ہو چی منہ شہر میں خاتون "پراسرار" بیماری میں مبتلا، 20 سال سے غلط تشخیص

(ڈین ٹری) - 20 سال تک، عورت کا خیال تھا کہ اسے پارکنسن کی بیماری ہے۔ لیکن اب ڈاکٹروں نے دریافت کیا ہے کہ مریض کی ایک اور خطرناک جینیاتی حالت ہے جو خاموشی سے زہریلے مواد کو جمع کرنے کا سبب بنتی ہے۔

17 اکتوبر کو، Nguyen Trai ہسپتال (HCMC) کے نمائندے نے ڈین ٹری رپورٹر کو بتایا کہ حال ہی میں، یہاں کے ڈاکٹروں نے ایک نایاب "پراسرار" بیماری میں مبتلا ایک خاتون مریض کو موصول کیا اور اس کا علاج کیا، جس کی وجہ سے مریض کی طویل عرصے تک غلط تشخیص ہوتی رہی۔

غلط پارکنسنز کی دو دہائیاں

مریض ایک 50 سالہ خاتون ہے جو ہو چی منہ شہر میں رہتی ہے۔ طبی تاریخ سے پتہ چلتا ہے کہ 30 سال کی عمر سے، مریض کو ہاتھ کی جھٹکے اور حرکات کو کنٹرول کرنے میں دشواری کا سامنا کرنا شروع ہوا۔

ان علامات سے، اسے پارکنسنز کی بیماری کی تشخیص ہوئی اور اسے دوائیں تجویز کی گئیں، جس نے ابتدائی طور پر اچھا جواب دیا۔ لیکن وقت گزرنے کے ساتھ، علامات جاری رہیں اور زیادہ شدید طور پر دوبارہ لگیں۔

دو دہائیوں کے بعد، مریض کو دو طرفہ ہاتھ کے جھٹکے، غیر مستحکم چال، اور قلیل مدتی یادداشت کی کمی تھی۔ حال ہی میں، عورت نے خود سے چلنے کی صلاحیت بھی کھو دی.

داخلے کے وقت، اعصابی علامات کے علاوہ، مریض میں جگر کی بیماری کی شدید علامات بھی تھیں، جیسے کہ اسپائیڈر اینجیوماس (جلد پر خون کی بہت سی چھوٹی نالیوں کا نیٹ ورک ظاہر ہونا)، ہتھیلیوں کا سرخ ہونا، اور پیٹ کا اعتدال پسند پھیلنا۔

ایک طویل عرصے سے پارکنسنز کی بیماری میں مبتلا خاتون کی غلط تشخیص ہوئی (تصویر: این ٹی)۔

مریض کو حاصل کرنے کے بعد، Nguyen Trai ہسپتال کے ڈاکٹروں نے یہ طے کیا کہ مریض کے بیک وقت جگر کے نقصان اور حرکت کی خرابی کی غیر معمولی علامات صرف پارکنسن کی بیماری نہیں تھیں۔

مریض کو نیورولوجی، معدے اور امراض چشم کے شعبوں کے امتزاج سے ایک جامع معائنہ کیا گیا، جس میں حالات کی ایک سیریز کا پتہ چلا۔

سب سے پہلے Kayser-Fleischer حلقوں کی موجودگی ہے (بھورے یا نیلے سرمئی رنگ کے حلقے جو آنکھ کے کارنیا کے کنارے کے گرد نمودار ہوتے ہیں) جب روشن ہوتے ہیں، یہ ولسن کی بیماری کی ایک کلاسک علامت ہے جو کارنیا میں تانبے کے جمع ہونے کی وجہ سے ہوتی ہے۔

دوسرا، خون میں Ceruloplasmin (ایک تانبے کی نقل و حمل پروٹین) انڈیکس میں کمی واقع ہوئی تھی۔ تیسرا، 24 گھنٹوں کے دوران جمع ہونے والے پیشاب کے تانبے (پیشاب میں خارج ہونے والے تانبے کی مقدار) میں اضافہ ہوا۔ چوتھا، دماغ کی ایم آر آئی تصاویر نے دماغی نظام اور تھیلامک انحطاط کو ریکارڈ کیا، جو میٹابولک پیتھالوجی کا مشورہ دیتے ہیں۔

مریض کو ATP7B جین میں تغیر پایا گیا (تصویر: ہسپتال)۔

آخر کار، جینیاتی جانچ نے ATP7B جین میں دو متضاد تغیرات پائے (جو تانبے کی نقل و حمل کے پروٹین کے لیے کوڈ کرتا ہے)۔

"اے ٹی پی 7 بی جین میوٹیشن کی دریافت نے ولسن کی بیماری کی تشخیص کی مضبوطی سے تصدیق کر دی ہے، جس سے تقریباً 20 سال تک پارکنسنز کی غلط تشخیص کے مریضوں کے سلسلے کو باضابطہ طور پر ختم کر دیا گیا ہے،" ڈاکٹر ہا فوک ٹوین، نگوین ٹری ہسپتال کے شعبہ معدے کے نائب سربراہ نے اشتراک کیا۔

درست تشخیص کے ساتھ، مریض کو D-penicillamine اور زنک سپلیمنٹس کی کم مقدار میں بتدریج اضافہ (آنتوں میں تانبے کے جذب کو کم کرنے کے لیے)، سخت خوراک کے ساتھ (جانوروں کے اعضاء، شیلفش، چاکلیٹ... سے پرہیز) کے ساتھ علاج تجویز کیا گیا تھا۔

قریبی فالو اپ تشخیص کو بہتر بنانے کی کلید ہے۔

ولسن کی بیماری آسانی سے الجھتی کیوں ہے ؟

ڈاکٹر ٹیوین کے مطابق، ولسن کی بیماری ایک آٹوسومل ریسیسیو کاپر میٹابولزم کی خرابی ہے۔ ATP7B جین میں تغیرات جگر میں تانبے کی نقل و حمل کے پروٹین کی خرابی کا باعث بنتے ہیں، تانبے کے اخراج کو پت میں کم کرتے ہیں اور جگر، دماغ، کارنیا اور دیگر بافتوں میں تانبے کے جمع ہونے کا باعث بنتے ہیں۔

ماہرین نے پایا ہے کہ بڑی عمر کے بالغوں میں، ولسن کی علامات اکثر ہلکی اور غیر معمولی ہوتی ہیں، اس لیے ان کی دوسری بیماریوں کی آسانی سے غلط تشخیص ہو جاتی ہے۔

40 سال کی عمر کے بعد ولسن کی بیماری کی تشخیص کرنے والے 55 مریضوں کا تجزیہ کرنے والے ایک مطالعے میں رویے میں خلل، جھٹکے، اور غیر واضح دائمی جگر کی خرابی کی عام علامات پائی گئیں۔

"عورت کا معاملہ دنیا بھر کے دیگر کیسز سے ملتا جلتا ہے، جہاں ولسن کو پارکنسنز یا حتیٰ کہ دیگر میٹابولک جگر کی بیماریاں، جیسے میٹابولک سٹیٹو ہیپاٹائٹس سمجھ لیا گیا ہے۔

اس معاملے میں ایک قابل ذکر تفصیل خاندانی تاریخ ہے، کیونکہ مریض کی حیاتیاتی بہن کو بھی ہاتھ کے جھٹکے اور یادداشت میں کسی نامعلوم وجہ سے کمی ہوتی ہے،" ڈاکٹر ٹوین نے تجزیہ کیا۔

ولسن کی بیماری کا ایک کیس، کئی سالوں سے غلط تشخیص ہوا (تصویر: ہسپتال)۔

ڈاکٹروں نے خبردار کیا ہے کہ ولسن کی بیماری عام طور پر جوانی یا جوانی میں (5-35 سال کی عمر میں) "دروازے پر دستک دیتی ہے"۔ تاہم، دیر سے شروع ہونے والے معاملات بہت سے چیلنجز کا باعث بنتے ہیں اور آسانی سے غلط تشخیص ہو جاتے ہیں۔

لہذا، ان لوگوں میں - چاہے وہ جوان ہوں یا بوڑھے - جن کے جگر کو غیر واضح طور پر نقصان پہنچا ہے جو حرکت کی خرابی سے منسلک ہے (جیسے زلزلہ، ایٹیکسیا)، ولسن کی بیماری کو امتیازی تشخیص میں شامل کیا جانا چاہیے۔

چونکہ یہ بیماری موروثی ہے، ماہرین خاندانی اسکریننگ کی ضرورت پر زور دیتے ہیں۔ خاص طور پر، ولسن کے مریضوں کے فرسٹ ڈگری کے تمام رشتہ داروں (والدین، بہن بھائیوں، بچوں) کو ان کے پیشاب میں تانبے کی جانچ کرنی چاہیے اور جین کے لیے ٹیسٹ کیا جانا چاہیے، چاہے انھوں نے ابھی تک کوئی طبی علامات ظاہر نہ کی ہوں۔

ماخذ: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm