Ett foster med "spegelbilds" situs inversus föddes friskt.

Teamet utförde ett kejsarsnitt på den gravida kvinnan.

Den gravida kvinnan genomgick sin första trimesterkontroll på en lokal privatklinik, vilken inte visade några avvikelser. Hon screenades för högriskpreeklampsi och fick aspirin som förebyggande åtgärd. Vid 20:e graviditetsveckan besökte hon Tam Anh General Hospital i Ho Chi Minh City för en kontroll.

Dr. Nguyen Thi Lien Phuong, specialist i fostermedicin, upptäckte under ett ultraljud att fostrets hjärta och magsäck var belägna på höger sida (normalt till vänster), vilket indikerar situs inversus. Detta är ett tillstånd där kroppens organ är placerade i motsatt riktning jämfört med sina normala anatomiska positioner.

Enligt Dr. Phuong kan situs inversus uppstå ensamt utan andra avvikelser, eller så kan det också uppstå tillsammans med andra medfödda defekter. Ungefär 5–10 % av barn med situs inversus har medfödda hjärtfel.

Beroende på tillståndets svårighetsgrad kan spädbarn födas utan några symtom, och de omvända organen kan fungera normalt. Om situs inversus åtföljs av andra avvikelser riskerar spädbarnet att drabbas av andningssvikt, lunginflammation, bronkit, infektioner, tarmdysfunktion, ofullständig tarmrotation etc.

Den gravida kvinnan rekommenderades av en specialist på fostermedicin att genomgå fostervattensprov för att fastställa orsaken till situs inversus. Avancerad gensekvensering visade att fostret bar på en heterozygot MMP21-genmutation, ett autosomalt dominant drag associerat med heterotaxisyndrom.

Situs inversus, associerat med heterotaxisyndrom, resulterar ofta i ett onormalt arrangemang av organ i bröstet och buken, vilket orsakar komplexa hjärtfel och andra allvarliga komplikationer.

Ultraljudsbilden visar fostrets hjärta och magsäck på höger sida.

I detta fall bekräftade rutinmässigt prenatalt ultraljud att fostrets organ var omvända i en "spegelbilds"-modell, utan några åtföljande avvikelser. Detta är mycket sällsynt, och det finns ingen fullständig statistik i världens medicinska litteratur. Barnet har en positiv prognos och det är osannolikt att det kommer att uppleva allvarliga hälsoproblem.

Gravida kvinnor rekommenderas att äta en balanserad kost, öka sitt intag av gröna grönsaker och frukter, minska socker- och saltintaget, dricka tillräckligt med vatten, motionera så mycket som möjligt och undvika stress för att kontrollera risken för havandeskapsförgiftning.

Vid 39 veckors graviditet föddes flickan frisk och vägde 3,5 kg. Läkaren rådde familjen att övervaka barnets hälsa, omedelbart ta henne till läkaren om några avvikelser uppstod och informera läkarna om barnets situs inversus.

"Detta gör det enklare att diagnostisera framtida sjukdomar. Om ett barn till exempel har blindtarmsinflammation kommer symtomen att uppträda på motsatt plats jämfört med hos en normal person", förklarade Dr. Phuong.

Situs inversus uppstår främst på grund av genmutationer i en eller flera olika gener. Mer än 100 gener är associerade med detta tillstånd, inklusive ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9, etc.

Genmutationer kan ärvas på flera sätt, inklusive autosomalt dominant, autosomalt recessiv, X-länkade eller nya mutationer, beroende på vilken specifika gen som är involverad.

Situs inversus är ett brett spektrum av organpositionsavvikelser, klassificerade som fullständig eller partiell situs inversus. Vid fostersjukdom med situs inversus utan åtföljande avvikelser är barnet vanligtvis asymptomatiskt och kan leva ett normalt liv. I vissa fall är det förknippat med andra medfödda defekter eller syndrom, och beroende på i vilken utsträckning det påverkar vitala funktioner kan läkare rekommendera lämplig behandling.

Läkare rekommenderar att alla gravida kvinnor genomgår screening för fosteravvikelser och genetiska sjukdomar på specialiserade medicinska center. Gravida kvinnor behöver genomgå prenatala kontroller enligt schemat, särskilt vid viktiga milstolpar som första trimestern (veckor 11–13 och 6 dagar), andra trimestern (veckor 20–24 och tredje trimestern (veckor 28). Beroende på det specifika fallet kommer läkaren att utveckla en lämplig graviditetshanteringsplan för att säkerställa både moderns och barnets säkerhet.

HAI-organisation

Källa: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html