ที่น่าแปลกคือเด็กสาววัย 24 ปียังไม่ถึงวัยแรกรุ่นเนื่องจาก “ความผิดพลาดโดยสุ่ม” ของร่างกายเธอ

(แดน ตรี) – แพทย์ในนครโฮจิมินห์พบว่าเด็กหญิงคนดังกล่าวเป็นผู้ใหญ่แล้วแต่ยังไม่ถึงวัยเจริญพันธุ์และมีลักษณะเหมือนเด็กอายุ 10 ขวบ เนื่องมาจากโรคที่เกิดจาก "ข้อผิดพลาดแบบสุ่ม" ในกระบวนการแบ่งเซลล์ของทารกในครรภ์

เด็กสาวที่ชื่อ L. ถึงแม้จะอายุ 24 ปี แต่เธอสูงเพียง 140 ซม. หนัก 32 กก. ยังไม่เข้าสู่วัยรุ่น ยังไม่มีหน้าอก และไม่มีประจำเดือน L. ดูเหมือนเด็กอายุ 10 ขวบ แตกต่างจากคนในวัยเดียวกันอย่างชัดเจน

ตอนแรกครอบครัวคิดว่าแอล. พัฒนาการช้า จึงเพิ่มสารอาหารให้มากขึ้น จนกระทั่งเห็นว่าถึงแม้เธอจะโตขึ้น แต่รูปร่างของเธอยังคงเหมือนเดิม ครอบครัวจึงพาแอล. ไปพบแพทย์

จากการตรวจร่างกาย นพ.ลัม วัน ฮวง หัวหน้าแผนกต่อมไร้ท่อ - เบาหวาน โรงพยาบาลในนครโฮจิมินห์ พบว่าเด็กหญิงมีความผิดปกติตามลักษณะโรคเทิร์นเนอร์ เช่น ตัวเตี้ย คอสั้น และเต้านมไม่เจริญเติบโต

ผลการตรวจและอัลตราซาวนด์พบว่าผู้ป่วยมีระดับเอสโตรเจนต่ำมากเมื่อเทียบกับระดับปกติ มีภาวะรังไข่ล้มเหลว และมีมดลูกในวัยทารก ภาวะนี้เป็นโรคที่มดลูกของผู้ใหญ่มีขนาดเล็กผิดปกติ (น้อยกว่า 30 มม.) คล้ายกับมดลูกของเด็กหญิง

จากผลการตรวจโครโมโซมอย่างละเอียดร่วมกับอาการแสดง โรงพยาบาลวินิจฉัยว่า L. เป็นโรคเทิร์นเนอร์ซินโดรม ซึ่งเป็นโรคทางโครโมโซมเพศชนิดหนึ่ง

ผลการตรวจโครโมโซมยืนยันว่าผู้ป่วยเป็นโรคเทิร์นเนอร์ซินโดรม (ภาพ: BV)

ดร. ฮวง วิเคราะห์ว่าโดยปกติร่างกายของผู้หญิงจะมีโครโมโซม X สองตัว แต่ผู้ป่วยโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว หรือโครโมโซม X บางส่วนทำงานอยู่ ทำให้เกิดปัญหาต่อพัฒนาการทางร่างกายและการสืบพันธุ์

เนื่องจากเด็กหญิงค้นพบโรคนี้เมื่อเป็นผู้ใหญ่ เธอจึงไม่มีโอกาสที่จะเติบโตสูงขึ้นอีกต่อไป และการขาดฮอร์โมนเพศหญิงทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถพัฒนาเต้านมและสมรรถภาพทางเพศได้

หากไม่ได้รับการรักษา ผู้ป่วยอาจประสบกับภาวะแทรกซ้อนในระยะเริ่มแรก เช่น โรคหัวใจและหลอดเลือด หัวใจล้มเหลว ความดันโลหิตสูง ความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อ การสูญเสียการได้ยิน ตาขี้เกียจ ภาวะแทรกซ้อนของไต ความผิดปกติของกระดูก ความยากลำบากในการสื่อสาร เป็นต้น

ผู้ป่วยหญิงรายนี้ได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรนทดแทน หลังจากการแทรกแซงเป็นเวลา 3 เดือน เด็กหญิงมีประจำเดือนแต่มีปัญหาในการตั้งครรภ์ และจำเป็นต้องได้รับการติดตามอาการอย่างสม่ำเสมอเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน

ดร. ฮวง ระบุว่า โรคเทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางโครโมโซมที่เกิดขึ้นเฉพาะในเพศหญิง โดยมีอัตรา 1 ใน 4,000 และไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ภาวะนี้เกิดจากความผิดพลาดแบบสุ่มในการแบ่งตัวของเซลล์ในทารกในครรภ์ ซึ่งนำไปสู่การขาดหรือโครโมโซม X ไม่สมบูรณ์

อาการและสัญญาณของโรคเทิร์นเนอร์อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

ลักษณะทั่วไป ได้แก่ คอบวมหรือแขนขาบวมเมื่อแรกเกิด เพดานโหว่และแคบ อกกว้างและหัวนมห่างกันมาก แนวผมต่ำที่ด้านหลังศีรษะ เปลือกตาบนตก และขากรรไกรล่างร่นหรือเล็ก

ในช่วงวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยจะมีรูปร่างเตี้ย ส่วนสูงเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 1.4 ม. เจริญเติบโตช้า เต้านมไม่เจริญเติบโต ไม่มีประจำเดือนหรือรอบเดือนหยุดก่อนกำหนด

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเทิร์นเนอร์ซินโดรม เนื่องจากโรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นแบบสุ่มในระหว่างการแบ่งโครโมโซม

วิธีการคัดกรองที่ได้ผลที่สุดในปัจจุบันคือการตรวจคัดกรองก่อนคลอด (เช่น NIPT, Double Test, Triple Test) เพื่อตรวจพบความผิดปกติได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นและเข้าแทรกแซงได้อย่างทันท่วงที

“หากตรวจพบเร็วและรักษาอย่างถูกต้องด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต ฮอร์โมนเพศ และการตรวจติดตามสุขภาพอย่างสม่ำเสมอ ผู้ป่วยก็ยังสามารถเจริญเติบโตได้เกือบปกติและมีชีวิตที่แข็งแรงได้” นพ. ฮวง แนะนำ

ที่มา: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm