เอสจีจีพี
ปัจจุบันมีโรคหายากประมาณ 7,000 โรค ทั่วโลก ส่งผลกระทบต่อประชากรมากกว่า 300 ล้านคน ในประเทศเวียดนามมีรายงานโรคหายากประมาณ 100 โรค และมีผู้ป่วยโรคเหล่านี้ประมาณ 6 ล้านคน ซึ่ง 58% ของโรคหายากพบในเด็ก แม้ว่าโรคเหล่านี้จะมีอุบัติการณ์ต่ำมากในชุมชน แต่โรคหายากยังคงเป็นความท้าทายสำคัญต่อวงการแพทย์ในการวินิจฉัยและการรักษา
หายากและอันตราย
ผู้ป่วย D.Q. (ใน นามดิ่ญ ) ตรวจพบความดันโลหิตสูงตั้งแต่อายุ 14 ปี ระหว่างการตรวจสุขภาพที่โรงเรียน ญาติจึงพาผู้ป่วยไปตรวจและรักษาที่โรงพยาบาลหลายแห่ง และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตอักเสบ แพทย์จึงสั่งยาให้รับประทานที่บ้าน แต่อาการไม่ดีขึ้น
ขณะที่เธอกังวลอย่างมากเกี่ยวกับสุขภาพของลูก ดี.คิว. ประสบอุบัติเหตุทางรถยนต์และถูกนำตัวส่งโรงพยาบาลเด็กแห่งชาติเพื่อรับการรักษาฉุกเฉิน หลังจากการตรวจร่างกาย แพทย์พบว่าดี.คิว. มีเนื้องอกขนาดค่อนข้างใหญ่ในต่อมหมวกไตทั้งสองข้าง ขนาด 6x7 เซนติเมตร
 |
แพทย์จากโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยการแพทย์และเภสัชกรรมในนครโฮจิมินห์ทำการผ่าตัดเด็กที่เป็นเนื้องอกหัวใจชนิดหายาก ภาพ: THANH SON |
รองศาสตราจารย์ ดร. หวู ชี ดุง ผู้อำนวยการศูนย์ต่อมไร้ท่อ - เมแทบอลิซึม - พันธุศาสตร์ และการบำบัดด้วยโมเลกุล โรงพยาบาลเด็กแห่งชาติ ระบุว่า เนื้องอกต่อมหมวกไตเป็นเนื้องอกที่พบได้ยาก โดยคาดการณ์ว่าคิดเป็นประมาณ 0.2% - 0.4% จาก 100,000 รายต่อปี ส่วนในเด็กนั้นพบได้น้อยมาก โดยคิดเป็นเพียง 10% ของจำนวนเนื้องอกต่อมหมวกไตทั้งหมดที่ตรวจพบ และเนื้องอกทั้งสองข้างพบได้ยากมาก โดยคิดเป็นเพียง 10% ของเด็กที่เป็นเนื้องอกต่อมหมวกไต
ผู้ใหญ่ก็ป่วยเป็นโรคหายากเช่นกัน ทำให้การรักษามีความซับซ้อนมาก แพทย์ที่โรงพยาบาล K เพิ่งรับผู้ป่วยชาย (อายุ 61 ปี จาก ฟู้โถ ) เข้ารักษาด้วยอาการปวดรอบสะดือ ปวดที่ซี่โครงส่วนล่าง และมีปัญหาระบบย่อยอาหาร
จากการตรวจอัลตราซาวนด์ พบว่าผู้ป่วยชายรายนี้มีเนื้องอกขนาดใหญ่ที่ไตขวา และผลการตรวจชิ้นเนื้อพบว่าเป็นมะเร็งเซลล์ไต นอกจากนี้ ในระหว่างการตรวจคัดกรองมะเร็งก่อนการผ่าตัด แพทย์ยังคงตรวจพบว่าผู้ป่วยมีเนื้องอกอีกก้อนในลำไส้เล็ก ขนาด 3x2 เซนติเมตร ทำให้ลำไส้อุดตัน และวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองที่ลำไส้เล็ก
นี่เป็นกรณีพิเศษและหายากมากที่ผู้ป่วยมีมะเร็ง 2 ชนิดแยกจากกัน หากไม่ตรวจพบผู้ป่วยในระยะเริ่มต้นและไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที โรคจะลุกลามอย่างรวดเร็วและเป็นอันตรายมาก
ในขณะเดียวกัน แพทย์ที่ศูนย์กุมารเวชศาสตร์โรงพยาบาล Bach Mai เพิ่งช่วยชีวิตผู้ป่วยอายุ 10 ขวบ (ใน Tuyen Quang) ที่ป่วยด้วยภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด ช็อกจากการติดเชื้อ และกลุ่มอาการหายใจลำบากแบบก้าวหน้า (ARDS) อันเนื่องมาจากการติดเชื้อแบคทีเรียหายาก Chromobacterium violaceum
