La herramienta Deepmind de Google podría ayudar a identificar genes causantes de enfermedades
CAPTURA DE PANTALLA DE BNN
Los investigadores de Google DeepMind, la división de inteligencia artificial (IA) del gigante tecnológico estadounidense, acaban de presentar una herramienta innovadora para predecir mutaciones genéticas peligrosas que podrían ayudar a la investigación de enfermedades raras.
Pushmeet Kohli, vicepresidente de investigación de Google DeepMind, dijo que el descubrimiento era "otro paso en la documentación del impacto de la IA en las ciencias naturales", informó AFP el 20 de septiembre.
La herramienta se centra en las llamadas “mutaciones sin sentido”, en las que se ve afectada una sola letra del código genético.
Una persona promedio presenta 9.000 de estas mutaciones en todo su genoma. Pueden ser inofensivas o causar enfermedades como la fibrosis quística, el cáncer o afectar el desarrollo cerebral.
Hasta la fecha, se han observado alrededor de cuatro millones de estas mutaciones en humanos, pero sólo el 2% de ellas se clasifican como patógenas o benignas.
Se estima que podrían ocurrir 71 millones de mutaciones de este tipo. La herramienta AlphaMissense de Google DeepMind analizó estas mutaciones y logró predecir el 89 % de ellas con una precisión del 90 %.
Los resultados mostraron que el 57% fueron clasificados como posiblemente benignos y el 32% como posiblemente patógenos, mientras que el resto fueron inciertos.
La base de datos se ha hecho pública y está disponible para los científicos, y se acaba de publicar un estudio complementario en la revista Science . Los expertos afirman que AlphaMissense muestra un rendimiento excepcional en comparación con herramientas anteriores.
Jun Cheng, experto en Google Deepmine, enfatiza que las predicciones nunca se han utilizado con fines de diagnóstico clínico.
“Sin embargo, creemos que nuestra predicción podría ser útil para aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras y también potencialmente ayudarnos a encontrar nuevos genes causantes de enfermedades”, dijo el experto, y agregó que la nueva herramienta podría ayudar indirectamente a desarrollar nuevas terapias.
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