Прорыв: науке удалось удалить хромосому, вызывающую синдром Дауна

(Дэн Три) - Группа ученых из Японии заявила, что с помощью редактирования генов можно удалить хромосому, вызывающую синдром Дауна.

По словам авторов нового исследования из Университета Миэ в Японии, хромосому, вызывающую синдром Дауна, теперь можно удалить с помощью передовых технологий редактирования генов.

Синдром Дауна поражает примерно 1 из 700 новорожденных в США и вызывается дополнительной копией 21-й хромосомы.

У детей с синдромом Дауна часто наблюдается множество проблем со здоровьем, таких как врожденный порок сердца, заболевания щитовидной железы, легкая или умеренная умственная отсталость, а также трудности с обучением, речью и двигательными навыками.

Исследователи долго искали способы исправления этой дополнительной хромосомы, поскольку существующие методы вмешательства не устраняют первопричину.

Синдром Дауна вызывает множество проблем со здоровьем, а также замедляет развитие интеллекта у маленьких детей (Иллюстрация: Pexels).

Недавняя работа группы доктора Рётаро из Университета Миэ продемонстрировала многообещающий подход с использованием методов на основе CRISPR.

CRISPR-Cas9 — это универсальная система редактирования генов, основанная на ферменте, распознающем определённые последовательности ДНК. Когда фермент находит подходящее место, он разрезает цепи ДНК. Учёные разрабатывают направляющие CRISPR, нацеленные только на ненужную хромосому.

Этот метод, называемый аллель-специфическим редактированием, помогает направить разрезающий фермент в нужное место.

После удаления лишней копии в отредактированных клетках наблюдалось улучшение экспрессии генов. Гены, участвующие в развитии нервной системы, стали более активными, а активность «вредных» генов также снизилась.

Согласно исследованию, опубликованному в журнале PNAS Nexus , технология редактирования ДНК CRISPR может удалить лишние хромосомы в пораженных клетках, возвращая поведение клеток к более близкому к нормальному функционированию.

Однако CRISPR может воздействовать и на здоровые хромосомы. Исследователи совершенствуют технологию, чтобы воздействовать на дополнительную копию 21-й хромосомы.

Доктор Хашизуме, ведущий автор исследования, надеется, что их работа может быть использована для разработки регенеративных и терапевтических методов лечения, которые будут бороться с генетическим избытком в его первоисточнике.

Исследователи продолжат анализировать риски изменений ДНК и следить за тем, как отредактированные клетки ведут себя с течением времени и насколько хорошо они выживают в реальных условиях.

По словам экспертов, работа демонстрирует, как CRISPR может помочь исправить генетические ошибки, вызывающие такие заболевания, как синдром Дауна.

Однако исследователям еще предстоит продолжить оценку рисков крупномасштабного редактирования ДНК и убедиться, что отредактированные клетки останутся здоровыми в реальных условиях.

Хотя эта технология является прорывом, эксперты предупреждают, что необходимы дополнительные исследования, чтобы гарантировать безопасность и эффективность метода на различных типах клеток и на живых организмах.

Этические вопросы редактирования генов у людей также должны быть тщательно рассмотрены перед клиническим применением.

Источник: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm