سندرم لینچ یک اختلال ژنتیکی است که خطر ابتلا به بسیاری از انواع سرطان را افزایش میدهد. این بیماری ناشی از جهش در ژنهایی است که مسئول "ترمیم" خطاها در تکثیر DNA هستند (مانند MLH1، MSH2، MSH6، PMS2). هنگامی که این سیستم ترمیم از کار میافتد، جهشها به سرعت تجمع مییابند و منجر به تشکیل سرطان در سنین بسیار پایینتر از حد معمول میشوند.
تشخیص زودهنگام جهشها از طریق آزمایش ژنتیک به گشودن مسیرهای درمانی هدفمند کمک میکند.
تصویرسازی: فوونگ آن، ساخته شده توسط هوش مصنوعی
داشتن جهش در ژن MLH1 به این معنی است که فرد با خطر ابتلا به سرطان چندین برابر بیشتر از جامعه مواجه است. به طور خاص، خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ از ۱.۹٪ به ۵۲ تا ۸۲٪ (۲۷ تا ۴۳ برابر بیشتر از موارد عادی) افزایش مییابد؛ خطر ابتلا به سرطان معده از ۰.۳٪ به ۶ تا ۱۳٪ (۲۰ تا ۴۳ برابر بیشتر) افزایش مییابد.
سرطان ارثی نوعی سرطان است که مستقیماً با تغییرات ژنتیکی مرتبط است و 5 تا 15 درصد از کل سرطانها را تشکیل میدهد.
با سرطان آندومتر در زنان، خطر از ۱.۶٪ به ۲۵ تا ۶۰٪ (۱۵ تا ۳۷ برابر بیشتر) افزایش مییابد. جهشهای ژنی خطر سرطان تخمدان را در زنان از ۰.۷٪ به ۴ تا ۱۲٪ (۵ تا ۱۷ برابر بیشتر) افزایش میدهند.
جهشهای ژن سرطان میتوانند از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند و خطر ابتلا به سرطان را در افراد حامل آن جهش ژنی افزایش دهند. سابقه خانوادگی سرطان یکی از عوامل پرخطر است.
آزمایش ژنتیک سرطان باید زمانی انجام شود که: یکی از اعضای خانواده در سنین جوانی به سرطان مبتلا شده باشد؛ یکی از اعضای خانواده به انواع مختلف سرطان مبتلا باشد؛ شما یا یکی از بستگانتان در هر دو عضو بدن به صورت جفت سرطان داشته باشید (به عنوان مثال، سرطان سینه در هر دو سینه)؛ شما یا یکی از بستگانتان به یک سرطان نادر (سرطان سینه در مردان) مبتلا باشید...
به گفته دانشیار، دکتر فام کام فونگ، مدیر مرکز پزشکی هستهای و انکولوژی بیمارستان باخ مای، سرطان ارثی نوعی سرطان است که مستقیماً با جهشهای ژنتیکی مرتبط است و 5 تا 15 درصد از کل سرطانها را تشکیل میدهد. این جهشها اغلب بر ژنهایی که تقسیم سلولی و ترمیم DNA را کنترل میکنند، تأثیر میگذارند و منجر به رشد کنترل نشده سلول و در نتیجه تشکیل تومورها میشوند. سرطانهای ارثی رایج شامل سرطان سینه، سرطان روده بزرگ، سرطان تخمدان و غیره هستند.
دانشیار، دکتر فام کام فونگ، تأکید کرد که تشخیص زودهنگام این جهشها از طریق آزمایش ژنتیک نه تنها به غربالگری افراد پرخطر کمک میکند، بلکه مسیرهای درمانی هدفمندی را نیز باز میکند که بر اساس ویژگیهای بیولوژیکی منحصر به فرد هر بیمار است. با روشهای تشخیصی مدرن، مانند توالییابی نسل بعدی (NGS)، تجزیه و تحلیل، تشخیص بیماریها در سطح ژن، زیستشناسی مولکولی همراه با روشهای درمانی (داروهای هدفمند، ایمونوتراپی و غیره) به طولانی شدن عمر و بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک میکند.
تشخیص افراد در معرض خطر ژنتیکی میتواند به بیماران و بستگانشان کمک کند تا اقدامات پیشگیرانه انجام دهند یا معاینات منظم پزشکی داشته باشند تا سرطان را در مراحل اولیه تشخیص دهند و احتمال درمان مؤثر و طولانی شدن عمر را افزایش دهند.
گرافیک: بائو نگوین
منبع: https://thanhnien.vn/nguyen-nhan-ung-thu-gia-tang-o-nguoi-tre-185250908182836575.htm
نظر (0)