یک اهداکننده اسپرم ناشناس در دانمارک سهواً یک جهش ژنتیکی نادر و سرطانزا را به نزدیک به ۲۰۰ کودک منتقل کرد. این پرونده که تقریباً دو دهه طول کشیده است، منجر به عواقب غمانگیزی شده است، از جمله مرگ چندین کودک که نقصهای جدی در فرآیندهای غربالگری و نظارتی این صنعت را آشکار میکند.
این جهش در ژن TP53 قرار دارد، ژنی که به دلیل نقش حیاتیاش در جلوگیری از تبدیل سلولها به سرطان، "نگهبان ژنوم" لقب گرفته است. وقتی ژن TP53 معیوب باشد، باعث یک اختلال ژنتیکی به نام سندرم لی-فرامنی میشود.

این وضعیت، افراد را در معرض خطر بسیار بالای ابتلا به سرطان در طول زندگی، به ویژه سرطانهای دوران کودکی، قرار میدهد.
نکته قابل توجه این است که اهداکننده کاملاً سالم بود و از وضعیت خود بیاطلاع بود، زیرا جهش فقط در بخشی از سلولهای اسپرمساز او وجود داشت و در سایر سلولهای بدنش وجود نداشت. اسپرم او از سال ۲۰۰۵ توسط بانک اسپرم اروپا (ESB) در ۶۷ کلینیک در ۱۴ کشور توزیع شده است.
اگرچه ESB اولین بار در آوریل ۲۰۲۰، زمانی که کودکی که با این اسپرم باردار شده بود، به سرطان مبتلا شد، هشدار داده شد، اما تا اواخر اکتبر ۲۰۲۳، پس از گزارشهای بیشتر از موارد دیگر، جهش را تأیید و نمونه را برای همیشه مسدود نکردند. ESB «عمیقترین تسلیت» خود را ابراز کرد و اظهار داشت که این جهش «در آن زمان از طریق غربالگری ژنتیکی به طور پیشگیرانه تشخیص داده نشده بود».
عواقب این امر برای خانوادهها دلخراش است. دکتر ادویگ کاسپر، متخصص ژنتیک سرطان فرانسوی، اظهار داشت: «ما کودکان زیادی را مشاهده کردهایم که به سرطان مبتلا شدهاند، برخی به دو نوع مختلف سرطان مبتلا شدهاند و برخی از آنها در سنین بسیار پایین فوت کردهاند.» حداقل ۱۹۷ کودک از این اهداکننده متولد شدهاند.
پروفسور مری هربرت، متخصص زیستشناسی تولید مثل، اظهار داشت که این حادثه «نیاز فوری به غربالگری ژنتیکی جامعتر اهداکنندگان اسپرم و کنترلهای سختگیرانهتر فرامرزی را برجسته میکند.»
منبع: https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html






نظر (0)