غربالگری قبل از تولد به طور موثری از نقص‌های مادرزادی جلوگیری می‌کند.

پزشکان از طریق غربالگری ژنتیکی قبل از بارداری دوم، خانم ه. و همسرش را حامل یک ژن مغلوب تشخیص دادند که می‌تواند باعث هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در جنین شود.

اعتقاد بر این است که این موضوع دلیل ابتلای دختر بزرگ این زوج به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال است که اکنون ۵ سال دارد.

به گفته دکتر نگوین فونگ تائو، پزشک، متخصص ارشد علوم پزشکی، مرکز پزشکی جنین، بیمارستان عمومی تام آن، شهر هوشی مین، این نوزاد دختر با دستگاه تناسلی خارجی غیرطبیعی شبیه به دستگاه تناسلی مردانه متولد شده است.

نتایج آزمایش خون نشان داد که سطح ۱۷-هیدروکسی پروژسترون، هورمون استروئیدی تولید شده توسط غدد فوق کلیوی، بیش از سه برابر بیشتر از حد طبیعی است که نشان می‌دهد کودک مبتلا به هیپرپلازی آدرنال است.

غربالگری ژنتیکی قبل و بعد از تولد نقش بسیار مهمی در شناسایی ناقلین ژن‌های بیماری‌زا و جلوگیری از تولد کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی جدی دارد.

این بیماری به دلیل اختلال در سنتز هورمون آدرنال رخ می‌دهد و باعث نارسایی حاد آدرنال و ناهنجاری‌هایی در دستگاه تناسلی خارجی می‌شود. اگرچه کودک دارای مجموعه کروموزومی ۴۶XX است، به این معنی که زن است، اما دستگاه تناسلی خارجی او مردانه شده و کلیتوریس او بزرگ شده است. کودک برای بهبود این وضعیت تحت عمل جراحی ترمیمی همراه با هورمون درمانی قرار گرفته است.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک بیماری ژنتیکی است که به عنوان یک ژن اتوزومال مغلوب روی کروموزوم ۶ به ارث می‌رسد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی نشان داد که هم خانم ه. و هم همسرش جهش ژن CYP21A2 را دارند، به این معنی که آنها حامل این بیماری هستند و هیچ علامتی نشان نمی‌دهند. از آنجا که آنها قبل از بارداری غربالگری نشده بودند، ژن بیماری به دخترشان منتقل شد.

اگر در اوایل بارداری تشخیص داده شود، نوزاد را می‌توان در رحم درمان کرد و به جلوگیری از مردانه شدن دستگاه تناسلی خارجی کمک کرد. علاوه بر این، پس از تولد، می‌توان درمان هورمونی را برای محدود کردن عوارض خطرناکی مانند کم‌آبی کشنده تجویز کرد.

از نظر ژنتیکی، وقتی هر دو والدین ژن مغلوب عامل بیماری را حمل می‌کنند، ۲۵٪ احتمال دارد که فرزند دوم آنها سالم به دنیا بیاید، ۲۵٪ احتمال دارد که به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال با شدت‌های مختلف مبتلا شود و ۵۰٪ احتمال دارد که کودک حامل ژن بیماری باشد و به طور بالقوه آن را به نسل‌های آینده منتقل کند.

خانم ها و همسرش پس از انجام غربالگری ژنتیکی قبل از بارداری، لقاح آزمایشگاهی (IVF) را همراه با غربالگری جنین انتخاب کردند تا از داشتن فرزند سالم اطمینان حاصل کنند.

غربالگری ژنتیکی با هدف شناسایی ناقلین سالم ژن بیماری انجام می‌شود و به جلوگیری و به حداقل رساندن مردانه شدن اندام تناسلی خارجی در دختران کمک می‌کند. آزمایش ژنتیکی قبل از تولد همچنین به پزشکان در برنامه‌ریزی درمان به موقع پس از تولد کمک می‌کند و از نارسایی حاد آدرنال جلوگیری می‌کند.

اگر ویریلیزاسیون در دختران زود درمان شود، می‌توانند به طور طبیعی رشد کنند؛ برعکس، تشخیص دیرهنگام می‌تواند منجر به ویریلیزاسیون کامل شود و باعث ناباروری و مشکل در بارداری در مراحل بعدی زندگی شود.

پسران مبتلا به این بیماری اغلب بلوغ زودرس و رشد ناقص را تجربه می‌کنند. بیماران نیاز به درمان جایگزینی هورمون مادام العمر و جراحی اصلاحی برای ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی خارجی دارند.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال تقریباً از هر 10000 تا 15000 تولد زنده، 1 مورد را شامل می‌شود. این بیماری می‌تواند علائم جدی مانند هیپرکالمی، استفراغ، کم آبی بدن، افزایش وزن آهسته، افت فشار خون، افت قند خون، عدم تعادل الکترولیتی، شوک گردش خون و خطر مرگ را در صورت عدم درمان سریع ایجاد کند.

