غربالگری قبل از تولد به طور موثری از نقص‌های مادرزادی جلوگیری می‌کند.

از طریق غربالگری ژنتیکی قبل از بارداری دوم، پزشک تشخیص داد که خانم ه. و همسرش حامل یک ژن مغلوب هستند که می‌تواند باعث هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در جنین شود.

این دلیل ابتلای دختر اول این زوج، که اکنون ۵ ساله است، به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در نظر گرفته می‌شود.

به گفته‌ی استاد، پزشک و متخصص آی نگوین فونگ تائو، از مرکز پزشکی جنین، بیمارستان عمومی تام آن، شهر هوشی مین، این نوزاد دختر هنگام تولد دارای دستگاه تناسلی خارجی غیرطبیعی شبیه به دستگاه تناسلی مردانه بود.

آزمایش خون نشان داد که سطح ۱۷-هیدروکسی پروژسترون، هورمون استروئیدی تولید شده توسط غدد فوق کلیوی، بیش از سه برابر بیشتر از حد طبیعی است که نشان می‌دهد نوزاد مبتلا به هیپرپلازی آدرنال است.

غربالگری ژنتیکی قبل از بارداری و قبل از تولد نقش مهمی در شناسایی ناقلین سالم ژن‌های بیماری‌زا و جلوگیری از تولد فرزندانی با بیماری‌های ژنتیکی جدی دارد.

این بیماری به دلیل اختلال در سنتز هورمون‌های آدرنال رخ می‌دهد و باعث نارسایی حاد آدرنال و ناهنجاری‌هایی در دستگاه تناسلی خارجی می‌شود. اگرچه نوزاد دارای مجموعه کروموزومی ۴۶XX است، به این معنی که مونث است، اما دستگاه تناسلی خارجی او مردانه شده و کلیتوریس او بزرگ شده است. نوزاد برای بهبود این وضعیت تحت عمل جراحی پلاستیک همراه با درمان غدد درون ریز قرار گرفته است.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک بیماری ژنتیکی مغلوب روی کروموزوم ۶ است. پزشک از طریق تجزیه و تحلیل ژنتیکی متوجه شد که هم آقای و هم خانم H. حامل جهش ژن CYP21A2 هستند و ناقل بدون علامت می‌باشند. از آنجا که آنها قبل از بارداری غربالگری نشده بودند، ژن بیماری به دخترشان منتقل شد.

اگر در اوایل بارداری تشخیص داده شود، نوزاد را می‌توان در رحم درمان کرد و به جلوگیری از مردانه شدن دستگاه تناسلی خارجی کمک کرد. در عین حال، پس از تولد، نوزاد را می‌توان با هورمون درمان کرد تا عوارض خطرناکی مانند کم‌آبی بدن که می‌تواند باعث مرگ شود، محدود شود.

از نظر ژنتیکی، وقتی زن و شوهر هر دو ژن مغلوب عامل بیماری را داشته باشند، فرزند دوم ۲۵٪ احتمال دارد که سالم به دنیا بیاید، ۲۵٪ خطر ابتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال با سطوحی از خفیف تا شدید دارد و ۵۰٪ احتمال دارد که کودک حامل سالم ژن بیماری باشد که می‌تواند به نسل بعدی منتقل شود.

پس از انجام غربالگری ژنتیکی قبل از بارداری، ها و همسرش لقاح آزمایشگاهی (IVF) را همراه با غربالگری جنین انتخاب کردند تا از تولد نوزاد سالم اطمینان حاصل کنند.

غربالگری ژنتیکی برای شناسایی ناقلین سالم ژن بیماری به پیشگیری و به حداقل رساندن وضعیت مردانه شدن دستگاه تناسلی خارجی در دختران کمک می‌کند. آزمایش ژنتیکی قبل از تولد همچنین به پزشکان کمک می‌کند تا درمان به موقع را هنگام تولد کودک برنامه‌ریزی کنند و از نارسایی حاد آدرنال جلوگیری کنند.

اگر دخترانی که دچار مردانه شدن هستند زود درمان شوند، می‌توانند به طور طبیعی رشد کنند؛ برعکس، تشخیص دیرهنگام می‌تواند منجر به مردانه شدن کامل شود و بعداً باعث ناباروری و عقیمی شود.

پسران مبتلا به این بیماری اغلب بلوغ زودرس و توقف رشد را تجربه می‌کنند. بیماران نیاز به درمان جایگزینی هورمون مادام‌العمر و اصلاح جراحی ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی خارجی دارند.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال شیوعی حدود ۱ در ۱۰۰۰۰ تا ۱ در ۱۵۰۰۰ تولد زنده دارد. این بیماری می‌تواند علائم جدی مانند هیپرکالمی، استفراغ، کم آبی بدن، وزن گیری ضعیف، فشار خون پایین، هیپوگلیسمی، اختلالات الکترولیتی، شوک گردش خون و خطر مرگ را در صورت عدم درمان سریع ایجاد کند.

این بیماری همچنین منجر به رشد غیرطبیعی اندام تناسلی، مانند هیپرتروفی کلیتوریس در دختران، آلت تناسلی بزرگ یا بیضه‌های کوچک در پسران و اختلالات بلوغ و قاعدگی می‌شود.

بیماران همچنین در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی-متابولیک مانند فشار خون بالا، چاقی، اختلال چربی خون، مقاومت به انسولین و عدم تعادل گلوکز هستند. با این حال، اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده شوند و درمان شوند، نوزادان می‌توانند زندگی تقریباً طبیعی داشته باشند و همچنان توانایی به دنیا آوردن فرزندان سالم را داشته باشند.

غربالگری ژنتیکی قبل از بارداری و قبل از تولد نقش مهمی در شناسایی ناقلین سالم ژن‌های بیماری‌زا و جلوگیری از تولد فرزندانی با بیماری‌های ژنتیکی جدی دارد.

با توسعه پزشکی جنینی و فناوری ژنتیک مدرن، بسیاری از بیماری‌های خطرناک در صورت تشخیص زودهنگام می‌توانند به طور مؤثر کنترل شوند و فرصت‌هایی برای رشد و زندگی عادی برای کودکان و خانواده‌هایشان فراهم شود.

علاوه بر آسیب‌شناسی فوق، تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که با کاهش یا نقص در سنتز زنجیره‌های گلوبین در مولکول هموگلوبین، یکی از اجزای مهم گلبول‌های قرمز خون، مشخص می‌شود. این بیماری بسته به زنجیره گلوبین آسیب‌دیده، شامل دو شکل اصلی است: آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی.

جهش‌های ژنی که باعث کمبود گلوبین می‌شوند، می‌توانند به اشکال شدید بیماری منجر شوند و باعث کم‌خونی شدید شوند که بر سلامت و رشد کودکان تأثیر می‌گذارد.

به گفته دکتر لوین تی تان نگا، از مرکز ژنتیک مدلاتک، میزان افرادی که ژن تالاسمی را در ویتنام حمل می‌کنند بسیار بالا است، حدود ۱۳.۸ درصد از کل گروه‌های قومی.

به طور خاص، برخی از اقلیت‌های قومی مانند Tay، Thai و Muong میزان حمل ژن α-تالاسمی را تا بیش از 20٪ دارند. در Medlatec، در سال 2025، جهش SEA شایع‌ترین شکل در موارد α-تالاسمی تشخیص داده شده است.

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی مغلوب است، بنابراین افرادی که این ژن را دارند اغلب هیچ علامت خارجی نشان نمی‌دهند و تشخیص آن بدون آزمایش‌های تخصصی دشوار است. اگر زن و شوهر هر دو ژن تالاسمی را داشته باشند، خطر داشتن فرزندی با نوع شدید این بیماری می‌تواند تا 25٪ باشد.

بنابراین، غربالگری ژنتیکی قبل از تولد یا قبل از ازدواج برای مشاوره و پیشگیری ضروری است. در مورد خانم ک. و همسرش، پزشک به طور خاص در مورد خطر تولد فرزند مبتلا به تالاسمی شدید توصیه‌هایی ارائه داد و برای تشخیص قبل از تولد، آمنیوسنتز انجام داد. نتایج نشان داد که جنین ژنوتیپ طبیعی دارد و به خانواده کمک می‌کند تا در ادامه بارداری احساس امنیت کنند.

پزشکان همچنین توصیه می‌کنند که در بارداری‌های بعدی، زوجین می‌توانند بارداری طبیعی همراه با آمنیوسنتز را برای تشخیص پیش از تولد یا لقاح آزمایشگاهی همراه با غربالگری جنین را برای به حداقل رساندن خطرات انتخاب کنند.

تالاسمی شدید باعث کم‌خونی مزمن می‌شود که نیاز به تزریق خون مادام‌العمر را ایجاد می‌کند و در صورت عدم درمان سریع، می‌تواند به راحتی منجر به ناهنجاری‌های استخوانی، بزرگی کبد و طحال، نارسایی قلبی و احتمالاً مرگ زودرس شود. این بیماری همچنین بار روانی و مالی زیادی را برای خانواده‌ها و جامعه ایجاد می‌کند.

بنابراین، غربالگری ژن تالاسمی نه تنها به تشخیص زودهنگام افراد حامل ژن بیماری کمک می‌کند، بلکه به زوجین نیز در برنامه‌ریزی برای فرزندآوری ایمن و به حداقل رساندن خطر ابتلا به این بیماری برای نسل‌های آینده کمک می‌کند. این یک اقدام پیشگیرانه مؤثر است و باید به طور گسترده در جامعه ترویج شود.

منبع: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html