کرانیوسینوستوز زودرس: بیماری ژنتیکی که می‌توان آن را از طریق معاینه فک و صورت در مراحل اولیه تشخیص داد.

di truyền - Ảnh 1. — این بیماری را می‌توان از طریق معاینه دندانپزشکی، تشخیص اوربایت و بسیاری از دندان‌های نهفته به دلیل فضای ناکافی برای رشد، زود تشخیص داد - عکس: BSCC

دندانپزشکان در کنار متخصصان داخلی، جراحی و چشم پزشکی، نقش کلیدی در تشخیص زودهنگام دارند و به طور فعال در درمان چند رشته ای شرکت می کنند. اخیراً با خانواده های زیادی مواجه شده ام که فرزندانشان بیماری هایی دارند که از آنها اطلاعی نداشته و درمان زودهنگام را انجام نداده اند که جای تأسف دارد.

سندرم کروزون چیست؟

سندرم کروزون یک اختلال ژنتیکی است که با جوش خوردن زودرس درزهای جمجمه مشخص می‌شود، از این رو کرانیوسینوستوز نامیده می‌شود. درزهای جمجمه معمولاً بین سنین ۲ تا ۴ سالگی شروع به جوش خوردن می‌کنند و تا سن ۲۰ سالگی کاملاً کلسیفیه می‌شوند.

در سندرم کروزون، یک یا چند درز جمجمه‌ای زودتر از موعد استخوانی می‌شوند و از انبساط جمجمه به سرعت مغز جلوگیری می‌کنند و منجر به ناهنجاری‌های شدید جمجمه و صورت می‌شوند.

آیا سندرم کروزون شایع است؟

سندرم کروزون یک بیماری نادر است که میزان بروز آن ۱ در ۲۵۰۰۰ تولد زنده تخمین زده می‌شود. حدود ۵۰٪ موارد به دلیل وراثت اتوزومال غالب، خانوادگی هستند و بقیه به دلیل جهش‌های خودبه‌خودی و بدون سابقه خانوادگی بیماری می‌باشند. این بیماری می‌تواند در همه گروه‌های قومی، صرف نظر از جنسیت، رخ دهد.

علت سندرم کروزون جهش در ژن FGFR2 است که باعث تمایز غیرطبیعی سلول‌های استخوانی و در نتیجه استخوان‌سازی زودرس درزهای جمجمه می‌شود.

وقتی درزهای جمجمه خیلی زود جوش می‌خورند، مغز به رشد خود ادامه می‌دهد و به جمجمه که هنوز گسترش نیافته است، فشار وارد می‌کند و باعث افزایش فشار داخل جمجمه و رشد استخوان‌ها در جهات غیرطبیعی می‌شود که باعث بدشکلی جمجمه و صورت می‌شود.

شایع‌ترین علائم عبارتند از هیپوپلازی قسمت میانی صورت، اوربایت ناشی از تمایل استخوان فک به چرخش به عقب، گودی کم عمق چشم و بیرون زدگی چشم‌ها که هم از نظر زیبایی و هم از نظر عملکردهایی مانند بینایی، تنفس، جویدن و تلفظ، تحت تأثیر قرار می‌گیرد.

Hội chứng dính sớm các đường khớp sọ: Bệnh di truyền có thể nhận biết sớm nhờ khám răng hàm mặt - Ảnh 2. — معاینه دندانپزشکی کودکان نه تنها بیماری‌های دندانی، بلکه بیماری‌های مرتبط با آن را نیز تشخیص می‌دهد - عکس: TTO

تشخیص زودهنگام بیماری از طریق علائم بالینی شایع

تظاهرات بالینی سندرم کروزون را می‌توان در بدو تولد یا در سال‌های اول زندگی تشخیص داد:

- کودک چشمان برجسته و برآمده دارد، گودی چشم کم عمق است که باعث می‌شود چشم‌ها به جلو برجسته شوند. فاصله بین دو چشم اغلب بیشتر از حد معمول است.

- رشد ناکافی قسمت میانی صورت باعث مقعر بودن پل بینی، بینی صاف و حالت مقعر صورت می‌شود. بسیاری از کودکان دارای کام بالا، حتی شکاف کام یا زبان کوچک شکافته هستند.

فک بالا معمولاً رشد کافی نداشته و به عقب چرخیده است، بنابراین بیماران اغلب به دلیل کمبود فضا برای رشد، دچار اوربایت و دندان‌های نهفته زیادی می‌شوند.

- مشکلات دندانی شامل شلوغی دندان‌ها، بزرگی غیرطبیعی دندان یا فقدان دندان، اپن بایت قدامی، کراس بایت می‌شود.

- بسیاری از موارد به دلیل تنگ شدن راه هوایی فوقانی، علائم خروپف و آپنه خواب دارند.

- در موارد شدید، اگر به سرعت درمان نشود، ممکن است فشار داخل جمجمه افزایش یابد و باعث سردرد، حالت تهوع یا آتروفی عصب بینایی شود.

- کاهش شنوایی هدایتی (به دلیل ناهنجاری‌های استخوانچه‌های گوش میانی) - یک تظاهر شایع اما اغلب نادیده گرفته شده در کودکان مبتلا به سندرم کروزون است.

درمان و هماهنگی چند رشته‌ای

درمان سندرم کروزون یک فرآیند طولانی مدت است که نیاز به مشارکت هماهنگ تخصص‌های مختلف دارد: جراحی مغز و اعصاب، پزشکی تنفسی، پزشکی خواب، جراحی فک و صورت (دندانپزشکی کودکان، ارتودنسی و غیره)، چشم پزشکی، گوش و حلق و بینی، مغز و اعصاب، توانبخشی، روانشناسی و ژنتیک.

درمان را می‌توان به مراحلی تقسیم کرد که از نوزادی تا نوجوانی، متناسب با نقاط عطف رشدی هر کودک، آغاز می‌شود.

در طول دوره نوزادی تا ۲ سالگی، اگر علائمی از افزایش فشار داخل جمجمه به دلیل عدم رشد جمجمه همزمان با رشد مغز وجود داشته باشد، باید کرانیوتومی زودهنگام برای آزاد کردن بخیه‌های جوش خورده انجام شود.

این امر نه تنها به محافظت از مغز کمک می‌کند بلکه خطر آتروفی عصب بینایی را نیز کاهش می‌دهد. در این دوره، لازم است فشار داخل چشم کنترل شود، عملکرد تنفسی ارزیابی شود و وجود سندرم آپنه خواب بررسی شود.

آپنه خواب یک یافته شایع اما به راحتی نادیده گرفته شده در کودکان مبتلا به سندرم کروزون است. هیپوپلازی قسمت میانی صورت و کام باریک باعث تنگ شدن راه هوایی فوقانی شده و آپنه انسدادی خواب را ایجاد می‌کند.

کودکان اغلب خروپف می‌کنند، از طریق دهان نفس می‌کشند، ممکن است شب‌ها از خواب بیدار شوند و در طول روز احساس خواب‌آلودگی کنند، تمرکز ضعیفی دارند و رشدشان کند است. آپنه خواب از طریق پلی‌سومنوگرافی تشخیص داده می‌شود. درمان بسته به شدت و علل مرتبط با آن مشخص می‌شود.

فک بالا اغلب باریک و معکوس است، بسته به شدت، همکاری می‌تواند روش‌های مختلفی برای گسترش فک انتخاب کند و جهت رشد استخوان فک را تغییر دهد.

با این حال، جراحی باید با دقت انجام شود زیرا می‌تواند بر جوانه دندان تأثیر بگذارد و باعث ایجاد جای زخم شود که رشد استخوان فک را محدود می‌کند.

با بزرگتر شدن کودک، از ۶ سالگی به بعد، می‌توان از وسایل اضافی صورت مانند ماسک صورت همراه با پیچ‌های گسترش سریع فک بالا برای گسترش و امتداد دادن فک بالا استفاده کرد. علاوه بر این، می‌توان جراحی جلو آوردن قسمت میانی صورت با استفاده از تکنیک Le Fort III یا کشش استخوان را انجام داد. این مداخلات به گشاد شدن حدقه چشم، بهبود حجم راه هوایی، کاهش بیرون‌زدگی چشم‌ها و بهبود انسداد و زیبایی صورت کمک می‌کنند.

همزمان، متخصص ارتودنسی به مرتب کردن قوس دندانی، اصلاح دندان‌های نامرتب، تضمین عملکرد جویدن و تلفظ و آماده‌سازی برای مراحل بعدی درمان کمک خواهد کرد.

جراحی زودهنگام مستلزم توجه به دوره دندانی مختلط و وضعیت رشد، با در نظر گرفتن مزایا و معایب آن، چه انجام زودهنگام جراحی و چه به تأخیر انداختن آن و تنها مداخله با روش‌های ارتودنسی غیرجراحی و ایجاد شرایط برای جراحی مطلوب‌تر در مراحل بعدی باشد.

پس از جراحی، کودکان به ویزیت‌های منظم برای پیگیری رشد جمجمه و صورت، عملکرد تنفسی، بینایی و سلامت دندان نیاز دارند. درمان دندانپزشکی محدود به ارتودنسی نیست بلکه شامل کنترل پوسیدگی، ترمیم دندان‌های آسیب‌دیده، آموزش بهداشت دهان و دندان و حمایت روانی از کودک و خانواده نیز می‌شود.

نقش دندانپزشک

دندانپزشک نقش مهمی در تشخیص زودهنگام، هماهنگی درمان و مراقبت طولانی مدت از بیماران کروزون ایفا می‌کند. بسیاری از کودکان برای اولین بار در کلینیک دندانپزشکی با ناهنجاری‌های دندانی، فکی و صورتی تشخیص داده می‌شوند، زمانی که والدینشان آنها را برای معاینه به دلیل دندان‌های نهفته، فک بالا در پشت فک پایین، کراس بایت، لکنت زبان یا درد هنگام جویدن می‌آورند.

تشخیص ویژگی‌های غیرطبیعی مانند اوربایت، شلوغی شدید، هیپوپلازی فک بالا یا کام باریک می‌تواند منجر به شک اولیه و ارجاع مناسب برای تشخیص قطعی شود.

آپنه انسدادی خواب در بیماران مبتلا به سندرم کروزون به دلیل فک بالای باریک و عقب‌گرد شایع است. بنابراین، در طول مراحل درمان، جراح فک و صورت به تیم جراحی جمجمه و صورت می‌پیوندد تا ارزیابی، برنامه‌ریزی ارتودنسی قبل و بعد از عمل، طراحی دستگاه‌های نگهدارنده و نظارت بر پیشرفت فک را انجام دهد.

استفاده از تکنیک‌های کشش و انبساط فک در اوایل کودکی می‌تواند از جراحی در مراحل بعدی زندگی جلوگیری کند، یا جراحی را در بزرگسالی آسان‌تر کند و همچنین خواب کودکان را بهبود بخشد.

دندانپزشک همچنین به عنوان یک مربی عمل می‌کند و به خانواده در مورد مراقبت صحیح از دهان و دندان، رژیم غذایی و نظارت بر علائم عود یا عوارض پس از مداخله مشاوره می‌دهد.

بیماری ژنتیکی نادری که اگر به موقع تشخیص داده نشود و درمان نشود، می‌تواند عواقب جدی داشته باشد.

هماهنگی چند رشته‌ای در تشخیص و درمان حیاتی است و جراح فک و صورت نقش مهمی به عنوان پلی از مرحله سوءظن تا توانبخشی طولانی مدت ایفا می‌کند.

بردن فرزندتان به کلینیک دندانپزشکی به محض رویش دندان‌های شیری نه تنها به تشخیص زودهنگام سندرم کروزون کمک می‌کند، بلکه فرصتی را برای بهبود قابل توجه عملکرد، زیبایی، کیفیت زندگی و خواب کودک فراهم می‌کند.

والدین باید در نظارت بر رشد جمجمه‌ای-صورتی و دندانی فرزندان خود، فعالانه‌تر عمل کنند و از این طریق با تیم پزشکی هماهنگ باشند تا آینده‌ای روشن را برای کودکان مبتلا به این سندرم به ارمغان بیاورند.

پروفسور دکتر وو ترونگ نهو نگوک

منبع: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm