше белковой пищи. Раньше состояние ребенка не позволяло придерживаться такой диеты.

Однако команда отметила, что за ребенком необходимо будет наблюдать в течение длительного времени, чтобы контролировать безопасность и эффективность лечения.

Врачи надеются, что это достижение позволит ребенку в будущем прожить здоровую жизнь с минимальным приемом лекарств или вообще без них.

Этот многообещающий результат открывает надежду для людей с другими генетическими заболеваниями. Группа врачей опубликовала результаты исследования в журнале New England Journal of Medicine 15 мая.

(Вьетнамское информационное агентство/Вьетнам+)

Источник: https://www.vietnamplus.vn/benh-nhan-dau-tien-duoc-dieu-tri-bang-ky-thuat-chinh-sua-gene-ca-nhan-hoa-post1038888.vnp