Resan för att upptäcka en sällsynt sjukdom utifrån subtila avvikelser hos ett 12-årigt barn.

Redan vid minsta lilla avvikelse upptäckte läkare på Quang Nam Regional General Hospital (Da Nang City) en sällsynt sjukdom hos barnet och förde det "lilla livet" tillbaka i säkerhet.

I början av december behandlade läkare från barnavdelningen på Quang Nam Regional General Hospital framgångsrikt ett barn med "typ I renal tubulär acidos" - en sällsynt och lätt "missad" sjukdom hos barn.

Bakom fallet ligger läkarteamets outtröttliga insatser, och den överväldigande glädjen över att ha fört ett "litet liv" tillbaka i säkerhet.

En 12-årig flicka (bosatt i kommunen Nam Phuoc i Da Nang ) lades in på sjukhus med svaga lemmar, oförmögen att stå på egen hand, tillsammans med kräkningar, uppblåsthet och långvarig trötthet. Testresultaten "förvånade" läkarna då barnets kaliumkoncentration bara var 1,7 mmol/L (normalintervallet är 3,5–5,0 mmol/L) – en nivå som kan orsaka hjärtrytmrubbningar, till och med livshotande när som helst.

Elektrokardiogrammet visade en långsam hjärtfrekvens, tillplattade T-vågor och uppkomsten av U-vågor – typiska tecken på svår hypokalemi. Det som var förbryllande var att barnet hade varit helt friskt tidigare, inte hade lidit av diarré eller långvariga kräkningar och inte hade tagit några läkemedel som orsakade hypokalemi.

Vid det här laget var läkarna tvungna att behandla symtomen samtidigt som de letade efter orsaken. Omedelbart efter inläggningen fick barnet kalium intravenöst. Efter 48 timmars stress förbättrades den lilla kroppen gradvis avsevärt, barnet gick självständigt, åt bättre och var inte längre kräksad eller uppsvälld. Men det var bara… början.

Dr. Thanh rekommenderar att tecken som muskelsvaghet, långvarig trötthet eller frekventa kramper hos barn inte bör ignoreras.

För att hitta grundorsaken utförde läkaren djupgående tester. Resultaten av arteriella blodgaser visade att barnet hade metabolisk acidos (en kraftig minskning av bikarbonatnivåerna i blodet) men urinen var alkalisk. Detta var också nyckeln till att läkaren tänkte på den sällsynta sjukdomen "typ I renal tubulär acidos" som ofta "maskeras" av vaga symtom.

Efter att ha fastställt den exakta orsaken började läkarna behandla barnet genom att ge kalium- och natriumbikarbonattillskott oralt, vilket gradvis hjälpte kroppen att återställa sin syra-basbalans. Under de följande dagarna var varje liten förbättring i testresultaten tillräcklig för att få teamet att andas ut, eftersom det var ett tecken på att den lilla kroppen gradvis återgick till en hälsosam omloppsbana. När barnet var helt stabilt, gick normalt och skrevs ut från sjukhuset var glädjen överväldigande.

Dr. Tran Thi Thu Thao sade att renal tubulär acidos är en sällsynt sjukdom hos barn, som kan vara genetisk eller förvärvad efter autoimmuna sjukdomar eller läkemedel. Om sjukdomen inte upptäcks tidigt leder den till kronisk acidos, vilket gör att barn växer långsamt, blir hämmade, mottagliga för njursten och långvarig hypokalemi, vilket allvarligt påverkar deras hälsa.

"Det viktiga är tidig upptäckt och korrekt behandling. När barn behandlas snabbt kan de återhämta sig helt, leva hälsosamma liv och utvecklas normalt precis som sina jämnåriga", delade Dr. Thao.

Enligt Dr. Phung Huu Thanh - biträdande chef för barnmedicinavdelningen, Quang Nam Regional General Hospital, är detta fall en påminnelse för föräldrar om att tecken som muskelsvaghet, långvarig trötthet eller frekventa kramper hos barn inte bör ignoreras. Dessa kan vara tecken på allvarliga elektrolytrubbningar. Tidig undersökning och snabb testning hjälper till att upptäcka sjukdomen innan farliga komplikationer uppstår.

Enligt Dr. Thanh måste föräldrar vara uppmärksamma på sina barns ovanliga symtom såsom: trötthet, muskelsvaghet, frekventa fall, svårigheter att gå, illamående, aptitlöshet, långvarig uppblåsthet, frekvent urinering, törst eller dålig viktuppgång jämfört med kompisar... behöver ta barnet till en medicinsk klinik med en pediatrisk avdelning för tidig undersökning. "Även om renal tubulär acidos är sällsynt kan den behandlas fullständigt om den upptäcks snabbt", tillade Dr. Thanh.

Källa: https://suckhoedoisong.vn/hanh-trinh-tim-ra-can-benh-hiem-tu-nhung-bat-thuong-nho-o-be-12-tuoi-169251210104110252.htm