เอสจีจีพี
ทั่วโลก มีโรคหายากประมาณ 7,000 ชนิด ส่งผลกระทบต่อประชากรมากกว่า 300 ล้านคน ในเวียดนามมีการบันทึกโรคหายากไว้ประมาณ 100 ชนิด ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 6 ล้านคน โดยมากถึง 58% ของโรคหายากเหล่านี้เกิดขึ้นในเด็ก แม้ว่าโรคเหล่านี้จะมีอัตราการเกิดต่ำมากในชุมชน แต่ก็เป็นความท้าทายอย่างมากต่อวงการแพทย์ในแง่ของการวินิจฉัยและการรักษา
หายากและอันตราย
นาย D.Q. (จาก อำเภอน้ำดินห์ ) ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคความดันโลหิตสูงเมื่ออายุ 14 ปี ระหว่างการตรวจสุขภาพที่โรงเรียน ญาติจึงพาเขาไปตรวจและรักษาที่โรงพยาบาลหลายแห่ง เขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไตอักเสบ และได้รับยาให้รับประทานที่บ้าน แต่สภาพของเขาก็ไม่ดีขึ้น
ขณะที่ครอบครัวกำลังเป็นห่วงสุขภาพของลูกน้อยอย่างมากอยู่แล้ว หนูน้อย D.Q. ก็ประสบอุบัติเหตุทางจราจรและถูกนำตัวส่งโรงพยาบาลเด็กแห่งชาติเพื่อรับการรักษาฉุกเฉิน หลังจากตรวจร่างกายแล้ว แพทย์พบว่า D.Q. มีเนื้องอกขนาดค่อนข้างใหญ่ในต่อมหมวกไตทั้งสองข้าง ขนาด 6x7 เซนติเมตร
 |
แพทย์จากศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโฮจิมินห์ทำการผ่าตัดเด็กที่เป็นเนื้องอกกล้ามเนื้อหัวใจชนิดหายาก ภาพ: THANH SON |
รองศาสตราจารย์ ดร. วู ชิ ดุง ผู้อำนวยการศูนย์ต่อมไร้ท่อ - เมตาบอลิซึม - พันธุศาสตร์ และการบำบัดระดับโมเลกุล โรงพยาบาลเด็กแห่งชาติ กล่าวว่า เนื้องอกต่อมหมวกไตเป็นโรคที่พบได้ยาก โดยคาดว่ามีผู้ป่วยเพียง 0.2%-0.4% ต่อ 100,000 รายต่อปี และพบได้ยากยิ่งกว่าในเด็ก โดยคิดเป็นเพียง 10% ของผู้ป่วยเนื้องอกต่อมหมวกไตที่ตรวจพบทั้งหมด และเนื้องอกที่เกิดขึ้นทั้งสองข้างนั้นหายากมาก โดยคิดเป็นเพียง 10% ของเด็กที่เป็นเนื้องอกต่อมหมวกไต
ผู้ใหญ่ก็สามารถป่วยด้วยโรคหายากนี้ได้เช่นกัน ทำให้การรักษามีความซับซ้อนมากยิ่งขึ้น เมื่อไม่นานมานี้ แพทย์ที่โรงพยาบาล K ได้รับผู้ป่วยชายอายุ 61 ปี จากจังหวัด ฟู้โถ เข้ารับการรักษา โดยมีอาการปวดบริเวณสะดือ ปวดซี่โครงส่วนล่าง และความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร
การตรวจอัลตราซาวนด์พบเนื้องอกขนาดใหญ่ในไตข้างขวา และการตรวจชิ้นเนื้อยืนยันว่าเป็นมะเร็งเซลล์ไต นอกจากนี้ ในระหว่างการตรวจคัดกรองมะเร็งก่อนผ่าตัด แพทย์ยังพบเนื้องอกเพิ่มเติมในลำไส้เล็กขนาด 3x2 เซนติเมตร ซึ่งทำให้เกิดภาวะลำไส้อุดตัน และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองในลำไส้เล็ก
นี่เป็นกรณีพิเศษและหายากมากที่ผู้ป่วยมีมะเร็งสองชนิดแยกกัน หากผู้ป่วยไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที โรคจะลุกลามไปอย่างรุนแรงและเป็นอันตราย
ในขณะเดียวกัน แพทย์ที่ศูนย์กุมารเวชศาสตร์ของโรงพยาบาลบัคไมเพิ่งช่วยชีวิตเด็กอายุ 10 ปี (จากเมืองตวนกวาง) ที่ป่วยเป็นภาวะติดเชื้อในกระแสเลือด ภาวะช็อกจากการติดเชื้อ และภาวะหายใจล้มเหลวเฉียบพลัน (ARDS) เนื่องจากการติดเชื้อแบคทีเรียหายาก Chromobacterium violaceum
นายแพทย์เหงียน ทันห์ นาม ผู้อำนวยการศูนย์กุมารเวชศาสตร์ กล่าวว่า แบคทีเรีย Chromobacterium violaceum มักแยกแยะออกจากแบคทีเรียชนิดอื่นในดินได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรค Whitmore ซึ่งพบได้น้อยในเด็ก ในเอกสารทางการแพทย์ แบคทีเรียชนิดนี้มักก่อให้เกิดการทำลายกระดูก บุกรุกเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อและผิวหนัง ทำให้เกิดเนื้อตาย
วินิจฉัยและรักษาได้ยาก
ตามข้อมูลขององค์การอนามัยโลก (WHO) โรคหายากคือโรคที่เกิดขึ้นในประชากร 1 ใน 2,000 คน มีการประมาณการว่าประมาณ 3.5%-6% ของประชากรโลกป่วยเป็นโรคหายาก ซึ่งเทียบเท่ากับ 300-450 ล้านคน ปัจจุบันมีการระบุโรคหายากทั่วโลกแล้วประมาณ 7,000 โรค โดย 72-80% เกิดจากพันธุกรรม ส่วนที่เหลือเกิดจากการติดเชื้อ ภูมิแพ้ และโรคภูมิต้านตนเอง
รองศาสตราจารย์ ดร. หลวง ง็อก คู ผู้อำนวยการกรมการตรวจวินิจฉัยและจัดการรักษาทางการแพทย์ และรองประธานสภาที่ปรึกษาด้านการจัดการโรคหายากในเวียดนาม กล่าวว่า มีรายงานโรคหายากประมาณ 100 โรคในชุมชนทั่วประเทศ และคาดว่ามีผู้ป่วยโรคหายากในเวียดนามประมาณ 6 ล้านคน
รองศาสตราจารย์วู ชิ ดุง แจ้งว่า แม้ว่าโรคหายากจะมีอัตราการเกิดต่ำมากในชุมชน แต่ก็เป็นความท้าทายอย่างยิ่งในการวินิจฉัยและการรักษา เนื่องจากโรคหายากมากถึง 80% เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าโรคจะแสดงอาการไปตลอดชีวิต แม้ว่าอาการอาจจะไม่ปรากฏทันทีก็ตาม
โรคหายากมากถึง 58% เกิดขึ้นในเด็ก และเฉพาะที่โรงพยาบาลเด็กแห่งชาติแห่งเดียว มีบันทึกข้อมูลผู้ป่วยประมาณ 17,400 รายที่เป็นโรคหายากต่างๆ ที่ได้รับการดูแลและรักษา โดยส่วนใหญ่เป็นโรคความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิด
"ผลกระทบต่อเด็กที่เป็นโรคหายากอาจนำไปสู่ความตายและความพิการทางด้านสติปัญญาและการเคลื่อนไหว อย่างไรก็ตาม หากตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ โอกาสที่จะช่วยชีวิตเด็กได้นั้นสูงมาก และอาจช่วยให้เด็กพัฒนาได้อย่างปกติสมบูรณ์" รองศาสตราจารย์ ดร. วู ชิ ดุง กล่าว
เขากล่าวว่า การวินิจฉัยและรักษาโรคหายากนั้นยากและใช้เวลานาน เนื่องจากขาดข้อมูลเกี่ยวกับโรคเหล่านี้ ปัจจุบัน มีเพียงประมาณ 5% ของโรคหายากเท่านั้นที่มีวิธีการรักษาเฉพาะ แต่ผู้ป่วยมากถึง 9% ไม่สามารถเข้าถึงยาเฉพาะเหล่านี้ได้ ดังนั้นคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคหายากจึงได้รับการรักษาแบบประคับประคองเป็นเวลานานมาก หรืออาจตลอดชีวิต
กระทรวงสาธารณสุขกำลังจัดทำรายชื่อยาหายากและยาที่หาซื้อไม่ได้ พร้อมทั้งเสนอแนวทางแก้ไขและกลไกสำหรับสถานพยาบาลในการจัดหาและสำรองยาบางประเภท ขณะเดียวกัน รายชื่อยาหายากและยาที่หาซื้อไม่ได้นี้จะได้รับการปรับปรุงอย่างสม่ำเสมอ ปัจจุบัน รายชื่อนี้ประกอบด้วยยา 214 ชนิดสำหรับป้องกัน วินิจฉัย และรักษาโรคหายาก และยา 229 ชนิดที่หาซื้อได้ยาก
[โฆษณา_2]
แหล่งที่มา
การแสดงความคิดเห็น (0)