اليوم العالمي للثلاسيميا (8 مايو): الألم المستمر لمرض الانحلال الدموي الخلقي

على عكس الأطفال العاديين، يجب أن تكون حياة الأطفال المصابين بالثلاسيميا (فقر الدم الانحلالي الخلقي - TMBS) مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بالمستشفى. بدون نقل الدم في الوقت المناسب، سوف تتدهور صحة الطفل تدريجيا.

ممرضة أمراض الدم - قسم الأعصاب، مستشفى دونج ناي للأطفال تنقل الدم لمريض يعاني من فقر الدم الانحلالي الخلقي. الصورة: هـ. دونج

ولمنع نشأة الأطفال في المستشفيات، يحتاج الأزواج إلى إجراء اختبارات جينية قبل الزواج لمعرفة ما إذا كانوا يحملون الجين المسبب للمرض. ومن هنا، هناك حلول لإنجاب أطفال أصحاء.

مؤلم عندما يكون كلا الطفلين مريضين

بينما كانت تجلس بجانب سرير المستشفى تشاهد ابنها البالغ من العمر 7 سنوات وهو يتلقى نقل دم، شاركت السيدة TTL (المقيمة في جناح تام فوك، مدينة بين هوا) بحزن أن الطفل P. هو طفلها الثاني وزوجها، وقد تم تشخيص إصابته بمتلازمة TMBS في سن عام واحد. كما تم تشخيص ابني البالغ من العمر 11 عامًا بالمرض منذ 9 سنوات.

وقالت السيدة ل. إنها وزوجها قبل الزواج لم يقوما بإجراء فحص صحي أو اختبار جيني. عندما ولد طفلها الأول، رأت السيدة ل. أنه كان شاحبًا وأصفر اللون، وغالبًا ما يعاني من أمراض مثل الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية، فأخذت طفلها إلى الطبيب وأجرت فحص دم لمعرفة ما إذا كان مصابًا بمتلازمة TMBS.

وبحسب إحصائيات وزارة الصحة ، فإن متوسط ​​تكلفة العلاج لمريض TMBS الشديد منذ الولادة وحتى سن الثلاثين يبلغ حوالي 3 مليارات دونج. يحتاج الشخص المصاب بمرض خطير منذ الولادة وحتى سن 21 عامًا إلى حوالي 470 وحدة دم للبقاء على قيد الحياة.

نصحني الطبيب أنا وزوجي بإجراء فحص إذا أردنا إنجاب طفل آخر لتجنب تكرار الموقف. لكن عندما كنت حاملاً بطفلي الثاني، لم تكن لديّ الشجاعة الكافية لإجراء بزل السلى. لذلك، وُلد الطفل ب. بنفس مرض أخيه. ولم أكتشف أنني حاملة جين المرض إلا بعد إجراء الفحص، كما قالت السيدة ل.

وبسبب نقص المعرفة، اضطرت السيدة ل. وزوجها على مدى السنوات التسع الماضية إلى اصطحاب أطفالهما إلى المستشفى لتلقي العلاج باستمرار. صحة الأطفال ليست جيدة، لذلك يتأخر كل طفل عن المدرسة لمدة عام. ويعاني الابن الأكبر أيضًا من مرض خلقي في القلب ويجب أن يخضع لعملية جراحية. أنفقت عائلة السيدة ل. كل أموالها على العلاج الطبي لأطفالها. منذ عام 2022 وحتى الآن، اضطرت السيدة ل. إلى ترك وظيفتها كعاملة للبقاء في المنزل لرعاية أطفالها ونقلهم إلى المستشفى. يتوجب على زوجها القيام بكل أنواع العمل لرعاية نفقات الأسرة.

لا تعاني عائلة السيدة ل فقط، بل مئات العائلات الأخرى في المقاطعة أيضًا من نفس الوضع لأن أطفالهم وأقاربهم مصابون بـ TMBS.

قال الطبيب المتخصص تران شوان لام، رئيس قسم أمراض الدم والأعصاب في مستشفى دونج ناي للأطفال، إن القسم يدير ويعالج 200 مريض مصاب بـ TMBS. ومن بين هؤلاء المرضى، يحتاج حوالي 100 مريض إلى عمليات نقل دم منتظمة وإزالة الحديد. بسبب هذا المرض، فإن هياكل الوجه لدى الأطفال لها سمات متشابهة مثل: الجبهة البارزة، عظام الخد البارزة، الأنف المسطح، والأسنان البارزة.

الوقاية من الأمراض ليست صعبة

وفقا للدكتور تران شوان لام، فإن TMBS هي مجموعة من اعتلالات الهيموجلوبين التي تسبب فقر الدم وانحلال الدم الوراثي. كل مرض يحدث بسبب تخليق غير طبيعي لنوع واحد من سلسلة الغلوبين. هناك نوعان رئيسيان من المرض: ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا. بالإضافة إلى ذلك، هناك أشكال مركبة أخرى مثل الثلاسيميا وأمراض الهيموجلوبين.

يعد مرض TMBS هو المرض الأكثر شيوعًا بين الأمراض الوراثية أحادية الجين على الكروموسومات الجسمية؛ وفي الوقت نفسه، يعد هذا المرض الوراثي من الأمراض ذات المعدل الأعلى في العالم (حوالي 7% من سكان العالم يحملون جينات الهيموجلوبين وجين TMBS).

موضوع اليوم العالمي للثلاسيميا 2025 هو التكاتف للوقاية من الثلاسيميا من أجل الصحة العامة ومستقبل البلاد.

وبحسب منظمة الصحة العالمية، فإن نحو 7% من النساء الحوامل يحملن جين الهيموجلوبين، ونحو 1.1% من الأزواج معرضون لخطر إنجاب طفل يحمل جين المرض. يولد سنويا ما يقرب من 60-70 ألف طفل مصابين بمتلازمة TMBS الشديدة في جميع أنحاء العالم. يتركز المرض في منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​والشرق الأوسط ومنطقة آسيا والمحيط الهادئ، بما في ذلك فيتنام.

وفي فيتنام، وفقا لإحصاءات وزارة الصحة، هناك حوالي 12 مليون شخص يحملون جين TMBS وأكثر من 20 ألف شخص يعانون من مرض شديد يجب علاجهم مدى الحياة. يولد ما يقرب من 8 آلاف طفل مصابين بمتلازمة TMBS كل عام؛ ومن بين هؤلاء الأطفال، عانى حوالي 2000 طفل من أمراض خطيرة، ولم يتمكن حوالي 800 طفل من الولادة بسبب استسقاء الجنين. جميع المحافظات والمدن في البلاد لديها أشخاص مصابون بالمرض ويحملون الجين المسبب لمرض TMBS.

وأكد الدكتور لام أن سرطان البروستاتا يتطلب علاجًا مدى الحياة وهو مكلف. ولمنع حدوث متلازمة TMBS، ينبغي للأزواج قبل الزواج والأشخاص في سن الإنجاب إجراء اختبارات وفحص الجينات المسببة للمرض بشكل استباقي في أقرب وقت ممكن. يجب تقديم المشورة لحاملي جين المرض وإدارة مواردهم الجينية لتجنب إنجاب أطفال مصابين بهذا المرض الشديد.

ينبغي للأزواج المتزوجين الذين يحملون نفس الجين الحصول على المشورة قبل الحمل والخضوع لإجراءات التشخيص قبل الولادة المناسبة. إذا كانت الزوجة حاملاً، فإن الفحص قبل الولادة ضروري في الأشهر الأولى للكشف عن الجينات المرضية المحتملة في الجنين وتقديم النصح بإنهاء الحمل إذا وجد أن الجنين يعاني من TMBS الشديد.

هانه دونج

المصدر: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/202505/ngay-thalassemia-the-gioi-8-5-noi-dau-dai-dang-mang-ten-tan-mau-bam-sinh-a1d174a/