Úspěšná transplantace ledviny u dítěte s chronickým selháním ledvin v konečném stádiu s genovou mutací

Dne 7. července oznámila Dětská nemocnice č. 2 v Ho Či Minově Městě, že toto oddělení právě úspěšně provedlo transplantaci ledviny u dítěte s chronickým selháním ledvin v konečném stádiu, které mělo mutaci v genu pro supresor tumoru Wilms-1 (WT1).

Mutace genu WT1 jsou příčinou mnoha různých onemocnění, včetně nefrotického syndromu vedoucího k selhání ledvin. Toto je první transplantace ledviny v Dětské nemocnici č. 2 u dítěte s chronickým selháním ledvin v konečném stádiu v důsledku vzácné mutace genu WT1.

Pacientkou je jedenáctiletá dívka žijící v provincii Lam Dong , u které byl diagnostikován nefrotický syndrom rezistentní na léky a která nereagovala na konvenční imunosupresiva, což vedlo v roce 2020 k terminálnímu selhání ledvin. Od té doby musela pacientka podstupovat dialýzu třikrát týdně v Dětské nemocnici č. 2 a po nějaké době byla převedena na peritoneální dialýzu.

Docent, doktor Huynh Thi Vu Quynh, vedoucí oddělení nefrologie a endokrinologie Dětské nemocnice č. 2, uvedl, že pokud dítěti nebude provedena náhrada ledvin, bude muset doživotně podstupovat hemodialýzu nebo peritoneální dialýzu.

Nutnost podstupovat dialýzu třikrát týdně v nemocnici výrazně ovlivňuje kvalitu života pacientky. Dívka nemůže chodit do školy ani si hrát jako její vrstevníci; nemluvě o tom, že jsou ovlivněny i finance rodiny, protože rodiče si musí vzít volno z práce, aby mohli dítě odvézt na dlouhodobou dialýzu.

Po mnoha konzultacích zvážila transplantační komise pro ledviny Dětské nemocnice č. 2 transplantaci ledviny pro dítě z ledviny darované příbuzným. Vzhledem k tomu, že se jedná o specifický případ, lékaři jasně identifikovali rizikové faktory a naplánovali pro toto dítě specifické chirurgické kroky.

1. července lékaři transplantovali dívce ledvinu od její biologické matky do pravé kyčelní jamky. Předtím byla dívce pravá ledvina kompletně odstraněna.

Podle Dr. Phama Ngoca Thacha, zástupce ředitele Dětské nemocnice č. 2, dětem, které již dříve podstoupily transplantaci ledvin v Dětské nemocnici č. 2, nebylo nutné ledviny zcela odstranit. V tomto případě však chirurgický tým nejprve provedl radikální odstranění pravé ledviny, aby se předešlo riziku rakoviny ledvin a pohlavních žláz v důsledku mutace genu WT1, a poté provedl u dítěte novou transplantaci ledviny. Levá ledvina a levá pohlavní žláza budou ošetřeny později, poté, co se stav dítěte po transplantaci ledviny stabilizuje.

Sedm dní po transplantaci ledvin je pacient dočasně stabilizovaný, normálně jí a je sledován na oddělení nefrologie a endokrinologie. Lékaři uvedli, že až dítě dosáhne puberty, bude mu podáván substituční hormon testosteron, který mu pomůže rozvinout sekundární pohlavní znaky a zlepší kvalitu života.

Doktor Pham Ngoc Thach dodal, že gen WT1 je gen supresoru Wilmsova tumoru (nefroblastomu), který hraje roli v diferenciaci pohlavních žláz z počátečních zárodečných buněk během fetálního období.

Gen WT1 se také podílí na procesu tvorby ledvin. Pokud dojde k mutaci v genu WT1, způsobí mnoho různých onemocnění, včetně nefrotického syndromu vedoucího k selhání ledvin.

Děti s mutacemi WT1 mají vysoké riziko vzniku Wilmsova tumoru a rakoviny gonád, protože gonády nejsou plně diferencované a dysplastické.

„Detekce genových mutací má velký význam při léčbě dětí s nefrotickým syndromem rezistentním na léky, zejména u dětí, u kterých je indikována transplantace ledvin. Proto je třeba u dětí s diagnózou nefrotického syndromu rezistentního na léky nechat geny testovat včas,“ zdůraznil Dr. Pham Ngoc Thach.

(TTXVN/Vietnam+)

Zdroj: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp