جوش خوردن زودرس درزهای جمجمه: یک بیماری ژنتیکی که می‌توان آن را از طریق معاینه فک و صورت زود تشخیص داد.

سندرم کروزون یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث بدشکلی‌های جمجمه و صورت می‌شود. تشخیص و مداخله زودهنگام برای تضمین سلامت عملکردی و زیبایی کودکان بسیار مهم است.

این بیماری را می‌توان از طریق معاینات دندانپزشکی زود تشخیص داد و مال اکلوژن و دندان‌های نهفته متعدد را به دلیل فضای ناکافی برای رویش آشکار کرد - عکس: BSCC

علاوه بر متخصصان داخلی، جراحان و چشم پزشکان، دندانپزشکان نقش مهمی در تشخیص زودهنگام دارند و به طور فعال در درمان چند رشته‌ای شرکت می‌کنند. اخیراً، با خانواده‌های زیادی مواجه شده‌ام که فرزندانشان به این بیماری مبتلا شده‌اند اما از آن بی‌اطلاع بوده‌اند و به همین دلیل به دنبال درمان زودهنگام نبوده‌اند که بسیار تأسف‌بار است.

سندرم کروزون چیست؟

سندرم کروزون یک اختلال ژنتیکی است که با جوش خوردن زودرس درزهای جمجمه مشخص می‌شود، از این رو نام دیگر آن، جوش خوردن زودرس درزهای جمجمه است. به طور معمول، درزهای جمجمه در حدود ۲ تا ۴ سالگی شروع به جوش خوردن می‌کنند و قبل از ۲۰ سالگی کاملاً کلسیفیه می‌شوند.

در سندرم کروزون، یک یا چند درز جمجمه‌ای زودتر از موعد استخوانی می‌شوند و مانع از گسترش جمجمه برای همگام شدن با رشد مغز می‌شوند و در نتیجه ناهنجاری‌های جدی در جمجمه و صورت ایجاد می‌شود.

آیا سندرم کروزون شایع است؟

سندرم کروزون یک بیماری نادر است که میزان بروز آن حدود ۱ در ۲۵۰۰۰ تولد زنده تخمین زده می‌شود. تقریباً ۵۰٪ موارد به دلیل وراثت اتوزومال غالب، خانوادگی هستند، در حالی که بقیه موارد به دلیل جهش‌های خودبه‌خودی و بدون سابقه خانوادگی بیماری هستند. این بیماری می‌تواند در همه قومیت‌ها و صرف نظر از جنسیت رخ دهد.

سندرم کروزون ناشی از جهش در ژن FGFR2 است که منجر به تمایز غیرطبیعی سلول‌های استخوانی و در نتیجه استخوان‌سازی زودرس درزهای جمجمه می‌شود.

وقتی درزهای جمجمه خیلی زود جوش می‌خورند، مغز به رشد خود ادامه می‌دهد و به جمجمه که هنوز در حال رشد است فشار وارد می‌کند. این امر فشار داخل جمجمه را افزایش می‌دهد و باعث می‌شود استخوان‌ها در جهات غیرطبیعی رشد کنند و در نتیجه باعث بدشکلی جمجمه و صورت می‌شوند.

بارزترین تظاهرات شامل هیپوپلازی ناحیه میانی صورت، بایت معکوس به دلیل تمایل استخوان فک به چرخش به عقب، حدقه کم عمق و پروپتوز است که هم بر زیبایی و هم بر عملکردهایی مانند بینایی، تنفس، جویدن و گفتار تأثیر می‌گذارد.

معاینات دندانپزشکی کودکان نه تنها برای تشخیص بیماری‌های دهان و دندان، بلکه برای تشخیص بیماری‌های مرتبط نیز مهم است - عکس: TTO

تشخیص زودهنگام بیماری از طریق علائم بالینی رایج.

تظاهرات بالینی سندرم کروزون را می‌توان در بدو تولد یا در چند سال اول زندگی تشخیص داد:

- کودکانی که این بیماری را دارند، چشم‌هایشان به طور قابل توجهی بیرون زده و حدقه چشمشان کم عمق است که باعث می‌شود چشم‌ها به جلو برآمده باشند. فاصله بین چشم‌ها اغلب بیشتر از حد معمول است.

- ناحیه میانی صورت که به خوبی رشد نکرده است، باعث ایجاد پل بینی مقعر، بینی صاف و ظاهر صورت مقعر می‌شود. بسیاری از کودکان دارای کام بالایی هستند و برخی حتی ممکن است شکاف کام یا زبان کوچک داشته باشند.

فک بالا معمولاً رشد کافی نداشته و به عقب چرخیده است، بنابراین بیماران اغلب به دلیل فضای ناکافی برای رویش، دچار اوربایت و دندان‌های نهفته زیادی می‌شوند.

- مشکلات دندانی شامل شلوغی دندان‌ها، بزرگی غیرطبیعی دندان یا فقدان دندان، بایت قدامی باز و کراس بایت می‌شود.

- بسیاری از موارد به دلیل تنگ شدن راه هوایی فوقانی، علائم خروپف و آپنه خواب را نشان می‌دهند.

- در موارد شدید، ممکن است افزایش فشار داخل جمجمه رخ دهد که در صورت عدم درمان سریع، باعث سردرد، حالت تهوع یا آتروفی عصب بینایی می‌شود.

- کاهش شنوایی هدایتی (به دلیل ناهنجاری‌های استخوان گوش میانی) - یک علامت شایع اما اغلب نادیده گرفته شده در کودکان مبتلا به سندرم کروزون است.

درمان و هماهنگی چند رشته‌ای

درمان سندرم کروزون یک فرآیند طولانی است که نیاز به مشارکت هماهنگ چندین تخصص دارد: جراح مغز و اعصاب، پزشکان متخصص تنفس، متخصصان طب خواب، جراحان فک و صورت (دندانپزشکی کودکان، ارتودنسی و غیره)، چشم پزشکان، متخصصان گوش و حلق و بینی، متخصصان مغز و اعصاب، متخصصان توانبخشی، روانشناسان و متخصصان ژنتیک.

درمان را می‌توان به مراحلی تقسیم کرد، از نوزادی تا نوجوانی، متناسب با هر نقطه عطف رشدی کودک.

در دوره نوزادی تا ۲ سالگی، اگر علائمی از افزایش فشار داخل جمجمه به دلیل عدم رشد سریع جمجمه برای همگام شدن با رشد مغز وجود داشته باشد، جراحی کرانیوپلاستی زودهنگام برای آزاد کردن بخیه‌های جوش خورده ضروری است.

این کار نه تنها به محافظت از مغز کمک می‌کند بلکه خطر آتروفی عصب بینایی را نیز کاهش می‌دهد. در این دوره، لازم است فشار داخل چشم کنترل شود، عملکرد تنفسی ارزیابی شود و وجود سندرم آپنه خواب بررسی شود.

آپنه خواب یک علامت شایع اما اغلب نادیده گرفته شده در کودکان مبتلا به سندرم کروزون است. هیپوپلازی میانی صورت و تنگی کام، راه هوایی فوقانی را باریک کرده و باعث آپنه خواب می‌شوند.

کودکان اغلب خروپف می‌کنند، از طریق دهان نفس می‌کشند، ممکن است شب‌ها از خواب بیدار شوند و خواب‌آلودگی در طول روز، تمرکز ضعیف و تأخیر در رشد را تجربه کنند. آپنه خواب از طریق پلی‌سومنوگرافی تشخیص داده می‌شود. درمان به شدت و علل زمینه‌ای بستگی دارد.

فک بالا اغلب باریک و معکوس است؛ بسته به شدت، ممکن است برای انتخاب روش‌های مختلف گسترش فک و تغییر موقعیت رشد استخوان فک، همکاری لازم باشد.

با این حال، جراحی نیاز به احتیاط دارد زیرا می‌تواند روی جوانه‌های دندان تأثیر بگذارد، جای زخم ایجاد کند و رشد استخوان فک را محدود کند.

با بزرگتر شدن کودکان، از سن ۶ سالگی به بعد، می‌توان از وسایل خارج از صورت مانند ماسک صورت همراه با پیچ‌های انبساط فک پایین برای گسترش و کشیدن فک بالا به جلو استفاده کرد. به عنوان یک جایگزین، می‌توان از روش‌های جراحی مانند تکنیک Le Fort III یا کشش استخوان برای جلو آوردن قسمت میانی صورت استفاده کرد. این مداخلات به گشاد شدن حفره چشم، بهبود حجم راه هوایی، کاهش پروپتوز و بهبود انسداد و زیبایی صورت کمک می‌کنند.

همزمان، متخصص ارتودنسی در تنظیم مجدد قوس دندانی، اصلاح دندان‌های نامرتب، کمک به اطمینان از عملکرد صحیح جویدن و گفتار و آماده‌سازی برای مراحل بعدی درمان کمک خواهد کرد.

جراحی زودهنگام مستلزم توجه به دوره دندانی مختلط و رشد، سنجش مزایا و معایب، تصمیم‌گیری در مورد توصیه جراحی زودهنگام یا تأخیری و تنها مداخله با روش‌های ارتودنسی غیرجراحی برای تسهیل جراحی بعدی است.

پس از جراحی، کودکان به ویزیت‌های منظم برای پیگیری رشد جمجمه و صورت، عملکرد تنفسی، بینایی و سلامت دهان و دندان نیاز دارند. درمان دندانپزشکی محدود به ارتودنسی نیست، بلکه شامل کنترل پوسیدگی‌ها، ترمیم دندان‌های آسیب‌دیده، ارائه آموزش بهداشت دهان و دندان و ارائه حمایت روانی به کودک و خانواده نیز می‌شود.

نقش یک دندانپزشک

جراحان دهان و فک و صورت نقش حیاتی و ضروری در تشخیص زودهنگام، درمان هماهنگ و مراقبت طولانی مدت از بیماران مبتلا به سندرم کروزون ایفا می‌کنند. بسیاری از کودکان برای اولین بار در کلینیک‌های دندانپزشکی با ناهنجاری‌های دهان و فک و صورت تشخیص داده می‌شوند، زمانی که والدین آنها را برای معاینه به دلیل دندان‌های نهفته، بیرون زدگی فک بالا از فک پایین، کراس بایت، مشکلات گفتاری یا درد هنگام جویدن می‌آورند.

تشخیص ویژگی‌های غیرطبیعی مانند بایت معکوس، شلوغی شدید، هیپوپلازی فک بالا یا کام باریک می‌تواند به شک اولیه و ارجاع مناسب برای تشخیص قطعی کمک کند.

آپنه انسدادی خواب در بیماران مبتلا به سندرم کروزون به دلیل استخوان فک بالا باریک و عقب رفته شایع است. بنابراین، در طول درمان، جراحان فک و صورت با تیم جراحی جمجمه و صورت برای ارزیابی و برنامه‌ریزی درمان ارتودنسی قبل و بعد از جراحی، طراحی نگهدارنده‌ها و نظارت بر پیشرفت استخوان فک همکاری می‌کنند.

استفاده از روش‌های کشش و گسترش فک در سنین پایین در کودکان می‌تواند از جراحی در آینده جلوگیری کند، یا جراحی را در بزرگسالی تسهیل کند و همچنین خواب کودک را بهبود بخشد.

دندانپزشکان همچنین در آموزش و مشاوره به خانواده‌ها در مورد مراقبت از دهان و دندان، رژیم غذایی مناسب و نظارت بر علائم عود یا عوارض پس از مداخله نقش دارند.

این اختلال ژنتیکی نادر در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع می‌تواند عواقب جدی داشته باشد.

همکاری چند رشته‌ای در تشخیص و درمان بسیار مهم است، و دندانپزشکان نقش حیاتی در ایجاد پل ارتباطی از مراحل اولیه سوءظن تا توانبخشی عملکردی طولانی مدت ایفا می‌کنند.

مراجعه کودکان به دندانپزشک به محض رویش اولین دندان‌هایشان، نه تنها به تشخیص زودهنگام سندرم کروزون کمک می‌کند، بلکه شانس قابل توجهی برای بهبود عملکرد، زیبایی، کیفیت زندگی و خواب آنها نیز فراهم می‌کند.

والدین باید در نظارت بر رشد جمجمه‌ای-صورتی و دهانی فرزندان خود فعال‌تر باشند و با تیم‌های پزشکی همکاری کنند تا آینده‌ای روشن‌تر برای کودکان مبتلا به این سندرم رقم بزنند.

پروفسور دکتر وو ترونگ نهو نگوک

منبع: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm