Padres sanos no significan hijos sanos.
Ella escribió: “El día que nos casamos, también nos aconsejaron que ambos esposos se hicieran un chequeo médico prematrimonial y pruebas genéticas para evitar consecuencias desafortunadas para las generaciones futuras. Sin embargo, en ese momento, como no entendíamos mucho sobre la importancia de los chequeos médicos prematrimoniales y pensábamos que si ambos estábamos sanos, ¿cómo podríamos tener hijos con enfermedades genéticas de sus padres?, lo ignoramos. Después de casarnos, tuvimos un hijo normal, pero su salud no era tan buena como la de sus compañeros y simplemente pensamos que cuando creciera, definitivamente estaría sano, así que no lo llevamos a ningún chequeo ni prueba.
De repente, a los 42 años, mi esposo, quien había gozado de muy buena salud desde niño y nunca había estado en el hospital, notó que su barriga estaba creciendo y su piel se estaba oscureciendo. Al principio, mi esposo pensó que su gran barriga se debía a su trabajo, que lo obligaba a exponerse al sol y beber mucho alcohol y cerveza. Estaba tan ocupado con el trabajo que, al sentirse demasiado cansado y sin vida, fue al médico y descubrió que su corazón y su hígado sufrían de cirrosis grave por sobrecarga de hierro, y que corría el riesgo de morir. Fue aún más doloroso saber que esta era una de las complicaciones de la talasemia, un gen que mi esposo portaba, pero que no se detectó ni se trató a tiempo con quelación de hierro.
Cuando llevamos a nuestro hijo a hacerse las pruebas, resultó que también tenía los mismos genes que su padre. Me sentí desconsolada porque tendría que recibir tratamiento el resto de su vida, pero me reconfortó saber de su enfermedad para poder tratarlo a tiempo. Descubrí que esta enfermedad es completamente prevenible, así que después de leer el artículo «Pruebas genéticas prematrimoniales: Para que los padres no se arrepientan de haber dado a sus hijos un «triste regalo»», decidí escribir esta carta al Consejo Editorial, con la esperanza de que, a partir de mi caso y el mío, muchas personas sepan tomar decisiones adecuadas al casarse para tener hijos y nietos sanos.
La historia de la esposa que envió una carta a la Oficina Editorial es también la historia de muchas parejas hoy en día. Y su tristeza también deja una profunda tristeza en los corazones de los médicos del Centro Forense de Hanói cada vez que tienen la oportunidad de presenciarla. La forense Hoang Thi Thu Ha, del Departamento de Análisis de ADN, comentó que antes de casarse, las parejas suelen dedicar mucho tiempo a preparar la boda y la luna de miel. Sin embargo, fácilmente ignoran algo muy necesario: adquirir conocimientos para construir una familia feliz con hijos sanos, fruto de su herencia genética.
El genoma de cada uno de nosotros contiene aproximadamente 3200 millones de nucleótidos (representados por las letras A, T, G y C). Cuando esta secuencia genética presenta fallas en puntos importantes, puede provocar enfermedades o problemas de salud. En muchos casos, las personas portadoras de un gen recesivo no manifiestan la enfermedad. Sin embargo, si dos personas portadoras del gen recesivo se casan, la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad aumenta significativamente. Por ejemplo, en el caso de enfermedades como la fibrosis quística, la talasemia y la enfermedad de Tay-Sachs (una enfermedad neurodegenerativa rara), si ambos padres están sanos pero son portadores del mismo gen, la probabilidad de tener un hijo con la enfermedad en cada nacimiento es del 25 %: el 50 % corresponde a la persona portadora del gen y solo el 25 % corresponde a un niño completamente sano, según el evaluador Thu Ha.
Equípate de conocimientos para tener hijos sanos a partir de tu composición genética.
Según la experta Thu Ha, es fundamental que una pareja cuente con los conocimientos necesarios para construir una familia feliz con hijos sanos a partir de su herencia genética. Para ello, las parejas deben acudir a un centro médico para una consulta y realizarse pruebas genéticas prematrimoniales.
De hecho, en algunos países como Arabia Saudita, Irán, etc., donde las pruebas genéticas son obligatorias antes del matrimonio, la tasa de niños nacidos con enfermedades genéticas graves ha disminuido significativamente. En particular, entre 2004 y 2009, la tasa de niños nacidos con β-talasemia (la beta talasemia es una anemia genética) en Arabia Saudita disminuyó un 60 %. Esto demuestra la clara eficacia de las pruebas genéticas prematrimoniales, afirmó el tasador Thu Ha.
Según la investigación del periodista, muchos jóvenes tienen una visión errónea de las pruebas genéticas prematrimoniales: creen que su objetivo es descubrir la enfermedad genética de la otra persona. Les preocupa que, si la otra persona sabe que es portadora del gen de la enfermedad, si seguirá queriendo casarse con ella. Sin embargo, en realidad, las pruebas genéticas prematrimoniales buscan comprender mejor el patrimonio genético de cada persona y, a partir de ahí, elaborar un plan de acción adecuado.
Cuando los resultados de las pruebas muestran que una o ambas personas son portadoras del gen de una enfermedad, esto no significa que no puedan tener hijos sanos. En cambio, tendrán muchas opciones, como: asesoramiento genético exhaustivo para comprender el nivel de riesgo y cómo manejarlo; utilizar la fertilización in vitro combinada con el diagnóstico genético embrionario (PGT-M) para seleccionar embriones que no porten el gen de la enfermedad; un cribado prenatal exhaustivo si el embarazo es natural; y considerar la donación de esperma u óvulos si ambas personas son portadoras de un gen que puede causar una enfermedad grave. Estas decisiones son acompañadas y guiadas por especialistas en genética —aconsejó Thu Ha—.
Antes del matrimonio, las pruebas genéticas prematrimoniales constituyen una preparación responsable para la paternidad. (Ilustración: ST) |
Una de las razones por las que las parejas dudan en hacerse chequeos médicos prematrimoniales y pruebas genéticas es el costo. Se sabe que las pruebas genéticas pueden costar desde unos pocos millones hasta decenas de millones de VND. Sin embargo, comparado con el costo de cuidar a un niño con una enfermedad genética a lo largo de su vida, incluyendo gastos médicos, medicamentos, hospitalización y el impacto psicológico, esta inversión inicial vale completamente la pena. Sin mencionar la presión mental y el riesgo de desintegración familiar que causa la enfermedad. Optar por las pruebas genéticas prematrimoniales no solo es un acto responsable hacia uno mismo y hacia la pareja, sino también una decisión humana hacia las futuras generaciones.
Cambiando la forma en que nos preparamos para la paternidad
También se cree que, aunque los padres tengan un examen prematrimonial completamente normal, aún existe la posibilidad de tener un hijo con una enfermedad genética, aunque es poco común. El periodista preguntó a la Sra. Nguyen Thi Ngoc Yen, directora del Centro Forense de Hanói: "Entonces, cuando los resultados de la prueba genética prematrimonial muestran que ambas personas no son portadoras de mutaciones en las regiones genéticas estudiadas, ¿podemos estar completamente seguros?".
Según la Sra. Yen, existen dos razones principales por las que un niño puede padecer una enfermedad genética aunque sus padres estén completamente sanos y los resultados de las pruebas no detecten anomalías. En primer lugar, existen mutaciones de novo. Se trata de errores que ocurren aleatoriamente durante el proceso de creación de espermatozoides, óvulos o en las primeras etapas del embrión. El síndrome de Down es un ejemplo típico: debido a un trastorno de la división cromosómica, el feto tiene una copia adicional del cromosoma 21. Estas mutaciones no se pueden predecir mediante pruebas prematrimoniales convencionales.
En segundo lugar, las enfermedades genéticas raras no se incluyen en los paquetes de pruebas comunes. De hecho, cada paquete de pruebas solo examina algunas de las enfermedades más comunes en la comunidad. Es posible que se pasen por alto enfermedades raras o geográficamente específicas. Por ejemplo, la atrofia muscular espinal (AME), causada por mutaciones en el gen SMN1, es la principal causa de muerte genética en bebés, pero no siempre se realiza la prueba a menos que se solicite específicamente.
Por lo tanto, incluso si los resultados de la prueba prematrimonial son normales, las parejas aún necesitan realizar pasos de monitoreo de embarazo completos como: detección trimestral, ecografía morfológica, si es posible, deben hacer pruebas no invasivas (NIPT) en la semana 10) y cuando haya signos de sospecha, amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS - es una técnica para tomar una muestra de la membrana coriónica que rodea la vellosidad coriónica para analizar anomalías cromosómicas que causan síndrome de Down u otras enfermedades genéticas en el feto) para detectar anomalías genéticas o estructurales, consulte a un genetista si hay antecedentes familiares o resultados anormales.
Las pruebas genéticas prematrimoniales no son un lujo. Son una preparación responsable para la paternidad, una inversión en la felicidad familiar y una forma de prevenir el dolor evitable. Si bien no puede eliminar por completo todos los riesgos, esta prueba ayuda a reducir significativamente la posibilidad de tener hijos con enfermedades genéticas graves. Los hombres y las mujeres no pueden cambiar los genes que portan, pero sí pueden cambiar por completo su preparación para la paternidad. En un contexto de crecientes costos médicos y una comprensión cada vez más clara de los genes, las pruebas genéticas prematrimoniales proactivas son la opción correcta no solo para hoy, sino también para el futuro de los niños y las familias —enfatizó la Sra. Yen—.
Xuan Hoa-Tuan Anh
Fuente: https://baophapluat.vn/xet-nghiem-gen-tien-hon-nhan-quyet-dinh-nhan-van-voi-the-he-tuong-lai-post546034.html
Kommentar (0)