Noticias médicas 20 de agosto: Detección temprana de anomalías genéticas mediante el cribado prenatal

Según los expertos médicos, las anomalías genéticas, si no se detectan a tiempo, pueden provocar que el feto sufra un aborto precoz, que no se implante o que nazca con graves deformidades.

Detección temprana de anomalías genéticas mediante el cribado prenatal

Tras verse obligada a interrumpir su embarazo debido a una malformación cerebral, Thao (26 años) descubrió que tenía microdeleciones y microduplicaciones en el cromosoma 18, idénticas a las de su hermano, que presentaba retrasos en el desarrollo mental y motor.

El hermano de Thao padeció muchos problemas de salud desde la infancia: anomalías cerebrales, estenosis valvular cardíaca y epilepsia que comenzó a los 11 años, y nunca se casó. Aunque también tuvo dificultades para estudiar, Thao tuvo la suerte de gozar de buena condición física y se esforzó mucho para completar sus estudios universitarios.

Foto ilustrativa.

En 2023, Thao se casó y quedó embarazada de forma natural. Sin embargo, los resultados de la ecografía morfológica y la amniocentesis mostraron que el feto presentaba microcefalia y anomalías en la estructura cerebral.

El embarazo tuvo que interrumpirse en la semana 26. Preocupados por la reaparición de la malformación, Thao y su esposo decidieron someterse a un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) en un hospital para analizar los embriones y seleccionar los sanos antes de la transferencia.

El cribado embrionario en día 5 es una técnica moderna de alta precisión. En esta etapa, el embrión se ha desarrollado hasta alcanzar aproximadamente 100-200 células; la biopsia de 5-10 células prácticamente no afecta su desarrollo. Los embriones en día 5 también tienen una mayor tasa de implantación gracias a que han superado el proceso de selección natural.

Sin embargo, el primer ciclo de FIV falló porque el embrión no pudo cultivarse hasta el día 5. A principios de 2025, Thao y su esposo fueron al hospital, donde el Dr. Ma Pham Que Mai, un asesor genético, les recetó pruebas genéticas exhaustivas.

Los resultados del cariotipo no detectaron anomalías importantes. Sin embargo, la técnica CNVS, que analiza microdeleciones y microduplicaciones en 24 cromosomas con una resolución de 400 kilobases, detectó que Thao presentaba una pequeña anomalía en el cromosoma 18.

Según el MSc. Giang Huynh Nhu, director del Centro de FIV Tam Anh en Ciudad Ho Chi Minh, en los últimos 5 años, el 7,12 % de los pacientes se han sometido a pruebas o han recibido diagnóstico de genética preimplantacional. La tasa acumulada de nacidos vivos alcanzó el 65,3 %.

Aquí, se realiza un cribado genético a los pacientes mediante los siguientes pasos: cuestionarios, análisis de sangre, pruebas de genes recesivos (18 enfermedades comunes en la comunidad), pruebas de CNVS, cariotipos o secuenciación genómica completa (22.000 genes, que detectan más de 6.000 enfermedades genéticas). Gracias a esto, es posible detectar síndromes precoces como el de Down, Edwards, Patau o anomalías de los cromosomas sexuales (XXX, XYY, etc.).

Para determinar si la causa del defecto era genética o una nueva mutación, el hermano de Thao también se sometió a pruebas y se descubrió que tenía la misma anomalía que su hermana. El médico determinó que se trataba de una anomalía genética heredada del padre o la madre, con un riesgo de transmisión de hasta el 50%, que afectaba principalmente al cerebro y la capacidad cognitiva.

Además de los problemas genéticos, se descubrió que Thao tenía un índice de AMH, una reserva ovárica inferior a la mitad del nivel promedio en mujeres de la misma edad. Los médicos han desarrollado un protocolo personalizado de estimulación ovárica para optimizar la eficacia del tratamiento.

Se aspiró Thao y se recolectaron 9 ovocitos maduros. Tras la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), los embriones se cultivaron en un sistema de incubación con lapso de tiempo en condiciones similares al entorno uterino. El laboratorio de cultivo se diseñó según el modelo de "laboratorio dentro de un laboratorio", con un sistema de filtración HEPA para garantizar un ambiente de aire limpio y estable a nivel microscópico.

“El día que recibimos los resultados de los embriones, mi esposo y yo estábamos tan nerviosos que no podíamos dormir. Por suerte, teníamos cuatro embriones de día 5 de buena calidad”, compartió Thao. Pero el proceso aún no había terminado. La pareja esperó dos semanas los resultados del análisis genético. Los resultados mostraron que dos de los cuatro embriones presentaban anomalías similares a las de su madre y su tío.

Por lo tanto, solo hay dos embriones sanos aptos para la transferencia. Los médicos planean preparar el endometrio de Thao para asegurar una transferencia embrionaria oportuna, aumentando así la tasa de embarazo y dando a luz a un bebé sano.

En Vietnam, cada año nacen alrededor de 40.000 niños con enfermedades genéticas, de los cuales el 80% proviene de padres asintomáticos. En el caso de las enfermedades genéticas recesivas, el padre o la madre pueden ser portadores del gen de la enfermedad sin saberlo. La mayoría de los niños con enfermedades genéticas no tienen tratamiento radical; solo alrededor del 10% de las enfermedades raras tienen cura y suelen ser muy costosas.

El Dr. Que Mai afirmó que las anomalías genéticas, si no se detectan a tiempo, pueden provocar un aborto prematuro, la imposibilidad de implantar el feto o el nacimiento con malformaciones graves. En casos de anomalías menores, el niño puede nacer, pero con problemas de desarrollo intelectual y físico de moderados a graves.

Por lo tanto, el cribado genético en la FIV no solo aumenta la tasa de embarazos exitosos, sino que también reduce el riesgo de tener hijos con malformaciones congénitas. El cultivo embrionario hasta el día 5 y la biopsia preimplantacional ayudan a detectar riesgos genéticos de forma temprana, previniendo su transmisión a la siguiente generación.

“La genética en la reproducción asistida tiene una importancia especial. No solo ayuda a las parejas infértiles a tener hijos, sino que también garantiza que el niño nazca sano, contribuyendo así a mejorar la calidad de la raza”, enfatizó el Dr. Que Mai.

Detección de cáncer de tiroides con metástasis en ganglios linfáticos incluso sin tumor

Una mujer de 35 años de Long An descubrió que tenía una forma rara de cáncer de tiroides después de tres meses de tener los ganglios linfáticos inflamados en el cuello y no recibir tratamiento, a pesar de que su tiroides no tenía un tumor evidente.

La Sra. TTH (35 años, Long An) notó un pequeño ganglio linfático del tamaño de una judía verde en el cuello, que gradualmente creció hasta alcanzar el tamaño de un cacahuete después de tres meses. Tras varias visitas a centros de salud, le diagnosticaron linfadenitis porque la ecografía no mostró ninguna sospecha de cáncer.

El oncólogo Dr. Doan Minh Trong examinó y solicitó una ecografía de los ganglios linfáticos del cuello y la glándula tiroides. Los resultados mostraron que la glándula tiroides no presentaba tumor, pero los ganglios linfáticos a lo largo de la vena yugular interna izquierda presentaban numerosas microcalcificaciones, indicio de sospecha de malignidad. La biopsia de ganglio linfático confirmó que el paciente tenía cáncer de tiroides metastásico.

La Sra. H. fue programada para una tiroidectomía, disección de cuello y preservación de estructuras importantes como el nervio recurrente y las cuerdas vocales. Los resultados de patología confirmaron que tenía cáncer de tiroides papilar fibroso oculto, una variante rara y difícil de detectar. Después de la cirugía, continuó tomando yodo radiactivo para prevenir el riesgo de recurrencia.

“En casi 30 años de tratamiento de enfermedades tiroideas, esta es la primera vez que me encuentro con un caso de cáncer papilar de tiroides con variante fibrosa oculta que ha metastatizado a ganglios linfáticos sin tumor en la glándula tiroides”, compartió el Dr. Trong. Explicó que esta variante solo causa daño difuso y no forma un tumor claro, por lo que se confunde fácilmente con tiroiditis.

El cáncer papilar de tiroides es el tipo más común, con buen pronóstico y una tasa de curación de hasta el 90 % si se detecta a tiempo. Sin embargo, la variante fibrosante es poco frecuente (0,3-5,3 %), presenta una alta tasa de metástasis ganglionar y suele afectar ambos lóbulos tiroideos. La enfermedad es frecuente en jóvenes de 19 a 35 años, tiende a invadir los vasos linfáticos y causar fibrosis del tejido estromal tiroideo.

Los principales métodos de tratamiento incluyen cirugía y yodo radiactivo. Sin embargo, esta variante es propensa a la recurrencia y la metástasis, por lo que los pacientes necesitan seguimiento periódico cada 3 meses. Dependiendo de la afección, el médico puede ajustar el programa de seguimiento cada 6 a 12 meses.

En la ecografía, la variante fibrótica suele aparecer como una masa sólida e hipoecoica con irrigación vascular y microcalcificaciones. Estas características pueden confundirse fácilmente con enfermedades benignas como la tiroiditis crónica.

La inflamación de los ganglios linfáticos del cuello es una reacción común a infecciones como resfriados, dolor de garganta y faringitis estreptocócica. Sin embargo, en algunos casos, la inflamación de los ganglios linfáticos puede ser un signo de afecciones más graves, como cáncer, infecciones crónicas, enfermedades autoinmunes o efectos secundarios de medicamentos.