این بیماری همچنین منجر به رشد غیرطبیعی اندام تناسلی، مانند هیپرتروفی کلیتوریس در دختران، بزرگ شدن آلت تناسلی یا کوچک شدن بیضه‌ها در پسران و همچنین اختلالات بلوغ و قاعدگی می‌شود.

بیماران همچنین در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی و متابولیکی مانند فشار خون بالا، چاقی، اختلال چربی خون، مقاومت به انسولین و عدم تعادل گلوکز هستند. با این حال، اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده شوند و به اندازه کافی درمان شوند، این کودکان می‌توانند زندگی تقریباً عادی داشته باشند و همچنان پتانسیل داشتن فرزندان سالم را دارند.

غربالگری ژنتیکی قبل و بعد از تولد نقش بسیار مهمی در شناسایی ناقلین ژن‌های بیماری‌زا و جلوگیری از تولد کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی جدی دارد.

با پیشرفت در پزشکی جنینی و فناوری ژنتیک مدرن، بسیاری از بیماری‌های خطرناک در صورت تشخیص زودهنگام می‌توانند به طور مؤثر کنترل شوند و به کودکان و خانواده‌هایشان فرصت‌هایی برای رشد و زندگی طبیعی بدهند.

علاوه بر شرایط ذکر شده، تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است که با کاهش یا نقص در سنتز زنجیره‌های گلوبین در هموگلوبین، که یک جزء حیاتی از گلبول‌های قرمز خون است، مشخص می‌شود. این بیماری دو شکل اصلی دارد: آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی، بسته به اینکه کدام زنجیره گلوبین تحت تأثیر قرار گرفته باشد.

جهش‌های ژنتیکی که باعث کمبود گلوبین می‌شوند، می‌توانند به اشکال شدید بیماری منجر شوند و کم‌خونی جدی ایجاد کنند و بر سلامت و رشد کودک تأثیر بگذارند.

به گفته دکتر لوین تی تان نگا از مرکز ژنتیک مدلاتک، میزان افرادی که ژن تالاسمی را در ویتنام حمل می‌کنند بسیار بالا است و تقریباً ۱۳.۸ درصد در بین تمام گروه‌های قومی را شامل می‌شود.

به طور خاص، برخی از گروه‌های اقلیت قومی مانند تای، تای و مونگ شیوع حاملان ژن آلفا-تالاسمی را بیش از 20٪ دارند. در Medlatec، در سال 2025، جهش SEA شایع‌ترین شکل در موارد آلفا-تالاسمی شناسایی شده است.

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی مغلوب است، بنابراین ناقلان این ژن معمولاً هیچ علامت خارجی نشان نمی‌دهند و تشخیص آن بدون آزمایش‌های تخصصی دشوار است. اگر زن و شوهر هر دو ژن تالاسمی را داشته باشند، خطر داشتن فرزندی با نوع شدید این بیماری می‌تواند تا ۲۵٪ باشد.

بنابراین، غربالگری ژنتیکی قبل از تولد یا قبل از ازدواج برای مشاوره و پیشگیری ضروری است. در مورد خانم ک. و همسرش، پزشک توصیه‌های خاصی در مورد خطر داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی شدید ارائه داد و برای تشخیص قبل از تولد، آمنیوسنتز انجام داد. نتایج نشان داد که جنین ژنوتیپ طبیعی دارد و به خانواده اطمینان داد که می‌توانند به بارداری ادامه دهند.

پزشک همچنین توصیه کرد که در بارداری‌های بعدی، زوجین می‌توانند برای تشخیص پیش از تولد، لقاح طبیعی همراه با آمنیوسنتز یا لقاح آزمایشگاهی همراه با غربالگری جنین را برای به حداقل رساندن خطرات انتخاب کنند.

تالاسمی شدید باعث کم‌خونی مزمن می‌شود که نیاز به تزریق خون مادام‌العمر را ایجاد می‌کند و در صورت عدم درمان سریع، به راحتی منجر به ناهنجاری‌های استخوانی، بزرگی کبد و طحال، نارسایی قلبی و احتمالاً مرگ زودرس می‌شود. این بیماری همچنین بار روانی و مالی قابل توجهی را بر خانواده‌ها و جامعه تحمیل می‌کند.

بنابراین، غربالگری ژن تالاسمی نه تنها به تشخیص زودهنگام افراد حامل ژن بیماری کمک می‌کند، بلکه به زوجین نیز در برنامه‌ریزی برای زایمان ایمن و به حداقل رساندن خطر ابتلا به این بیماری برای نسل‌های آینده کمک می‌کند. این یک اقدام پیشگیرانه مؤثر است و باید به طور گسترده در جامعه ترویج شود.

منبع: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html