Žena v Ho Či Minově Městě trpí „záhadnou“ nemocí, která byla 20 let chybně diagnostikována.

(Dan Tri) - Žena 20 let věřila, že má Parkinsonovu chorobu. Nyní však lékaři zjistili, že pacientka má další nebezpečné genetické onemocnění, které způsobuje tiché hromadění toxinů.

Dne 17. října informoval zástupce nemocnice Nguyen Trai (HCMC) reportéra deníku Dan Tri , že lékaři nedávno přijali a ošetřili pacientku se vzácným „záhadným“ onemocněním, které u pacientky dlouhou dobu chybně diagnostikovali.

Dvě desetiletí mylné Parkinsonovy choroby

Pacientka je 50letá žena žijící v Ho Či Minově Městě. Z anamnézy vyplývá, že od 30 let začala pociťovat třes rukou a potíže s ovládáním pohybů.

Na základě těchto příznaků jí byla diagnostikována Parkinsonova choroba a předepsány jí byly léky, které zpočátku dobře reagovaly. Postupem času však příznaky přetrvávaly a zhoršovaly se.

O dvě desetiletí později měla pacientka bilaterální třes rukou, nejistou chůzi a krátkodobou ztrátu paměti. Nedávno žena dokonce ztratila schopnost samostatně chodit.

V době přijetí měl pacient kromě neurologických příznaků také závažné známky onemocnění jater, jako jsou pavoučí angiomy (sítě mnoha malých cév objevujících se na kůži), zarudlé dlaně a mírné nadýmání.

Žena, které byla dlouho mylně diagnostikována Parkinsonova choroba (Foto: NT).

Po přijetí pacienta lékaři v nemocnici Nguyen Trai zjistili, že neobvyklé příznaky současného poškození jater a poruchy pohybu u pacienta nebyly pouze Parkinsonovou chorobou.

Pacientovi bylo provedeno komplexní vyšetření na neurologickém, gastroenterologickém a oftalmologickém oddělení, které odhalilo řadu onemocnění.

Prvním je přítomnost Kayserových-Fleischerových kroužků (hnědé nebo modrošedé kroužky, které se objevují kolem okraje rohovky oka) při osvětlení, což je klasický příznak Wilsonovy choroby způsobené hromaděním mědi v rohovce.

Za druhé, index ceruloplazminu v krvi (protein transportující měď) byl snížen. Za třetí, hladina mědi v moči (množství mědi vyloučené močí) shromážděná během 24 hodin byla zvýšena. Za čtvrté, snímky magnetické rezonance mozku zaznamenaly degeneraci mozkového kmene a thalamu, což naznačuje metabolickou patologii.

U pacienta byla zjištěna mutace v genu ATP7B (Foto: Nemocnice).

Genetické testování nakonec odhalilo dvě heterozygotní mutace v genu ATP7B (který kóduje protein pro transport mědi).

„Objev mutace genu ATP7B pevně potvrdil diagnózu Wilsonovy choroby a oficiálně ukončil sérii pacientů s mylnou diagnózou Parkinsonovy choroby, která trvala téměř 20 let,“ uvedl Dr. Ha Phuc Tuyen, zástupce přednosty gastroenterologického oddělení v nemocnici Nguyen Trai.

Po stanovení správné diagnózy byla pacientovi předepsána léčba postupně zvyšujícími se nízkými dávkami D-penicilaminu a doplňků zinku (ke snížení absorpce mědi ve střevě) spolu s přísnou dietou (vyhýbání se zvířecím orgánům, korýšům, čokoládě...).

Pečlivé sledování je klíčem k zlepšení prognózy.

Proč se Wilsonova choroba snadno zaměňuje ?

Podle Dr. Tuyena je Wilsonova choroba autozomálně recesivní porucha metabolismu mědi. Mutace v genu ATP7B způsobují dysfunkci transportního proteinu mědi v játrech, což snižuje vylučování mědi do žluči a vede k hromadění mědi v játrech, mozku, rohovce a dalších tkáních.

Odborníci zjistili, že u starších dospělých jsou Wilsonovy příznaky často mírnější a atypické, takže se snadno mylně diagnostikují s jinými onemocněními.

Studie analyzující 55 pacientů s Wilsonovou chorobou diagnostikovanou po dosažení věku 40 let zjistila, že mezi běžné příznaky patří poruchy chování, třes a nevysvětlitelná chronická dysfunkce jater.

„Případ této ženy je podobný dalším případům po celém světě , kde byl Wilsonův syndrom zaměňován za Parkinsonovu chorobu nebo dokonce jiná metabolická onemocnění jater, jako je metabolická steatohepatitida.“

„Pozoruhodným detailem v tomto případě je rodinná anamnéza, protože biologická sestra pacienta má také třes rukou a ztrátu paměti z neznámé příčiny,“ analyzoval Dr. Tuyen.

Případ Wilsonovy choroby, po mnoho let chybně diagnostikované (Foto: Nemocnice).

Lékaři varují, že Wilsonova choroba obvykle „klepe na dveře“ v dospívání nebo mladé dospělosti (5–35 let). Případy s pozdním nástupem však představují mnoho problémů a snadno se chybně diagnostikují.

Proto by u lidí – ať už mladých nebo starých – kteří mají nevysvětlitelné poškození jater spojené s poruchami pohybu (jako je tremor, ataxie), měla být Wilsonova choroba zahrnuta do diferenciální diagnózy.

Protože se jedná o dědičné onemocnění, odborníci zdůrazňují potřebu rodinného screeningu. Konkrétně by všichni příbuzní prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) pacientů s Wilsonovou chorobou měli být vyšetřeni na měď v moči a testováni na přítomnost genu, a to i v případě, že se u nich dosud neprojevily žádné klinické příznaky.

Zdroj: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm