Genmutation gör ung man oförmögen att stå ut med värmen

[annons_1]

Den 19-årige pojken lider av ektodermal dysplasi, vilket minskar svettutsöndringen, hindrar honom från att gå ut i solen, håller huden torr, och han har inga tänder, så han har varit tvungen att bära proteser de senaste 8 åren.

Sjukdomen orsakade att den unge mannen tappade hår och ögonbryn, och även hans naglar och tånaglar påverkades; behandlingen på många ställen var ineffektiv. Hans farfar, far och äldre bror hade också liknande symtom.

Han uppsökte Central Dermatology Hospital för undersökning, där professor Tran Hau Khang diagnostiserade honom med hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED). Normalt sett reglerar kroppen temperaturen genom svettning när den utsätts för solljus eller höga temperaturer. Men den här unge mannen saknade antingen svettkörtlar eller hade förtvinade svettkörtlar, vilket gjorde att han inte kunde tolerera värmen, vilket fick hans kroppstemperatur att stiga och leda till allmänt obehag.

Patienterna får symptomatisk behandling; ett botemedel är inte möjligt.

HED är en genetisk sjukdom som orsakas av genmutationer, med en incidens på 1 av 10 000 till 1 av 20 000. Denna sjukdom inkluderades av professor Khang i hans bok "Rare Skin Diseases ", publicerad av Central Dermatology Hospital den 29 februari.

Under mer än 40 års arbete har professor Khang upptäckt dussintals sällsynta och ovanliga sjukdomar i Vietnam och runt om i världen . Enligt honom delas sällsynta hudsjukdomar in i fyra grupper. Den första gruppen är ärftlig och står för den högsta andelen (60–80 % av alla sällsynta hudsjukdomar) och uppträder tidigt i livet (cirka 80 % uppträder från barndomen). Denna grupp är den svåraste att behandla, ihållande och orsakar de allvarligaste komplikationerna.

Den andra gruppen beror på infektioner (bakterier, virus, svampar). Den tredje gruppen består av neurologiska och psykiatriska störningar, vilka ofta förbises eftersom symtomen är synliga på huden men inte upptäcks. Dessa inkluderar tillstånd som trikotillomani, Morgellons syndrom och hematohidros (för närvarande har endast 3 fall upptäckts i Vietnam)... Manifestationer av denna grupp inkluderar tvångssyndrom, hårdragning och hårätning som leder till tarmvred... Diagnos och behandling av dessa tillstånd kräver samarbete mellan dermatologi-, neurologi- och psykiatriska specialister.

Den fjärde gruppen är mycket komplex, med okända orsaker, omfattar många olika sjukdomsaspekter och är svår att behandla. Behandlingsprotokollen riktar sig endast mot symtom, och tillståndet återkommer ofta.

Le Nga

[annons_2]
Källänk