Nový objev genů souvisejících s retinálními dystrofiemi

Ve studii financované americkými Národními instituty zdraví vědci a zkušení lékaři zjistili, že gen UBAP1L je spojen s různými formami retinální dystrofie, včetně makulární díry, dystrofie čípků a tyčinek.

Snímky sítnice od účastníků studie ukazují různé formy degenerace. (Zdroj: NEI)

V nové studii publikované tento týden v časopise JAMA Ophthalmology američtí vědci identifikovali gen, který způsobuje několik dědičných onemocnění sítnice (IRD) – skupinu poruch, které poškozují světlocitlivou sítnici oka a ohrožují zrak člověka.

Podle amerických Národních institutů zdraví (NIH) postihují IRD více než 2 miliony lidí na celém světě . Každé jednotlivé onemocnění je vzácné, což komplikuje snahy o identifikaci dostatečného počtu lidí pro studium a provedení klinických studií za účelem vývoje léčby.

Ve výzkumu financovaném NIH vědci a zkušení lékaři zjistili, že gen UBAP1L je spojen s různými formami retinální dystrofie, včetně makulární díry, tyčinkové a čípkové dystrofie.

„Zjištění podtrhují důležitost poskytování genetického testování pacientům s retinálními dystrofiemi,“ uvedla spoluautorka studie Laryssa A. Huryn, MD, oftalmologička z Národního očního institutu NIH. Zdůrazňují také důležitost spolupráce mezi klinikami a laboratořemi pro lepší pochopení onemocnění sítnice, což připravuje cestu pro genetické testování, klinické studie a vývoj vhodných terapií.

Zdroj: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html