El doctor Trong recomienda: si los ganglios linfáticos del cuello no desaparecen tras la gripe, el paciente debe acudir a un especialista en cabeza y cuello para determinar la causa y recibir tratamiento temprano. Además, todas las personas deben realizarse chequeos médicos regulares para detectar anomalías a tiempo.

En particular para las personas que han recibido tratamiento por cáncer de tiroides, son necesarios controles regulares para controlar el riesgo de recurrencia o metástasis, asegurando una intervención oportuna si la enfermedad regresa.

Cirugía de reemplazo de lente para una mujer con alergias severas y muchas enfermedades subyacentes.

La Sra. Ngoc Thanh (75 años) tenía cataratas en etapa III, diabetes tipo 2, alergias graves y antecedentes familiares de hepatitis. Tras recibir un tratamiento personalizado en el hospital, la cirugía fue exitosa y su visión mejoró significativamente.

En los últimos seis meses, la visión del ojo izquierdo de la Sra. Thanh se ha vuelto cada vez más borrosa, como si estuviera cubierta por una capa de niebla, lo que ha afectado gravemente sus actividades diarias. En el hospital, los médicos registraron que su ojo izquierdo presentaba una catarata de grado III, acompañada de ptosis leve, degeneración corneal y una reducción de la visión a tan solo 4/10. La cirugía de reemplazo de cristalino es una opción obligatoria si no quiere que la afección progrese hasta la ceguera.

Sin embargo, la Sra. Thanh tiene una constitución alérgica muy severa, ya que ha reaccionado a muchos alimentos como mariscos, carne de res, pollo y pato. También padece diabetes tipo 2, una afección que aumenta el riesgo de infección y retrasa la cicatrización de las heridas después de la cirugía. Su madre tenía hepatitis, por lo que los médicos tuvieron que evaluar cuidadosamente la función hepática para garantizar la seguridad durante la cirugía y la recuperación.

Según el Dr. Tang Ngoc Anh, quien atendió directamente al paciente, esta es una cirugía más compleja de lo habitual debido al alto riesgo de reacciones alérgicas a la anestesia, los antiinflamatorios o las gotas oftálmicas postoperatorias. Además, el paciente corre el riesgo de sufrir inflamación postoperatoria debido a una fuerte reacción del sistema inmunitario, y si la función hepática está alterada, los medicamentos pueden ser tóxicos o acumularse en el organismo.

Para garantizar la máxima seguridad, el médico prescribe una prueba de reacción a cada medicamento que se utilizará durante y después de la cirugía para detectar tempranamente el riesgo de alergias. Los resultados de la prueba ayudan al médico a descartar medicamentos de alto riesgo y a elegir los más adecuados para la condición del paciente. Simultáneamente, los departamentos de Oftalmología, Inmunología - Alergia, Endocrinología y Hepatobiliaridad colaboran para desarrollar un plan de tratamiento personalizado, controlar la glucemia, evaluar la función hepática y reducir el riesgo de infección.

Cuando el paciente es apto para la cirugía, el Dr. Ngoc Anh y su equipo realizan la cirugía mediante la técnica de facoemulsificación del cristalino mediante ultrasonido, combinada con la colocación de una lente intraocular monofocal. Esta es una técnica mínimamente invasiva, con una rápida recuperación y un daño tisular mínimo. Durante la cirugía, que dura aproximadamente 20 minutos, la incisión microscópica de 2,2 mm ayuda a preservar al máximo la estructura ocular. El paciente no presenta reacciones alérgicas ni sangrado prolongado durante ni después de la cirugía.

Diez días después de la cirugía, la visión del ojo izquierdo de la Sra. Thanh mejoró significativamente, alcanzando 7/10 con gafas. La córnea sanó bien, sin enrojecimiento, inflamación ni irritación. Debido a su constitución alérgica, el médico también seleccionó cuidadosamente las gotas oftálmicas, evitando los corticosteroides y usando antibióticos de espectro reducido con ingredientes simples, menos propensos a causar alergias.

Ahora puedo ver cada pétalo del jardín con claridad, leer libros sin entrecerrar los ojos e incluso ver las matrículas de los coches en la calle. Antes, no me atrevía a salir de noche sin un familiar por miedo a caerme. Ahora puedo hacer ejercicio sola todas las mañanas, compartió la Sra. Thanh.

Los médicos recomiendan que los adultos mayores se realicen exámenes oculares regulares cada 6 meses para detectar enfermedades tempranas como cataratas, glaucoma o degeneración macular. Si observa signos como visión borrosa, deslumbramiento o disminución de la visión, debe acudir a un examen temprano para recibir una intervención oportuna y proteger su vista a largo plazo.

Fuente: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-208-phat-hien-som-bat-thuong-di-truyen-nho-sang-loc-truoc-sinh-d364706.html