Según un comunicado emitido el 23 de enero por el Hospital Infantil de Filadelfia, Aissam Dam, una paciente de 11 años, escuchó por primera vez sonidos de la vida, como la voz de su padre, el sonido de los coches que pasaban y el sonido de unas tijeras cortando el pelo.
Aissam Dam nació con sordera severa debido a un defecto genético extremadamente raro. En concreto, un gen defectuoso impedía la producción de otoferlina, una proteína esencial para que las células ciliadas del oído interno conviertan las vibraciones sonoras en señales químicas que se transmiten al cerebro.
Los defectos en el gen de la otoferlina son muy raros y se presentan solo en el 1-8% de los casos de pérdida auditiva congénita en niños.
Aissam Dam fue operada el 4 de octubre de 2023. Los médicos levantaron una porción de su tímpano e inyectaron un virus inofensivo modificado para transportar copias activas del gen de la otoferlina al líquido de la cóclea. Como resultado, las células ciliadas comenzaron a producir la proteína que les faltaba y a funcionar con normalidad.
Casi cuatro meses después de recibir tratamiento en un oído, la audición de Aissam ha mejorado significativamente. Ahora tiene un diagnóstico de pérdida auditiva de leve a moderada y "por primera vez en su vida, ha podido oír sonidos".
Según el cirujano John Germiller, director de investigación clínica en otorrinolaringología del Hospital Infantil de Filadelfia, la terapia génica para la pérdida auditiva es algo en lo que médicos y científicos han estado trabajando durante más de 20 años y finalmente lo han logrado.
"Aunque la terapia génica que realizamos en el paciente tenía como objetivo corregir una anomalía en un gen muy raro, estos estudios podrían abrir futuras oportunidades de aplicación para algunos de los más de 150 genes que causan pérdida auditiva en niños", dijo el Dr. John Germiller.
Minh Hoa (compilado de Vietnam+, Saigón Giai Phong)
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