رحلة لاكتشاف مرض نادر من خلال تشوهات صغيرة لدى طفل يبلغ من العمر 12 عامًا

في أوائل شهر ديسمبر، نجح أطباء من قسم طب الأطفال في مستشفى كوانغ نام الإقليمي العام في علاج طفل مصاب بـ "الحماض الأنبوبي الكلوي من النوع الأول" - وهو مرض نادر ويسهل "تفويته" عند الأطفال.

وراء هذه القضية تكمن الجهود الدؤوبة التي بذلها الفريق الطبي، والسعادة الغامرة لإعادة "حياة صغيرة" إلى بر الأمان.

أُدخلت فتاة تبلغ من العمر ١٢ عامًا (تقيم في بلدية نام فوك، مدينة دا نانغ ) إلى المستشفى وهي تعاني من ضعف في الأطراف، وعدم قدرتها على الوقوف بمفردها، مصحوبة بتقيؤ وانتفاخ وإرهاق مستمر. أثارت نتائج الفحص دهشة الأطباء عندما أظهرت أن تركيز البوتاسيوم لدى الطفلة لم يتجاوز ١.٧ مليمول/لتر (المعدل الطبيعي يتراوح بين ٣.٥ و٥.٠ مليمول/لتر)، وهو مستوى قد يُسبب اضطرابات في نظم القلب، بل ويُهدد الحياة في أي وقت.

أظهر تخطيط القلب الكهربائي بطءًا في معدل ضربات القلب، وتسطحًا في موجات T، وظهور موجات U - وهي علامات نموذجية لنقص بوتاسيوم الدم الحاد. الأمر المحير هو أن الطفل كان يتمتع بصحة جيدة تمامًا من قبل، ولم يعانِ من الإسهال أو القيء المطول، ولم يتناول أي أدوية تسبب نقص بوتاسيوم الدم.

في هذه المرحلة، كان على الأطباء معالجة الأعراض مع البحث عن السبب. فور دخول الطفل إلى المستشفى، تم إعطاؤه البوتاسيوم عن طريق الوريد. بعد 48 ساعة من المعاناة، تحسنت حالته تدريجيًا بشكل ملحوظ، فأصبح يمشي بمفرده، ويأكل بشكل أفضل، ولم يعد يعاني من القيء أو الانتفاخ. ولكن هذه كانت مجرد البداية.

Hành trình tìm ra căn bệnh hiếm từ những bất thường nhỏ ở bé 12 tuổi- Ảnh 1. — ويوصي الدكتور ثانه بعدم تجاهل علامات مثل ضعف العضلات أو التعب لفترات طويلة أو التشنجات المتكررة عند الأطفال.

للوصول إلى السبب الجذري، أجرى الطبيب فحوصات معمقة. أظهرت نتائج تحليل غازات الدم الشرياني أن الطفل يعاني من الحماض الاستقلابي (انخفاض حاد في مستويات بيكربونات الدم)، بينما كان البول قلويًا. وكان هذا أيضًا مفتاحًا للطبيب للتفكير في مرض نادر يُعرف باسم "الحماض الأنبوبي الكلوي من النوع الأول"، والذي غالبًا ما تُخفيه أعراض غامضة.

بعد تحديد السبب الدقيق، بدأ الأطباء علاج الطفل بإعطاء مكملات البوتاسيوم وبيكربونات الصوديوم فمويًا، مما يُساعد الجسم تدريجيًا على استعادة توازنه الحمضي القاعدي. في الأيام التالية، كان كل تحسن طفيف في نتائج الفحوصات كافيًا ليُشعر الفريق الطبي بالراحة، إذ كان ذلك مؤشرًا على عودة الطفل تدريجيًا إلى حالته الصحية الطبيعية. وعندما استقرت حالة الطفل تمامًا، وبدأ يمشي بشكل طبيعي، وخرج من المستشفى، كانت الفرحة غامرة.

أوضحت الدكتورة تران ثي ثو ثاو أن الحماض الأنبوبي الكلوي مرض نادر يصيب الأطفال، وقد يكون وراثيًا أو مكتسبًا نتيجة أمراض المناعة الذاتية أو تناول بعض الأدوية. وإذا لم يُكتشف مبكرًا، فسيؤدي إلى حماض مزمن، مما يُسبب بطء النمو، وقصر القامة، وزيادة احتمالية الإصابة بحصى الكلى، ونقص بوتاسيوم الدم لفترات طويلة، الأمر الذي يؤثر سلبًا على صحتهم.

"المهم هو الكشف المبكر والعلاج المناسب. عند العلاج الفوري، يمكن للأطفال التعافي تمامًا، وعيش حياة صحية، والنمو بشكل طبيعي كأقرانهم"، كما أوضح الدكتور ثاو.

وفقًا للدكتور فونغ هو ثانه، نائب رئيس قسم طب الأطفال بمستشفى كوانغ نام الإقليمي العام، تُذكّر هذه الحالة الآباء والأمهات بضرورة عدم تجاهل أعراض مثل ضعف العضلات، أو التعب المُطوّل، أو التشنجات المُتكررة لدى الأطفال. فقد تُشير هذه الأعراض إلى اضطرابات خطيرة في توازن الكهارل. يُساعد الفحص المُبكر والفحوصات في الوقت المُناسب على اكتشاف المرض قبل حدوث مُضاعفات خطيرة.

وفقًا للدكتور ثانه، ينبغي على الآباء مراقبة أعراض أطفالهم غير العادية، مثل: التعب، وضعف العضلات، والسقوط المتكرر، وصعوبة المشي، والغثيان، وفقدان الشهية، والانتفاخ المستمر، وكثرة التبول، والعطش، أو ضعف اكتساب الوزن مقارنةً بأصدقائهم... كما ينبغي عليهم اصطحاب الطفل إلى منشأة طبية تضم قسمًا للأطفال لإجراء فحص مبكر. وأضاف الدكتور ثانه: "على الرغم من ندرة الإصابة بالحماض الأنبوبي الكلوي، إلا أنه يمكن علاجه تمامًا إذا تم اكتشافه في الوقت المناسب".

المصدر: https://suckhoedoisong.vn/hanh-trinh-tim-ra-can-benh-hiem-tu-nhung-bat-thuong-nho-o-be-12-tuoi-169251210104110252.htm