โรคผิวหนังทางพันธุกรรมที่หายากถูกกำจัดด้วยการรักษาแบบใหม่

หลังจากทนทุกข์ทรมานจากรอยโรคแดง แตก และเจ็บปวดที่บริเวณขาหนีบและรักแร้ทั้งสองข้างเป็นเวลาหลายปี ในที่สุดชายหนุ่มคนนี้ก็พบว่าตนเองเป็นโรคผิวหนังทางพันธุกรรมที่หายาก เขาได้รับการรักษาด้วยยาทั้งแบบทั่วไปและการฉีดโบทูเลียมท็อกซินชนิดเฉพาะที่จนหายเป็นปกติ

อาการบาดเจ็บของคนไข้

ความเสียหายของผิวหนังอย่างรุนแรงเนื่องจากโรคทางพันธุกรรมที่หายาก

เมื่อหกปีก่อน ผู้ป่วยมีผื่นแดง ตุ่มน้ำเล็กๆ ที่แตกง่าย มีน้ำเหลืองไหลซึมออกมาบริเวณขาหนีบ มีอาการคันและปวดแสบปวดร้อน ผู้ป่วยเดินทางไปตรวจและรักษาหลายที่ รอยโรคลดลงแต่กลับมาเป็นซ้ำอย่างรวดเร็ว โรคนี้ทำให้เกิดอาการคันและผื่นผิวหนังรุนแรงมากขึ้นในช่วงฤดูร้อน เมื่อต้องทำงานหรือทำกิจกรรมต่างๆ ในชีวิตประจำวัน ซึ่งส่งผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตอย่างมาก

จากการตรวจร่างกาย แพทย์ Pham Dinh Hoa รองหัวหน้าแผนกรักษาโรคผิวหนังชาย โรงพยาบาลผิวหนังกลาง พบรอยโรคผิวหนังแดง มีน้ำเหลืองไหลซึม ชัดเจน และมีรอยแตกที่บริเวณขาหนีบ รักแร้ และทั้งสองข้าง รอบๆ มีรอยแดง ผิวบริเวณแขน ขา และลำตัวของผู้ป่วยมีรอยถลอกเป็นสะเก็ด การสกัดข้อมูลพบว่าบิดาของผู้ป่วยมีอาการคล้ายคลึงกัน โดยมีรอยโรคผิวหนังที่คล้ายคลึงกัน

ข้อบ่งชี้ทางคลินิกที่ดำเนินการประกอบด้วยการตรวจสเมียร์เชื้อรา การตรวจทางเซลล์วิทยา การตรวจทางจุลพยาธิวิทยา การตรวจอิมมูโนฟลูออเรสเซนซ์โดยตรง และการตรวจอิมมูโนฟลูออเรสเซนซ์โดยอ้อม ผลการศึกษาแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยมีอาการทางคลินิกและผลตรวจทางห้องปฏิบัติการที่สอดคล้องกับการวินิจฉัยโรคเพมฟิกัสทางพันธุกรรมชนิดไม่ร้ายแรง (โรคเฮลีย์-เฮลีย์) ร่วมกับการติดเชื้อราที่ผิวหนังเพิ่มเติม

สำหรับโรคนี้ การบำบัดแบบดั้งเดิมที่ใช้ยาตัวเดียวมักไม่สามารถควบคุมโรคให้คงที่ในระยะยาวได้ และยังมีผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์ ดังนั้นจึงมีความจำเป็นต้องมีกลยุทธ์การรักษาแบบหลายรูปแบบใหม่เพื่อรักษาโรคนี้ให้มีประสิทธิภาพมากขึ้น

ผู้ป่วยได้รับการรักษาด้วยอะซิเทรติน 50 มก./วัน ร่วมกับการฉีดโบทูเลียมท็อกซินเอ ที่บริเวณรอยโรค ร่วมกับการดูแลผิวหนังเฉพาะที่ ยาปฏิชีวนะชนิดขี้ผึ้ง และคอร์ติโคสเตียรอยด์บริเวณรอยโรค หลังจากการรักษา 4 สัปดาห์ รอยโรคบนผิวหนังมีการอักเสบน้อยลง รอยแดงน้อยลง ไม่มีการหลั่งสารใดๆ ออกมาอีก อาการปวดและอาการคันของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

แพทย์โรงพยาบาลผิวหนังกลางได้นำการรักษาแบบผสมผสานระหว่างอะซิเตรตินชนิดรับประทานกับการฉีดโบทูลินัมท็อกซินเอเฉพาะที่ อะซิเตรตินเป็นอนุพันธ์ของกรดวิตามินเอซึ่งช่วยปรับสมดุลการแบ่งตัวและการแบ่งตัวของเซลล์เคอราติโนไซต์ และมีผลในการลดการหลั่งซีบัมและการอักเสบ

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การฉีดโบทูลินัมท็อกซินเฉพาะที่เป็นวิธีการรักษาแบบผสมผสานที่มีประสิทธิภาพและปลอดภัยสำหรับผู้ป่วยโรคเฮลีย์เฮลีย์ที่มีระดับปานกลาง รุนแรง และดื้อยา ปัจจุบัน การฉีดโบทูลินัมท็อกซิน (โบท็อกซ์) เป็นที่นิยมใช้กันทั่วไปในสาขาผิวหนังเพื่อความงาม

ในการรักษาโรคเฮลีย์ เฮลีย์ สารพิษโบทูลินัมช่วยลดเหงื่อ ช่วยลดการแทรกซึมของจุลินทรีย์และลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ ผลลัพธ์ของการผสมผสานนี้คือการควบคุมอาการอย่างมีนัยสำคัญและป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ

โรค Hailey–Hailey เป็นโรคที่หายากและวินิจฉัยได้ยาก

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญ 2 กวัค ถิ ห่า เกียง หัวหน้าภาควิชาการรักษาโรคผิวหนังในผู้ชาย กล่าวว่า โรคเพมฟิกัสทางพันธุกรรมชนิดไม่ร้ายแรง หรือที่รู้จักกันในชื่อโรคเฮลีย์-เฮลีย์ เป็นโรคผิวหนังพุพองทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ซึ่งพบครั้งแรกในปี พ.ศ. 2482 ทั่วโลกมีอุบัติการณ์ของโรคนี้ประมาณ 1 ใน 50,000 คน

ปัจจุบันยังไม่มีข้อมูลที่แม่นยำเกี่ยวกับอุบัติการณ์ของโรคนี้ทั้งใน โลก และในเวียดนาม อุบัติการณ์ของโรคนี้ยังไม่ได้รับการรายงานอย่างครบถ้วน เนื่องจากรอยโรคบนผิวหนังของโรคนี้มีความคล้ายคลึงกับโรคผิวหนังอื่นๆ และผู้ป่วยที่มีอาการไม่รุนแรงมักไม่ไปพบแพทย์

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ATP2C1 ซึ่งเป็นยีนที่มีบทบาทสำคัญในการรักษาการยึดเกาะและเสถียรภาพของเซลล์เยื่อบุผิว เมื่อยีนนี้เกิดการกลายพันธุ์ กระบวนการยึดเกาะระหว่างเซลล์จะอ่อนแอลง นำไปสู่ปรากฏการณ์การแยกตัวของชั้นหนังกำพร้า ทำให้เกิดรอยโรคที่มีลักษณะเฉพาะของโรคนี้ เด็กสามารถแสดงอาการของโรคได้เนื่องจากมียีนที่กลายพันธุ์มาจากพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง

โรคนี้มักเกิดขึ้นในบริเวณผิวหนังที่มีรอยพับและมักเกิดการเสียดสี เช่น ขาหนีบ รักแร้ ใต้ราวนม และก้น รอยโรคทั่วไปมักเป็นปื้นแดง กัดกร่อน และมีน้ำเหลืองซึมออกมา บางครั้งอาจมีตุ่มพองเล็กๆ ที่แตกง่าย ร่วมกับอาการปวดและคัน

โรคนี้มักปรากฏในทั้งผู้ชายและผู้หญิงในช่วงอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี บางครั้งอาจเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่น และอาจเป็นไปตลอดชีวิต

โรคนี้ดำเนินไปอย่างเรื้อรัง กลับมาเป็นซ้ำหลายครั้ง โดยเฉพาะในสภาพอากาศร้อนและชื้น เหงื่อออกมาก ออกกำลังกายหนัก หรือได้รับบาดเจ็บทางกลไกบริเวณผิวหนังที่เสียหาย นอกจากนี้ การติดเชื้อแบคทีเรีย ไวรัส หรือเชื้อราซ้ำซ้อนมักเกิดขึ้น ทำให้โรครุนแรงขึ้นและควบคุมได้ยาก โดยเฉพาะในฤดูร้อน

ดร. เกียง กล่าวว่า หากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ระยะเริ่มต้นและได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง ผู้ป่วยจะสามารถควบคุมโรคได้อย่างสมบูรณ์และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น กรณีศึกษาข้างต้นได้รับการรักษาด้วยยาแบบระบบร่วมกับโบทูลินัมท็อกซิน เอ ซึ่งเป็นสารที่รู้จักกันดีในด้านความงามของผิวหนัง

สำหรับครอบครัวที่มีประวัติโรค การปรึกษาทางพันธุกรรมและการตรวจสุขภาพทันทีเมื่อมีอาการผิดปกติทางผิวหนังถือเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง ผู้ป่วยจำเป็นต้องใส่ใจสุขอนามัยส่วนบุคคล ควบคุมความชื้น และหลีกเลี่ยงการเสียดสีบริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบ เพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดโรค นอกจากนี้ การปฏิบัติตามแผนการรักษาของแพทย์อย่างเคร่งครัดและการตรวจสุขภาพประจำปีจะช่วยให้ผู้ป่วยควบคุมโรคได้ดี ป้องกันการกลับมาเป็นซ้ำ และจำกัดภาวะแทรกซ้อน

กรณีศึกษานี้ยังได้รับการกล่าวถึงในการประชุมวิชาการโรคผิวหนังแห่งชาติประจำปี 2568 (ANCD2025) และการประชุมวิจัยโรคผิวหนังเวียดนามครั้งที่ 3 (CIDVIII) ระหว่างวันที่ 13-15 พฤศจิกายน ณ เมืองฮอยอัน เมืองดานัง ซึ่งจัดร่วมกันโดยโรงพยาบาลโรคผิวหนังกลางและโรงพยาบาลโรคผิวหนัง กวางนาม การประชุมครั้งนี้เป็นหนึ่งในงานวิชาการด้านวิชาชีพที่ใหญ่ที่สุดของอุตสาหกรรมโรคผิวหนังเวียดนามในปี 2568 โดยมีผู้เข้าร่วมเกือบ 1,500 คน เพื่ออัปเดตความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ แบ่งปันประสบการณ์ทางคลินิก และส่งเสริมความร่วมมือด้านการวิจัยด้านผิวหนังและความงามทางผิวหนัง

มานห์ ทราน

ที่มา: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html