Plod se „zrcadlovým obrazem“ situs inversus se narodil zdravý.

Těhotná žena podstoupila v prvním trimestru prohlídku v místní soukromé klinice, která neprokázala žádné abnormality. Byla vyšetřena na vysoce rizikovou preeklampsii a preventivně jí byl podán aspirin. Ve 20. týdnu těhotenství navštívila všeobecnou nemocnici Tam Anh v Ho Či Minově Městě na kontrolu.

Dr. Nguyen Thi Lien Phuong, specialista na fetální medicínu, během ultrazvuku zjistil, že srdce a žaludek plodu se nacházejí na pravé straně (obvykle na levé), což naznačuje situs inversus. Jedná se o stav, kdy jsou orgány těla umístěny v opačném směru, než je jejich normální anatomická poloha.

Podle Dr. Phuonga se situs inversus může vyskytovat samostatně bez dalších abnormalit, nebo se může objevit společně s dalšími vrozenými vadami. Přibližně 5–10 % dětí se situs inversus má vrozené srdeční vady.

V závislosti na závažnosti onemocnění se kojenci mohou narodit bez jakýchkoli příznaků a obrácené orgány mohou fungovat normálně. Pokud je situs inversus doprovázen dalšími abnormalitami, je dítě vystaveno riziku respiračního selhání, zápalu plic, bronchitidy, infekcí, dysfunkce střev, neúplné rotace střev atd.

Těhotné ženě byl specialistou na fetální medicínu doporučen odběr plodové vody (amniocentéza), aby se zjistila příčina situs inversus. Pokročilé genové sekvenování odhalilo, že plod nese heterozygotní mutaci genu MMP21, což je autozomálně dominantní znak spojený se syndromem heterotaxe.

Situs inversus, spojený se syndromem heterotaxe, často vede k abnormálnímu uspořádání orgánů v hrudníku a břiše, což způsobuje komplexní srdeční vady a další závažné komplikace.

Ultrazvukový snímek ukazuje srdce a žaludek plodu na pravé straně.

V tomto případě rutinní prenatální ultrazvuk potvrdil, že orgány plodu byly obráceny „zrcadlově“ bez doprovodných abnormalit. To je velmi vzácné a ve světové lékařské literatuře neexistují žádné úplné statistiky. Dítě má pozitivní prognózu a je nepravděpodobné, že by mělo vážné zdravotní problémy.

Těhotným ženám se doporučuje jíst vyváženou stravu, zvýšit příjem zelené zeleniny a ovoce, snížit příjem cukru a soli, pít dostatek vody, co nejvíce cvičit a vyhýbat se stresu, aby se snížilo riziko preeklampsie.

Ve 39. týdnu těhotenství se holčička narodila zdravá a vážila 3,5 kg. Lékař rodině doporučil, aby sledovala zdravotní stav dítěte, v případě jakýchkoli abnormalit ji okamžitě vzala k lékaři a informovala lékaře o situs inversus dítěte.

„Díky tomu je diagnostika budoucích onemocnění snazší. Například pokud má dítě zánět slepého střeva, příznaky se objeví na opačném místě než u normálního člověka,“ vysvětlil Dr. Phuong.

K situs inversus dochází primárně v důsledku genových mutací v jednom nebo více různých genech. S tímto stavem je spojeno více než 100 genů, včetně ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9 atd.

Genové mutace mohou být děděny několika způsoby, včetně autozomálně dominantních, autozomálně recesivních, X-vázaných nebo nových mutací, v závislosti na konkrétním genu.

Situs inversus je široké spektrum abnormalit v poloze orgánů, klasifikovaných jako kompletní nebo částečný situs inversus. V případech fetálního situs inversus bez doprovodných abnormalit je dítě obvykle asymptomatické a může žít normálním životem. V některých případech je spojen s jinými vrozenými vadami nebo syndromy a v závislosti na rozsahu, v jakém ovlivňuje životně důležité funkce, mohou lékaři doporučit vhodnou léčbu.

Lékaři doporučují, aby všechny těhotné ženy podstoupily screening plodových abnormalit a genetických onemocnění ve specializovaných zdravotnických centrech. Těhotné ženy by měly podstupovat prenatální prohlídky včas, zejména v důležitých obdobích, jako je první trimestr (11–13 týdnů a 6 dní), druhý trimestr (20–24 týdnů) a třetí trimestr (28 týdnů). V závislosti na konkrétním případu lékař vypracuje vhodný plán pro zvládání těhotenství, který zajistí bezpečnost matky i dítěte.

Nevládní organizace HAI

Zdroj: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html