Dne 17. října informoval zástupce nemocnice Nguyen Trai (HCMC) reportéra deníku Dan Tri , že lékaři nedávno přijali a ošetřili pacientku se vzácným „záhadným“ onemocněním, které u pacientky dlouhou dobu chybně diagnostikovali.
Dvě desetiletí mylné Parkinsonovy choroby
Pacientka je 50letá žena žijící v Ho Či Minově Městě. Z anamnézy vyplývá, že od 30 let začala pociťovat třes rukou a potíže s ovládáním pohybů.
Na základě těchto příznaků jí byla diagnostikována Parkinsonova choroba a předepsány jí byly léky, které zpočátku dobře reagovaly. Postupem času však příznaky přetrvávaly a zhoršovaly se.
O dvě desetiletí později měla pacientka bilaterální třes rukou, nejistou chůzi a krátkodobou ztrátu paměti. Nedávno žena dokonce ztratila schopnost samostatně chodit.
V době přijetí měl pacient kromě neurologických příznaků také závažné známky onemocnění jater, jako jsou pavoučí angiomy (sítě mnoha malých cév objevujících se na kůži), zarudlé dlaně a mírné nadýmání.
Žena, které byla dlouho mylně diagnostikována Parkinsonova choroba (Foto: NT).
Po přijetí pacienta lékaři v nemocnici Nguyen Trai zjistili, že neobvyklé příznaky současného poškození jater a poruchy pohybu u pacienta nebyly pouze Parkinsonovou chorobou.
Pacientovi bylo provedeno komplexní vyšetření na neurologickém, gastroenterologickém a oftalmologickém oddělení, které odhalilo řadu onemocnění.
Prvním je přítomnost Kayserových-Fleischerových kroužků (hnědé nebo modrošedé kroužky, které se objevují kolem okraje rohovky oka) při osvětlení, což je klasický příznak Wilsonovy choroby způsobené hromaděním mědi v rohovce.
Za druhé, index ceruloplazminu v krvi (protein transportující měď) byl snížen. Za třetí, hladina mědi v moči (množství mědi vyloučené močí) shromážděná během 24 hodin byla zvýšena. Za čtvrté, snímky magnetické rezonance mozku zaznamenaly degeneraci mozkového kmene a thalamu, což naznačuje metabolickou patologii.
U pacienta byla zjištěna mutace v genu ATP7B (Foto: Nemocnice).
Genetické testování nakonec odhalilo dvě heterozygotní mutace v genu ATP7B (který kóduje protein pro transport mědi).
„Objev mutace genu ATP7B pevně potvrdil diagnózu Wilsonovy choroby a oficiálně ukončil sérii pacientů s mylnou diagnózou Parkinsonovy choroby, která trvala téměř 20 let,“ uvedl Dr. Ha Phuc Tuyen, zástupce přednosty gastroenterologického oddělení v nemocnici Nguyen Trai.
Po stanovení správné diagnózy byla pacientovi předepsána léčba postupně zvyšujícími se nízkými dávkami D-penicilaminu a doplňků zinku (ke snížení absorpce mědi ve střevě) spolu s přísnou dietou (vyhýbání se zvířecím orgánům, korýšům, čokoládě...).
Pečlivé sledování je klíčem k zlepšení prognózy.
Proč se Wilsonova choroba snadno zaměňuje ?
Podle Dr. Tuyena je Wilsonova choroba autozomálně recesivní porucha metabolismu mědi. Mutace v genu ATP7B způsobují dysfunkci transportního proteinu mědi v játrech, což snižuje vylučování mědi do žluči a vede k hromadění mědi v játrech, mozku, rohovce a dalších tkáních.
Odborníci zjistili, že u starších dospělých jsou Wilsonovy příznaky často mírnější a atypické, takže se snadno mylně diagnostikují s jinými onemocněními.
Studie analyzující 55 pacientů s Wilsonovou chorobou diagnostikovanou po dosažení věku 40 let zjistila, že mezi běžné příznaky patří poruchy chování, třes a nevysvětlitelná chronická dysfunkce jater.
„Případ této ženy je podobný dalším případům po celém světě , kde byl Wilsonův syndrom zaměňován za Parkinsonovu chorobu nebo dokonce jiná metabolická onemocnění jater, jako je metabolická steatohepatitida.“
„Pozoruhodným detailem v tomto případě je rodinná anamnéza, protože biologická sestra pacienta má také třes rukou a ztrátu paměti z neznámé příčiny,“ analyzoval Dr. Tuyen.
Případ Wilsonovy choroby, po mnoho let chybně diagnostikované (Foto: Nemocnice).
Lékaři varují, že Wilsonova choroba obvykle „klepe na dveře“ v dospívání nebo mladé dospělosti (5–35 let). Případy s pozdním nástupem však představují mnoho problémů a snadno se chybně diagnostikují.
Proto by u lidí – ať už mladých nebo starých – kteří mají nevysvětlitelné poškození jater spojené s poruchami pohybu (jako je tremor, ataxie), měla být Wilsonova choroba zahrnuta do diferenciální diagnózy.
Protože se jedná o dědičné onemocnění, odborníci zdůrazňují potřebu rodinného screeningu. Konkrétně by všichni příbuzní prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) pacientů s Wilsonovou chorobou měli být vyšetřeni na měď v moči a testováni na přítomnost genu, a to i v případě, že se u nich dosud neprojevily žádné klinické příznaky.
Zdroj: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm
Komentář (0)