ดร.เหงียน ถั่นห์ นาม ผู้อำนวยการศูนย์กุมารเวชศาสตร์ กล่าวว่า แบคทีเรียโครโมแบคทีเรียม วิโอลาเซียม มักถูกแยกออกจากแบคทีเรียชนิดอื่นๆ ในโคลน โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เมืองวิทมอร์ มีรายงานผู้ป่วยในเด็กน้อยมาก ในเอกสารทางการแพทย์ แบคทีเรียชนิดนี้มักทำลายกระดูก กัดกร่อนกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อผิวหนังจนเกิดภาวะเนื้อตาย
ยากต่อการวินิจฉัยและรักษา
องค์การอนามัยโลก (WHO) ระบุว่าโรคหายากคือโรคที่เกิดขึ้นในประชากร 1 ใน 2,000 คน คาดการณ์ว่าประมาณ 3.5%-6% ของประชากรโลกมีโรคหายาก หรือคิดเป็นประชากร 300-450 ล้านคน ปัจจุบันทั่วโลกพบโรคหายากประมาณ 7,000 โรค ซึ่ง 72-80% เกิดจากพันธุกรรม ส่วนที่เหลือเป็นโรคติดเชื้อ ภูมิแพ้ และโรคภูมิต้านตนเอง
รองศาสตราจารย์ ดร.เลือง ง็อก เคว ผู้อำนวยการแผนกการตรวจร่างกายและการจัดการการรักษา รองประธานสภาที่ปรึกษาการจัดการโรคหายากในเวียดนาม กล่าวว่า ปัจจุบัน ประเทศได้ตรวจพบโรคหายากที่รายงานในชุมชนประมาณ 100 โรค และมีผู้ป่วยโรคหายากในเวียดนามประมาณ 6 ล้านคน
รองศาสตราจารย์ ดร. หวู่ จี้ ดุง กล่าวว่า แม้ว่าโรคหายากจะมีอุบัติการณ์ต่ำมากในชุมชน แต่ก็เป็นความท้าทายอย่างยิ่งในการวินิจฉัยและการรักษา เนื่องจากโรคหายากมากถึง 80% เป็นโรคทางพันธุกรรม หมายความว่าโรคนี้จะแสดงอาการตลอดชีวิต แม้ว่าอาการอาจไม่ปรากฏทันทีก็ตาม
โรคหายากมากถึง 58% เกิดขึ้นในเด็ก และโรงพยาบาลเด็กแห่งชาติเพียงแห่งเดียวก็บริหารจัดการและรักษาผู้ป่วยเด็กที่มีโรคหายากต่างๆ ประมาณ 17,400 ราย ในจำนวนนี้ โรคหลักๆ คือความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิดต่างๆ
“ผลกระทบจากโรคหายากในเด็กอาจนำไปสู่การเสียชีวิต ผลกระทบทางจิตใจและการเคลื่อนไหว อย่างไรก็ตาม หากตรวจพบตั้งแต่ระยะแรก โอกาสที่จะช่วยชีวิตเด็กมีสูงมาก และอาจช่วยให้เด็กมีพัฒนาการที่สมบูรณ์เป็นปกติ” รองศาสตราจารย์ ดร. หวู ชี ดุง กล่าวเตือน
เขากล่าวว่าการวินิจฉัยและรักษาโรคหายากนั้นเป็นเรื่องยากและใช้เวลานานเนื่องจากขาดข้อมูลเกี่ยวกับโรคหายาก ปัจจุบันมีเพียงประมาณ 5% ของโรคหายากเท่านั้นที่มีการรักษาเฉพาะทาง แต่ผู้ป่วยมากถึง 9% ไม่สามารถเข้าถึงการรักษาเฉพาะทางเหล่านี้ได้ ดังนั้นผู้ป่วยโรคหายากส่วนใหญ่จึงได้รับการรักษาแบบประคับประคองเป็นระยะเวลานานมาก หรืออาจตลอดชีวิต
กระทรวงสาธารณสุขกำลังจัดทำรายชื่อยาหายากและยาที่หาซื้อไม่ได้ พร้อมเสนอแนวทางแก้ไขและกลไกเพื่อให้สถานพยาบาลจัดซื้อและสำรองยาบางชนิด ขณะเดียวกัน รายชื่อยาหายากและยาที่หาซื้อไม่ได้ก็ได้รับการปรับปรุงอย่างสม่ำเสมอ ปัจจุบัน รายชื่อยาเหล่านี้ประกอบด้วยยาสำหรับป้องกัน วินิจฉัย และรักษาโรคหายาก 214 รายการ และยาที่หาซื้อไม่ได้ 229 รายการ
แหล่งที่มา
การแสดงความคิดเห็น (0)